Анализ на полиморфизмы
Может быть кто-то разбирается, что это значит? Нашли 7 мутаций, может ли это быть причиной отсутствия беременности (за 1.5 года ни-че-го). К гематологу запишусь обязательно.
Гомоцистеин 5.61, фолиевую год принимаю (то отдельно, то в комплексе). В 2021 гомоцистеин был 11.
Заранее спасибо!
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
У Вас мутации в генах фолатного цикла? Тогда Вы можете не тратить время и деньги на обычную фолиевую кислоту, Вам необходимо принимать её активную форму
0
24.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Мама ангела и будущего малыша, 3 фолатного, 3 тромбоза и 1 гипокоагуляция
Про фолиевую да, спасибо, как раз сейчас фемибион пью, там половина дозы фолиевой метилфолат
0
24.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Ольга, её отдельно надо принимать, в таких витаминах она содержится в недостаточных количествах.
У меня тоже есть мутации фолатного цикла и 2 мутации, которые могут привести к развитию тромбозов, два раза забеременела с первого раза, поэтому я не верю в то, что данные мутации влияют на зачатие, особенно при нормальной коагулограмме
0
24.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Мама ангела и будущего малыша, спасибо большое за ответ!
0
24.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Ольга, не за что!
0
24.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Мама ангела и будущего малыша, просто в продолжение приложу анализы на витамины В, все таки несмотря на полиморфизмы она усваивалась, все ближе к верхней границе референса
0
26.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Ольга, а при чём здесь витамины? У Вас в 2021 г. был повышен гомоцистеин, а это уже плохо
0
26.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Мама ангела и будущего малыша, к тому, что фолиевая в обычной форме (не метилфолат) тоже может усваиваться с полиморфизмами, возможно не в полном объеме, но в достаточном.
Я просто не рискнула покупать метилфолат, везде пишут что он хорошо снижает гомоцистеин, а у меня он и так нормальный сейчас, дождусь приёма гематолога
0
26.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Ольга, гематолог в данном вопросе не поможет)
Я несколько лет пью фолиевую кислоту в её активной форме и гомоцистеин держится на одном нормальном уровне. Каждый сам несёт ответственность за здоровье и жизнь своего ребёнка
0
26.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
У вас нет тромбофилии. В коагулограмме у вас видно влияние фактора 7, то есть гипокоагуляции, жидкой крови (ПВ и МНО). Это риск кровотечений на кроворазжижающих. Вот тут понятная таблица. Ф7 сильно влияет на гемостаз.
https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
Вам бы сдать активность фактора 7, вот такой анализ, для понимания рисков гипокоагуляции
https://medlabspb.ru/services/analyzes/koagulogija/clotting-factor-vii
0
25.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Embri, благодарю Вас за понятную информацию, личную историю и ссылки, анализ сдам в этой лаборатории. Также сдала эли-афс-хгч тест сегодня, думаю этого набора для первичной консультации гематологу хватит. (?)
Babyblog самое информативное место, из репродуктологов по крупице выдавливаешь анализы, а здесь все сразу по фактам, храни вас Бог, девочки(/девушки/женщины)
0
25.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Ольга, я хочу ещё привести пример назначения Клексана при ЭКО-беременности (а это много гормонов) и кровотечения с мутацией по фактору 7. У автора того вопроса набор мутаций похож на Ваш, включая фактор 7. Там виден ход обсуждения по комментариям, она прошла дополнительное обследование и ведёт беременность у гематолога по подробным анализам. По дневнику видно, что по состоянию на 20 недель (это середина беременности) ей ещё не понадобился гепарин (Клексан), она пила только аспирин из-за риска ПЭ. https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3460896
0
25.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Embri, отпишусь тоже здесь по результату: 75% (референс 55-170)
0
29.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Ольга, хорошо, что сдали! Уровень не очень высокий. В лаборатории, где я вела беременность, референс 70-120, а мой показатель был 71% при первом обследовании.
0
29.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мама ангела и будущего малыша, у вас нет фактора 7, а фактор 7 очень сильно влияет на гемостаз. При дефиците фактора 7. свёртывания кроворазжижающие препараты вызовут быстрое сильное кровотечение со всеми вытекающими последствиями для беременности, особенно на раннем сроке. Я это прошла на себе в первую беременность. У меня кроме ф7 есть гетеро ПАЙ, ф12 и ITGBA2, но они никак не повлияли, у меня кровь в беременность фактически не сгущалась, хотя у меня обе беремености - ЭКО на ЗГТ. Я вела вторую беременность у гематолога и регулярно сдавала анализы. Поэтому ваш пример нерелевантный. И ответы всех, у кого нет мутации по фактору 7. Это просто совершенно другой расклад. И ваши советы по кроворазжижающей терапии могут сорвать автору вопроса беременность здоровым эмбрионом.
Ей сначала нужно проверить активность фактора 7, а потом делать крайне аккуратные выводы о терапии.
0
25.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мама ангела и будущего малыша, сейчас у автора вопроса по коагулограмме кровь совсем не густая.
Фактор 7 в варианте G/G сильно сгущает кровь в беременность, Гузов из ЦИРа по ссылке ниже говорит, что активность Ф7 резко растёт в беременность при обычном варианте гена, что делает всю кровь более густой. При мутациях G/A и A/A есть дефицит этого фактора в крови, причём выраженность дефицита может не зависеть от того, мутация гетерозиготная или гомозиготная. Я знаю здесь на форуме коллегу с гетерозиготой мутацией и активностью фактора всего 20 процентов, это очень мало по сравнению с нормой - от 50-70 процентов. И она принимала в беременность только 50 аспирина из-за риска ПЭ, и то под лабораторным и врачебным контролем, и по анализам наблюдалась гипокоагуляция. С этими двумя мутантными вариантами гена по фактору 7 в беременность активность этого фактора возрастает не так сильно, и кровь сгущается в гораздо меньшей степени, чем у женщин без мутации по Ф7. Это защитная мутация от лишнего сгущения крови. Чтобы определить выраженность мутации, и смотрят активность фактора в крови.
Вот тут Гузов рассказывает про особенности фактора 7 в беременность https://m.youtube.com/watch?v=P3yXmJ0KYJA&;;t=28s&pp
0
25.01.2025
Ответить
Мама двоих (18 лет, 14 лет)
Ростов-на-Дону
Девочки, а мои гляньте, кто разбирается. К врачу только во вторник.
0
25.01.2025
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Тула
На зачатие нет, на вынашивание да. Я с похожими мутациями была на фолатах (фемибион не о чем, отдельно их пила) и клексане. Причём, гемостаз тоже был всегда хороший, как и у вас. Без терапии первая была замершая. Вы молодец, что сдали мутации, полезный анализ.
0
25.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Embri, у меня нет фактора 7, но есть мутация в генах SERPINE1 (PAI-1) и в FGB, тоже SERPINE1 4G/4G, а FGB G/A. Сначала всё было хорошо, а потом начала сгущаться кровь, здесь важно следить за коагулограммой раз в 2-3 недели и за ТЭГом
0
25.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Embri, я считаю то, что при густой крови уже необходимо колоть уколы НМГ, иначе автор может лишиться и беременности, и жизни из-за тромба. Не факт, что F7 даст знать о себе, поэтому автору необходимо контролировать коагулограмму, ТЭГ, чтобы в случае чего, во время подключить терапию
0
25.01.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев), беременна, 11 неделя
Ставрополь
Не знаю, может ли мешать забеременеть, но для вынашивания скорее всего нужна терапия и контроль гематолога. Хорошо, что вы вовремя узнали о такой своей особенности.
0
25.01.2025
Ответить