Всем добрый день
Может у кого то была похожая ситуация и кто то подскажет . Выяснялось что в роду по маминой линии у ее мамы был рожден ребенок с синдромом Дауна а так же у отца матери была сестра с таким же синдромом.
Нужно ли заранее до беременности сдать кариотипирование ?
Ставрополь
Сходите к генетику. Анализ дорогой, я бы без показаний не стала сдавать. Врач подскажет. Про более тщательное наблюдение в беременность плюсую. Острой необходимости в НИПТе обычно не вижу, но в вашем случае НИПТ бы обязательно сделала. Врачей на УЗИ с недель с 10 предупреждать о наследственности, пусть внимательно смотрят, заостряют внимание на маркерах.
Стамбул
У вашей бабушки был ребенок Даун ? То есть брат / сестра вашей мамы? У вашего деда была сестра - даун ( ваша тетя) ?
У любого человека с нормальным кариотипом может родиться ребёнок с СД. Если делаете эко, то сделайте пгт. Если естественная беременность, то обязательно сдавайте нипт, это очень точный анализ. СД это случайная поломка, у любого может быть. Если хотите заморочиться насчёт генетики, то лучше сдавайте не кариотипы, а тесты на носительство моногенных заболеваний. Но тут лучше, чтобы генетик выбрал вам подходящий тест так как они очень дорогие.
Владивосток
Москва
Вот не вижу повода вам бежать и сдавать свой кариотип, планируйте как и раньше, но соглашусь НИПТ сдать есть смысл, и то даже при такой наследственности риск рождения ребенка с СД не выше, чем у обычных семей
Москва
СД - случайность, но в Вашем случае лучше сходить к генетику, возможно кариотип посоветует сдать. У меня первая беременность была с СД, хотя в роду ни у кого не было подобных случаев. Вторая беременность - нормальная, но, конечно, ходила сдавала НИПТ.
СД это случайная поломка, картотип ничего даст, просто в беременность сдавать НИПТ (он с 10 недель сдается) к скринингу будет готов. Благополучной Вам беременности.
Ну я бы напряглась точно. Сходила бы к генетику на констультацию как минимум. И сдала бы анализы
Ну и во время беременности сдавала бы нипт и прочее и более тщательно бы проверялась на скрининге