Мама девочки (7 лет)
Москва
Нужно ли проходить генетический тест перед беременностью?
Привет всем! Мы с мужем планируем ребёнка и думаем о генетическом тестировании заранее, хотим оба пройти. Кто-то делал такие исследования до беременности? Насколько это реально помогает и стоит ли тратить время и деньги на тесты? Где делали?
Лучший ответ
Nara
Мама девочки (1 месяц)
Иркутск
Если в семье были случаи заболеваний, связанных с генетикой, то лучше сходить к генетику. Если нет, то для собственного успокоения можно сдать кариотип обоим и кому-то одному тест на самые распространённые заболевания. Если что-то найдут, то второму тогда нужно будет сдавать только на конкретно этот ген. Проходить сразу двоим одинаковый тест смысла нет, так как если у одного есть какая-то мутация, то второму нужно проверить не только эту же мутацию, а весь ген.
Я сдавала на 256 мутаций в гемотесте года 3 назад, стоило 15 тысяч. Кариотип около 5 тысяч, если правильно помню. В геномеде скорее всего дешевле, у нас просто в городе его как лаборатории нет.
Если это не последние деньги, то лучше сделать. Но НИПТ это всё равно не отменяет, так как он смотрит именно хромосомные нарушения, они не только по наследству могут быть. Но расширенный НИПТ, в котором смотрят ещё и мутации мамы, уже будет излишним, потому что они у вас уже будут проверены.
Получается полный комплект из 2 кариотипов, 1 анализа на мутации и НИПТ на 6 болезней выходит около 50 тысяч. И примерно столько же стоит расширенный НИПТ. Но тут проблема в том, что если у вас уже во время беременности найдут какую-то мутацию, то пока муж сделает тест все будут на нервах. А если он ещё и положительный окажется, то ещё и амнио потом ждать. Так что если знаете, что во время беременности будете готовы расстаться с 50 тысячами за расширенный НИПТ, то лучше сделать тест на мутации заранее, а в беременность ограничиться только хромосомами.
0
15.01.2026
Ответить
планирую беременность
Люксембург
У нас было полное исследование генома и экзома в связи с рождением нездорового ребёнка (то есть уже после беременности, причём не первой). У нас ничего, у старших и младших(!) братьев-сестёр ничего.
На мой взгляд не стоит оно того. Абсолютное большинство мутаций возникает de novo, да и вообще всё не проверишь (т.к. строго говоря, вообще-то надо знать, что ищешь). Имеет смысл только если вы знаете о наличии у себя или мужа какой-либо мутации или наследственного заболевания.
0
15.01.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
на все провериться невозможно. и у здоровых людей бывают случаи с генетическими поломками. как по мне, то потраченное время и деньги
0
15.01.2026
Ответить
Мама девочки (7 месяцев)
Санкт-Петербург
Нам с мужем посоветовали пройти Хромосомный микроматричный анализ.
Данный анализ показывает носительство генетических заболеваний. Но тут нужно отталкиваться от предыдущих беременностей. Если у вас здоровый ребёнок и спокойная беременность без осложнений, то смысла проходить генетические обследования как будто нет.
Чаще всего генетические обследования назначают если есть случаи невынашивания, преждевременных родов и генетических заболеваний или носительства ребёнка.
0
15.01.2026
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Тюмень
чтобы вы с мужем прошли-нереально. ни жизни, ни денег не хватит и толку мало))
если волнует эта тема и хотите минимизировать риски-можете пройти процедуру эко с генетической проверкой эмбриона. гарантия 97%
если хотите естесвенную беременность, то скрининги максимально+ нипт. риски также есть
0
15.01.2026
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Ярославль
если есть возможножность то проходите, т.к. на скрининге и нипте только основные поломки можно вычислить, а их увы и ах полно, вон у моих дальних родственников родился ребенок со СМА, а никто и не знал что один из родитель носитель этого был🤷♀️
0
15.01.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Эльза Алая, проблема в том,что, чтобы ребенок болел сма, носителями должны быть оба родителя. Если носитель один родитель, то ребенок не болеет, а тоже становится носителем.
Так что вам либо натрындели, либо о чем то умолчали.
0
15.01.2026
Ответить
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 30 неделя
Москва
мы делали перед эко, когда самостоятнльная беременность не получилась.
мы не являемся носителями одинаковых генов, по этому можно было бы и не делать, но не жалеем что прошли, так как теперь знаем что риски есть только в хромосомных но не генетических поломках. соответственно исключаем теперь только хромосомные, а за ген. спокойна.
0
15.01.2026
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Москва
слодный вопрос. у здоровых такая полоска может вылезти, что вся жизнь перечернется с рождением инвалида. с другой стороны, поломок столько, плюс ле ново, что от всего застраховаться нельзя.
мы ничего не делали перед сыном и сецчас не бкдем. дети всегда некий авось.
но. второму ребенку буду делать узи почек и прочего у высококлассного спеца, а нп по омс. обожглась
0
15.01.2026
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Ришон-ЛеЦион
Консультация генетика не помешает. Это не обязательно, но вы можете сдать анализы на самые распространенные в вашей популяции генетические рецессивные заболевания. Муж сдавал анализ на носительство болезни Тея-Сакса, а я- на хрупкую Х хромосому, кистозный фиброз и несколько нейродегенеративных заболеваний.
0
15.01.2026
Ответить
Мама двоих (8 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Я делала на всякий случай перед второй беременностью после консультацией с генетиком. Панель на наследственные заболевания (муж тоже сдавал). Никаких проблем ни у меня, ни у родственников не было. Первый ребенок здоров. Нашли редкую х-сцепленную мутацию, это полностью все изменило. Делала эко с пгт-м. Иначе в случае беременности мальчиком был шанс 50% родить глубокого инвалида
0
15.01.2026
Ответить
Пройдите для подстраховки, если возраст или история семейная что-то такое имеет, то вообще нужная тема. Тоже проходили с мужем в Эвогене, он по страховке от работы, а я уже напрямую в лабораторию обратилась, консультация была бесплатно для двоих
0
19.01.2026
Ответить
Мы в эвогене сдавали с мужем, геном-семья, важное исследование результат каждому и консультация врача-генетика паре, позволяет оуенить совокупно риски. Конечно сделайте, если мысли такие есть, почему бы нет
0
16.01.2026
Ответить
Мама мальчика (7 лет), жду мальчика, 29 неделя
Алма-Ата (Алматы)
Если нет каких-то явных показаний, то смысла не вижу. Ну то есть если у вас самих или в ближайшей родне нет каких-то явных проблем с генетикой, то не морочьте голову себе и не тратьте зря деньги.
0
15.01.2026
Ответить
Мама двоих (15 лет, 1 год)
Новосибирск
если есть проблемы конечно сделайте.
0
15.01.2026
Ответить