Анализ на генетические полиморфизмы
АнализыДобрый день! После двух прерываний беременности потихоньку начинаю разбираться почему такое произошло 2 раза подряд (первая замершая, вторая триплодия (69XXY). Была на приеме у гинеколога, она посоветовала сдать анализы на афс, нарушения фолатного цикла и тромфофилию. Пока сдала анализ только на ген.риски развития тромбофилии. Пришел результат...Мутаций много, а как прочитала заключение, то очень испугалась, много где написано, что невынашивание, дефекты нервной трубки плода и т.д. Планирую сходить к генетику после сдачи всех анализов, но уже хочется узнать. Может быть кто-то сталкивался с подобным, можете объяснить насколько все это плохо?
Лучший ответ
Виктория
В анамнезе 2 зб в 8 недель. У меня 12 мутаций (f2, f5 - нет). Но всю следующую беременность колола кроверазжижающие и вели как с тромбофилией. В беременность резко густела кровь. Из витаминов принимала Фемибион, так как там метилфолат, а не фолиевая для лучшего усвоения. Родила. Все хорошо.
27.08.2025
Ответить
Валерия
Виктория, спасибо за то, что поделились. Я уже успела подумать, что все, не смогу родить. А ваше сообщение даёт надежду)
27.08.2025
Ответить
Виктория
Валерия , даже не допускайте таких мыслей - это тоже очень важно, позитивный решительный настрой💪Все это корректируется терапией - кроверазжижающими. У вас скоро все получится!
27.08.2025
Ответить
Embri
У вас есть две гетерозиготные мутации в сторону кровотечений - факторы 7 и 13. Вам нужно с осторожностью принимать кроворазжижающие. Может быть кровотечение.
Гетерозиготная мутация по фибриногену, он будет чуть выше.
Если есть коагулограмма, выложите, будет видно, у вас густая кровь или жидкая.
Вот тут можно почитать про мутации генов гемостаза https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
05.10.2025
Ответить
Валерия
Embri, гемостазиограмму я сдавала. Да,там, как я поняла, кровь немножко жидкая.
07.10.2025
Ответить
Embri
Валерия , эта коагулограмма без кроворазжижающих? Если без, то у вас очень жидкая кровь. У вас здесь очень высокое МНО и очень высокое протромбиновое время.
Повышенное протромбиновое время - это признак существенного дефицита фактора 7, это жидкая кровь.
Фибриноген не высокий.
07.10.2025
Ответить
Валерия
Embri, это на фоне приема ангиовита (Пиридоксин+Цианокобаламин+Фолиевая кислота)
07.10.2025
Ответить
Embri
Валерия , нет, это не от него, это ваше, природное. Вам не нужны кроворазжижающие. У вас очень жидкая кровь. Это не проблема сама по себе, но станет проблемой, если вас начнут пичкать аспиринами, гепаринами и прочим Курантилом на всякий случай.
07.10.2025
Ответить
Валерия
Embri, надеюсь, что не будут. У генетика была, у гинеколога, оба сказали, что кроме витаминов сейчас при планировании принимать ничего не нужно. А планировать можно дальше. Муж сдавал спермограмму, там все было хорошо)
07.10.2025
Ответить
Евгения
У меня тоже много мутаций, не помню каких. Врач вообще удивилась, что у меня в анамнезе здоровые дети и тем более мальчик (не знаю почему именно мальчик смутил). Возможно, молодость помогла. Замершая была в 2020, родила в 2021, но на постоянном контроле гематолога и на терапии, которую она мне корректировала каждые три недели.
27.08.2025
Ответить
Светлана
А гомоцестеин какой ? Он может влиять на плохое развитие половых клеток
27.08.2025
Ответить
Светлана
Светлана , по сути гомоцестеин и является показателем нарушений фц, наличие мутаций в генах еще ни о чем не говорит в конкретном случае. Тем более что все мутации в гетерозиготе
27.08.2025
Ответить
Светлана
Валерия , о том какой он был до беременности знаете ? Если нет , то остается только догадываться мог он повлиять на развитие или нет . Сейчас он в норме , значит ваши фолатные циклы работают.
27.08.2025
Ответить
Валерия
Светлана , нет, к сожалению, не знаю. Мне после первой замершей врачи сказали, что такое бывает и проверяться не нужно. А об анализе на гомоцистеин вообще ни один врач не говорил. После второго прерывания я сама вычитала, что его надо проверить, что он покажет усваивается ли фолиевая, либо нет.
27.08.2025
Ответить
Валерия
Светлана , и то, как я понимаю сейчас он тоже не показатель, нужно в совокупности все анализы, наверно, смотреть
27.08.2025
Ответить
Светлана
Валерия , сейчас он у вас в норме . Показательно было бы если бы он был выше 15 и вы понимали что процесс нарушен и он калечит яйцеклетки при формировании. Плюс муж тоже пусть сдаст гомик и днк фрагментацию спермы
27.08.2025
Ответить
Валерия
Светлана , поняла) Спасибо за советы. А гомоцистеин мужа тоже влияет как то?
27.08.2025
Ответить
Светлана
Валерия , он влияет на развитие половых клеток в том числе до зачатия (у отца и матери ) и на развитие эмбриона после зачатия (у матери) . А так он помимо репродуктивной функции много на что влияет. Снижала двойной дозировкой метилфолата , но у тех у кого очень высокий снижают уколами
27.08.2025
Ответить
Юля
У меня тоже самое. Пью метилфолат вместо обычной фолиевой, На этом всё)
Самые опасные ф2,ф5, все остальное ничтожно малые риски (и то, риск это ведь не значит, что так и будет). Конечно, к врачу все рано надо, смотрят ещё ваш гемостаз и собирают весь ваш анамнез.
27.08.2025
Ответить
Валерия
Юля, я почитала что обычная фолиевая не усваивается при таких поломках и нужно пить фолиевую вместе с витаминами группы в. Решила попить ангиовит
27.08.2025
Ответить
Валерия
Юля, Да, ко врачу я обязательно пойду, просто хочу досдать остальные анализы, чтобы врачу картина полная была видна.
27.08.2025
Ответить