Секвенирование экзома
Прерывание беременности по медицинским показаниям и все, что с этим связаноВот и пришел наш долгожданный анализ после прерывания…
у генетика я все внимательно слушала, а как вышла из кабинете все испарилось
Показаний к сдаче точечного анализа на этот ген для нас с мужем нет
но я все равно не понимаю, что означает гетерозиготная мутация? Почему утверждают что de novo
синдром аперта это аутосомно -доминантный тип наследования. Значит мы не можем быть носителями? В противном случае у нас бы были фенотипические проявления, наверное 🫠
Лучший ответ
Arina
Синдром аутосомно-доминантный, значит достаточно 1 копии аномального гена в геноме человека для проявления болезни. Врач на родителей посмотрела у увидела, что родители ок. Сделала вывод, что мутация де ново - то есть возникла на уровне плода, а не унаследована. Ну и обычно люди с тяжёлыми аут-дом если и живы, то не заводят детей.
18.09.2025
Ответить
Мария
Де ново, вроде значит,что появилась спонтанно ,не наследовалась от родителей. Вы не носители, просто так получилось, гетерозиготная ,значит,что одна копия гена изменена, но это и не так важно. Если мутация спонтанная, значит в дальнейшем,скорее всего, эта ситуация не повторится.
17.09.2025
Ответить
Ирина
Мария, вот я и не совсем понимаю…если она изменена, то кто-то носитель получается 🤷🏼♀️ про это генетик не сказала. Но если носитель, то это никак не проявится ?
17.09.2025
Ответить
NG
Ирина, нет, де ново - значит, сам по себе ген изменился, не от носителя получил. В момент зачатия и формирования эмбриона где-то случился сбой, ген повредился.
Но опять же это только теоретически, потому что ваши с мужем геномы не проверяли, это только предположение генетика.
Видимо, именно для этого синдрома и характерны мутации де ново, поэтому и не видят необходимости что-то дополнительно изучать.
17.09.2025
Ответить
Ирина
NG, да похоже вы правы, что дело в самом синдроме еще! Отталкиваются скорее всего от этого. Записалась на вторник к другому генетику, до сегодняшнего дня я была настроена сдавать на ген точечно
17.09.2025
Ответить
Мария
Ирина, не обязательно носитель, бывают спонтанные мутации. Просто так получилось и все. Я при эко отдавала эмбрионы на генетическое исследование и тоже у одного были мутации, абсолютно спонтанные, с нами,как с родителями, не связанные. Природа, что поделать, бывают ошибки.
18.09.2025
Ответить