трисомия 69(ХХУ)-результат исследования плода на генетику(3-я ЗБ)

Тула

Есть такой диагноз, причем он сейчас не редкость. Но при нем детки не рождаются, а умирают в утробе. Потому, что этим обозначают несколько аномалий хромосом у плода, а не одну.
В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

07.06.2010

Ответить

MagnoLIYA

Москва

ясно, я про полиплоидию как то не подумала. автор пишет про трисомию...спасибо за очень интересную информацию)))

07.06.2010

Ответить

Тула

Самое интересное, что это раньше только у растений встречалось, а сейчас и у людей. Видимо радиация все же дает о себе знать. у моей подруги так было, смогла нормально забеременеть после ЭКО.

07.06.2010

Ответить

MagnoLIYA

Москва

да, полиплоидия в сельхозе активно применяется для зерновых и прочего, про людей я и не слышала.. а откуда у вас подобная инфа? может ткнёте где почитать можно??

07.06.2010

Ответить

Тула

Это слова генетика. А то что я вам в комменте написала вот отсюда. Еще про полиплодию у человека почитать тут можно.

07.06.2010

Ответить

мне сказали 4то у нас 4то-то там диплоидное еще ! муж у меня просто сам беларус как рас жил все время в месте где наиболее большее поражение радиа-ей б-ло там даже в городе онко-ентр построили полностью с нем-м оснащением. а я там 11лет прожила. последние 5 лет живу в Тюмени.

07.06.2010

Ответить

Тула

Да радиация очень сильно влияет на генетические мутации.. У меня сестра двоюродная родилась без единого волоска, сейчас ей уже 25 лет, волос нет, прибавилось еще и бесплодие. Просто ее мама во время беременности не далеко от Припяти была в гостях у родственников, вот и повлияло на плод.

07.06.2010

Ответить

Ульяновск

еще гиппократ сказал,что если у девушки не вырастут волосы(на лобке) к 21 году,то она бесплодна....

07.06.2010

Ответить

Тула

У нее их вообще нет, даже на голове, ресниц, бровей.... Жалко, девушка молодая симпатичная, комплексует сильно...

07.06.2010

Ответить

Ульяновск

ужас,жалко конечно!!!!!!! брови можно татуажем нарисовать,ресницы нарастить,а вместо волос парик! а на счет бесплодия-видно и там аномалии какие-то...Мы все ноем.что нет Б.а у людей вон вообще какие проблемы....

07.06.2010

Ответить

Тула

Это да.. Парик она носит, но вот лето в жару, тяжко в нем ходить, все равно что в зимней шапке...

07.06.2010

Ответить

Ульяновск

от всей души желаю этой девушке счастья!!!!!!!!!!!!!! и вам тоже!

07.06.2010

Ответить

Тула

Спасибо) Вам тоже счастья и скорейшего запузячивания!!)))

07.06.2010

Ответить

Ульяновск

спасибо большое!!!!!!!!!!!!!!!

07.06.2010

Ответить

вот я про што и говорю генетик сказала о4ень редкий у нас слу4ай! в основном до 47 описание есть и хоть 4то -то про4итать можно а вот про 69(хху)практи4ески ни4его нашла только описание 2-х слу4аев с коментариями генетиков котор-е именно в этом слу4ае разводят руками.

07.06.2010

Ответить

Тула

Кариотип 69 ХХУ (триплоидия), частая находка при самопроизвольных абортах. Риск повторения хромосомной аномалии при последующей беременности незначителен.

Аберрации структуры хромосом представляют собой нарушение в строении одной или более хромосом. Примерами структурных аберраций являются инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), кольца (хромосома формирует кольцевую структуру), транслокации (перенос участка хромосомы на негомологическую хромосому). Транслокации могут быть реципрокными или робертсоновскими. При реципрокных транслокациях происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами; в случае робертсоновской транслокации происходит соединение вместе двух акроцентрических хромосом (хромосомы с одним длинным плечом). К акроцентрическим хромосомам относятся хромосомы 13, 14, 24, 15, 21, 22. При сбалансированных стуктурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, но конфигурация хромосом нарушена. Человек, имеющий сбалансированную перестройку хромосом, как правило, не имеет фенотипических проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства.

Структурные аберрации всречаются приблизительно с частотой 1 на 500 человек. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку, поэтому в случае диагностики структурных нарушений хромосом у плода или индивидуума желательно обследование родителей (кариотипирование) и, возможно, других близких родственников.

07.06.2010

Ответить

у меня от мужа 3 уже регресса просто тогда они закан4ивались самопроизв-м в-м,а в этот раз успели взять плод 4тоб сделать анализ посмотрим 4то скажут уже при обследовании меня и мужа! спасибо огромное за и-орма-ию!

07.06.2010

Ответить

Тула

Все у вас будет хорошо! В крайнем случае, могут сделать искусственное оплодотворение в пробирке, выбрать здоровый эмбрион и вживить его вам. Ну это уже в самом крайнем случае, я думаю этого не понадобиться)

07.06.2010

Ответить

если найдут генную поломку то вариантов нет! тот у кого обнаруживается генная поломка шансов иметь вообще потомство не имеет и это не ле4ится никак.Как правило при таком наборе а именно 69,а не 47 ит.д их несколько ,если уже до этого б-ли ЗБ практи4ески 100% говорит о том 4то у кого-то в паре именно генная поломка. Надеюсь она не у меня т.к мой муж в полне спакойно сказал 4то ус-новление даже не рассматривается,а я не могу представить свою жизнь без ребенка.

07.06.2010

Ответить

Тула

Почему же есть шанс, но только через ЭКО. Будут смотреть, эмбрионы и здорового внедрят. У подруги получилось, у нее такая же беда, только не у мужа а у самой. Среди 8 эмбриончиков здоровый оказался один, его и внедрили. Ребеночек здоровенький родился и без аномалий, даже есть шанс на здоровое потомство.

Опять же можно использовать донорскую сперму или яйцеклетку, так что шанс стать мамой есть всегда)

07.06.2010

Ответить

просто нам генетик сказала о какой-то генной поломке и если при4ина в ней то тот у кого она обнаружена шансов не имеет. эко это в том слу4ае когда просто вероятность родить здорового не велика а поломка исклю4ает вообще рожденте дети будут погибать еще в утробе

07.06.2010

Ответить

Тула

А донорская яйцеклетка от здоровой женщины?Вроде суррогатного материнства, только ребенок остается у тебя. Или ты выносить не можешь? Такой вариант не узнавала, он возможен вообще?

07.06.2010

Ответить

Вот сегодня полу4ила результат,кроме того 4то она сталкивается с этим 2-й раз и 4то такое большая редкость вразумительного ни4его не усл-шала.Надо еще самим нам с мужем на кореатип пройти тест,да там еще несколько анализов в том 4исле и на совместимость. С в-нашиванием вроде разобрались(при4ина б-ла 4то у меня кровь слишком густая,но это по4ти в100% попровимо и рожают нормально) а вот с генетикой ? откр-т,просто 2-е пред-ие Б в-кид-ши , вот и не полу4алось плод отдать на генетику.

07.06.2010

Ответить

Алёнка

Москва

Дашечка, Вы не совсем правы по отношению к тому что с генетическими нарушениями нельзя выносить Ребеночка! если есть нарушения свертываемости крови, это поправимое дело и поддается лечение, а вот если есть генетичский сбой, кторый исправить мы уже не в силах, так природй заложено, но прибегают к ЭКО! Обычно если гететический сбой у матери, то требуется донорская яйцеклетка, а если у мужа то донорская сперма! И вынашиванеи , если с ним как таковым нет проблем, а у вас Слава Богу их нет как я понял, то Вы выносите и родите здорового Малыша! Храни Вас Господь!

07.06.2010

Ответить

НА кареотип муж и я еще анализ не сдавали т.к у меня пока антибиотики после опера-ии,а он приболел и тоже пил таблетки. так 4то в-яснить есть ли у еас генполомка сможем не раньше 4ем 4ерез мес. Просто даже если поломки нет я подум-ваю об ЭКО 4то б вообще исклю4ить вероятность хромосомного сбоя,4то б в 5-й раз уже наверняка б-ть уверенн-м 4то с ребенком все в порядке и его просто надо в-носить. Наверное просто появился о4ень сильн-й страх. Я,так поняла не полу4ается с первого раза у тех кто долго заб. не может а у меня с этим как у кошки перестаем предохранятся и я сразу Б. Об ЭКО я сл-шала,а вот как это и 4то понятия не имею. Поэтому и решила к вам присоединится.

08.06.2010

Ответить