Вот и пришел наш долгожданный анализ после прерывания…
у генетика я все внимательно слушала, а как вышла из кабинете все испарилось
Показаний к сдаче точечного анализа на этот ген для нас с мужем нет
но я все равно не понимаю, что означает гетерозиготная мутация? Почему утверждают что de novo
синдром аперта это аутосомно -доминантный тип наследования. Значит мы не можем быть носителями? В противном случае у нас бы были фенотипические проявления, наверное 🫠
Москва
Де ново, вроде значит,что появилась спонтанно ,не наследовалась от родителей. Вы не носители, просто так получилось, гетерозиготная ,значит,что одна копия гена изменена, но это и не так важно. Если мутация спонтанная, значит в дальнейшем,скорее всего, эта ситуация не повторится.
Москва
Москва
Синдром аутосомно-доминантный, значит достаточно 1 копии аномального гена в геноме человека для проявления болезни. Врач на родителей посмотрела у увидела, что родители ок. Сделала вывод, что мутация де ново - то есть возникла на уровне плода, а не унаследована. Ну и обычно люди с тяжёлыми аут-дом если и живы, то не заводят детей.
