Девочки привет, у меня вопрос. Второй сын родился с пороком развития, через месяц ушёл от нас. Ходила к генетику, он сказал ничего не сдавать, это просто случайность, сбой. Может кто сталкивался с подобным, хочу для себя убедиться, что со мной в плане генетики всё в порядке. Что сдать? Кариотип? Сделать генетический паспорт? Короче жду советов ваших очень.
Москва
Кариотип, если были ХА
Если генетика в плане аутосомно-рецессивных заболеваний, то развернутый генетич паспорт вам и мужу
Но, в таком случае обычно известно какой ген мутирован, только его можно сдать
0
23.11.2023
Ответить
Казань
Anna, у ребёнка была атрезия пищевода. Генетик сказал, если бы кариотип самого ребёнка сдали, то были бы всё ответы, а наши с мужем якобы бесполезно.
0
23.11.2023
Ответить
Москва
Гульнара, просто могла як не правильно поделиться при овуляции или спермий дефектный
0
23.11.2023
Ответить
Владимир
Гульнара, кариотип только показывает мужской пол это или женский. Ну и синдром дауна. В Европе его давно не делают, как бесполезный и мало показывающий анализ.
Так случилось, что знаю кучу детей с атрезией- они все без генетических синдромов. Просто случайность.
0
23.11.2023
Ответить
Хабаровск
Нам тоже говорили случайность, в итоге я потеряла второго сына. И только после смерти второго сыночка узнали, что генетика. Лучше перепроверить информацию у нескольких специалистов. Грамотных. Я не знаю какой порок у вашего малыша был, но там можно сдавать на генетику по панелям. У нас был иммунодефицит и мы сдавали в Геномед анализ по панели "нарушения иммунитета". То есть проверяли на все известные поломки в этой панели и нашли какая именно поломка была у моих мальчиков и соответственно у меня. Конечно, поломки могут быть и спонтанными. Но лучше сходить за несколькими мнениями и все перепроверить. Удачи вам!
0
24.11.2023
Ответить
Казань
В 21 году умер мой племянник в Казани в возрасте 4 мес от «артрезии печени» в итоге у снохи ген сломан. Оказался. Девочки рождаются здоровыми, так как х хромосома у отца здоровая, а если мальчик то там 50/50. Либо умирает либо то ли носитель, то ли здоров🙏 родила моя сноха сына сейчас. Мы попали в 50% здоровых в этот раз. сдавали в геномеле анализ самый развернутый какой-то. Но у нас был материал малыша.
0
24.11.2023
Ответить
Ох блин . На моногенные заболевания надо сдать двоим. Дуэт анализ . Кариотипирование это другое , совсем простое . Смотря какой порок . Можете записаться через приложение доктис к той же гнетецкой (не дорого 1500 чтоли консультация) приложите название порока, она сориентирует на что конкретно обратить внимание . Но анализы на моногенные заболевания это тысяч 130. Если раз было , может и правда случайность
0
23.11.2023
Ответить