Привет всем! Мы с мужем планируем ребёнка и думаем о генетическом тестировании заранее, хотим оба пройти. Кто-то делал такие исследования до беременности? Насколько это реально помогает и стоит ли тратить время и деньги на тесты? Где делали?
Нужно ли проходить генетический тест перед беременностью?
Лучший ответ
Люксембург
У нас было полное исследование генома и экзома в связи с рождением нездорового ребёнка (то есть уже после беременности, причём не первой). У нас ничего, у старших и младших(!) братьев-сестёр ничего.
На мой взгляд не стоит оно того. Абсолютное большинство мутаций возникает de novo, да и вообще всё не проверишь (т.к. строго говоря, вообще-то надо знать, что ищешь). Имеет смысл только если вы знаете о наличии у себя или мужа какой-либо мутации или наследственного заболевания.
0
15.01.2026
Ответить
Москва
на все провериться невозможно. и у здоровых людей бывают случаи с генетическими поломками. как по мне, то потраченное время и деньги
0
15.01.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Нам с мужем посоветовали пройти Хромосомный микроматричный анализ.
Данный анализ показывает носительство генетических заболеваний. Но тут нужно отталкиваться от предыдущих беременностей. Если у вас здоровый ребёнок и спокойная беременность без осложнений, то смысла проходить генетические обследования как будто нет.
Чаще всего генетические обследования назначают если есть случаи невынашивания, преждевременных родов и генетических заболеваний или носительства ребёнка.
0
15.01.2026
Ответить
Тюмень
чтобы вы с мужем прошли-нереально. ни жизни, ни денег не хватит и толку мало))
если волнует эта тема и хотите минимизировать риски-можете пройти процедуру эко с генетической проверкой эмбриона. гарантия 97%
если хотите естесвенную беременность, то скрининги максимально+ нипт. риски также есть
0
15.01.2026
Ответить
Ярославль
если есть возможножность то проходите, т.к. на скрининге и нипте только основные поломки можно вычислить, а их увы и ах полно, вон у моих дальних родственников родился ребенок со СМА, а никто и не знал что один из родитель носитель этого был🤷♀️
0
15.01.2026
Ответить
Москва
Эльза Алая, проблема в том,что, чтобы ребенок болел сма, носителями должны быть оба родителя. Если носитель один родитель, то ребенок не болеет, а тоже становится носителем.
Так что вам либо натрындели, либо о чем то умолчали.
0
15.01.2026
Ответить
Москва
мы делали перед эко, когда самостоятнльная беременность не получилась.
мы не являемся носителями одинаковых генов, по этому можно было бы и не делать, но не жалеем что прошли, так как теперь знаем что риски есть только в хромосомных но не генетических поломках. соответственно исключаем теперь только хромосомные, а за ген. спокойна.
0
15.01.2026
Ответить
Москва
слодный вопрос. у здоровых такая полоска может вылезти, что вся жизнь перечернется с рождением инвалида. с другой стороны, поломок столько, плюс ле ново, что от всего застраховаться нельзя.
мы ничего не делали перед сыном и сецчас не бкдем. дети всегда некий авось.
но. второму ребенку буду делать узи почек и прочего у высококлассного спеца, а нп по омс. обожглась
0
15.01.2026
Ответить
Ришон-ЛеЦион
Консультация генетика не помешает. Это не обязательно, но вы можете сдать анализы на самые распространенные в вашей популяции генетические рецессивные заболевания. Муж сдавал анализ на носительство болезни Тея-Сакса, а я- на хрупкую Х хромосому, кистозный фиброз и несколько нейродегенеративных заболеваний.
0
15.01.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Я делала на всякий случай перед второй беременностью после консультацией с генетиком. Панель на наследственные заболевания (муж тоже сдавал). Никаких проблем ни у меня, ни у родственников не было. Первый ребенок здоров. Нашли редкую х-сцепленную мутацию, это полностью все изменило. Делала эко с пгт-м. Иначе в случае беременности мальчиком был шанс 50% родить глубокого инвалида
0
15.01.2026
Ответить
Пройдите для подстраховки, если возраст или история семейная что-то такое имеет, то вообще нужная тема. Тоже проходили с мужем в Эвогене, он по страховке от работы, а я уже напрямую в лабораторию обратилась, консультация была бесплатно для двоих
0
19.01.2026
Ответить
Мы в эвогене сдавали с мужем, геном-семья, важное исследование результат каждому и консультация врача-генетика паре, позволяет оуенить совокупно риски. Конечно сделайте, если мысли такие есть, почему бы нет
0
16.01.2026
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Если нет каких-то явных показаний, то смысла не вижу. Ну то есть если у вас самих или в ближайшей родне нет каких-то явных проблем с генетикой, то не морочьте голову себе и не тратьте зря деньги.
0
15.01.2026
Ответить
Если в семье были случаи заболеваний, связанных с генетикой, то лучше сходить к генетику. Если нет, то для собственного успокоения можно сдать кариотип обоим и кому-то одному тест на самые распространённые заболевания. Если что-то найдут, то второму тогда нужно будет сдавать только на конкретно этот ген. Проходить сразу двоим одинаковый тест смысла нет, так как если у одного есть какая-то мутация, то второму нужно проверить не только эту же мутацию, а весь ген.