Итак, я работала с двумя генетиками.
Первое, что было сделано: подняты графики ПГТ-А в medical genomics, которые выполняли для нас анализ. Ошибки нет, нормальный женский кариотип.
Второе, генетик звонила в лабораторную, которая нам делала нипт, узнавала, каким именно способом делался нипт. Там тоже ошибки нет, синдромов нет, пол женский.
Тот факт, что у нас с мужем нормальные кариотипы и у ребенка, судя по всему, с кариотипом все нормально, было предположено, что вариантов развития порока три:
- Спонтанная генетическая мутация, которая не зависит ни от нас, ни от самого ребенка.
- Порок не генетической природы, он спорадический. Вот просто так случилось и все. Неправильная закладка органа во время эмбриогенеза.
- Порок имеет моногенную природу, а значит напрямую связан с нами.
В случае, если это спонтанная мутация или просто неправильная закладка органа, то шансы повторения общепопуляционные и близки к нулю.
Если же природа порока моногенная, то значит на каждую следующую беременность шанс повторения будет равен 25%. Это так называемый аутосомно-рецессивный тип наследования.
Как это работает?
Каждый из нас является носителем тех или иных мутаций. Они у большинства в гетерозиготной форме, то есть это бессимптомное носительство. Нам жить это никак не мешает.
Чтобы мутация начала работать, ребенку должна достаться поломанная копия мутации от мамы и от папы. То есть в 25% случаев гетерозигота мамы+гетерозигота папы в одной и тоже мутации могут дать «полноценную мутацию», которая проявится у малыша.
Далее нам было предложено два варианта действий. Пойти возможно было через ребенка и через нас.
Если идти через ребенка, то нужно было бы запрашивать в патанатомии парафиновые блоки с материалом ребенка. Его обязаны хранить! Этот материал необходимо было бы везти в генетическую лабораторию, чтобы из него выделяли ДНК с дальнейшем проведением секвенирование полного генома. Но здесь тоже есть свои нюансы. В определенном проценте случаев ДНК выделить не удается из-за растворов, в которых готовят препараты патологоанатомы.
Из-за этого мы этот вариант для себя отвергли, да и цена уж очень высока, тем более, что не факт, что исследование получится сделать.
Если идти через нас, то мы с мужем должны будем сдать полное секвенирование экзома.
Секвенированое экзома - генетический анализ, позволяющий найти мутации ДНК, даже очень редкие, которые являются причиной генетических заболеваний. Во время исследования анализируется более 10 миллионов мельчайших фрагментов ДНК.
Анализ дорогой, но он позволяет наиболее эффективно найти есть ли у нас с мужем мутации, которые потенциально могли стать результатом порока дочери.
Результат мы получили лишь недавно, тест выполняется очень долго, несколько месяцев.
У нас естественно, как и у всех нормальных людей, нашлось по парочке мутаций в гетерозиготной форме, то есть мы являемся здоровыми носителями. Но у нас нет ни одного пересечения по мутациям, а это значит, что никакие моногенные заболевания передать своим детям мы не можем. И это замечательно, учитывая новую беременность!
Также обнаруженные мутации даже близко не связаны с диафрагмальной грыжей, которая была у дочки.
Вот такую работу пришлось проделать. Меньше всего на свете я хотела начать в этом разбираться, но пришлось.
Всем здоровья!
