РепроПлан «Дуэт» Геномед

Добрый день! Проходили с партнером исследование летом 2025 г. 1 июля сдали, результаты пришли в начале сентября. Сдавали экспертную панель + дополнительно досдавала только я по рекомендации генетика: 1) кровь Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN - партнер отказался, решили, что если найдем у меня, то сдаст потом тоже. И еще два исследования на мутации, передающихся по женской линии: 2) поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А, 3) мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии). Рекомендую не интерпретировать результаты самостоятельно, а обращаться к генетику - в заключении дают краткий суммарный результат, но не все из этих мутаций в заключении стоят ваших внимания и нервов. Также дополнительной опцией мы оплатили получение сырых данных экзома (для каждого партнера оплачивается отдельно), чтобы лет через 5 прогнать результаты по генетической базе в любой генетической лабе, так как генетика -- наука новая, данные о мутациях и их патогенности обновляются каждый день. На момент прохождения скрининга мы уже были в ЭКО с ПГТ-М, проводили скрининг, чтобы удостовериться, что больше нет серьезных мутаций в паре (аутосомно-доминантных у одного или аутосомно-рецессивных у обоих). В целом, полезная штука, хоть и 100% гарантии никто никогда не даст, так как есть еще много неизведанного.