трисомия 69(ХХУ)-результат исследования плода на генетику(3-я ЗБ)
Помогите,ищу ин-орма-ию в нете про трисомию много есть но вот с таким большим набором практи4ески нет и генетик ни4его сказать толком не может . Надо ждать пока отойду от антибиотиков и сдать на кариотип анализ мне и мужу. Я нашла 2слу4ая только и во всех слу4ая все беременности замершие с диагнозом плода (69ХХУ) даже сама генетик говорит 4то 2-й раз за всю практику с таким набором сталкивается
неужели это приговор ! не хо4ется в это верить но похоже 4то так
неужели это приговор ! не хо4ется в это верить но похоже 4то так
Мама троих (23 года, 19 лет, 16 лет), планирую беременность
Москва
всего 46 хромосом у человека, поэтому не понятно причем тут 69?? 47(ХХУ) - еще пойму! у ребенка лишняя половая хромосома, значит это мальчик (т.к. есть У хромосома) но с синдромом клайнфельтера ссылка
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Есть такой диагноз, причем он сейчас не редкость. Но при нем детки не рождаются, а умирают в утробе. Потому, что этим обозначают несколько аномалий хромосом у плода, а не одну. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.
0
07.06.2010
Ответить
Мама троих (23 года, 19 лет, 16 лет), планирую беременность
Москва
ясно, я про полиплоидию как то не подумала. автор пишет про трисомию...спасибо за очень интересную информацию)))
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Самое интересное, что это раньше только у растений встречалось, а сейчас и у людей. Видимо радиация все же дает о себе знать. у моей подруги так было, смогла нормально забеременеть после ЭКО.
0
07.06.2010
Ответить
Мама троих (23 года, 19 лет, 16 лет), планирую беременность
Москва
да, полиплоидия в сельхозе активно применяется для зерновых и прочего, про людей я и не слышала.. а откуда у вас подобная инфа? может ткнёте где почитать можно??
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Это слова генетика. А то что я вам в комменте написала вот отсюда. Еще про полиплодию у человека почитать тут можно.
0
07.06.2010
Ответить
мне сказали 4то у нас 4то-то там диплоидное еще ! муж у меня просто сам беларус как рас жил все время в месте где наиболее большее поражение радиа-ей б-ло там даже в городе онко-ентр построили полностью с нем-м оснащением. а я там 11лет прожила. последние 5 лет живу в Тюмени.
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Да радиация очень сильно влияет на генетические мутации.. У меня сестра двоюродная родилась без единого волоска, сейчас ей уже 25 лет, волос нет, прибавилось еще и бесплодие. Просто ее мама во время беременности не далеко от Припяти была в гостях у родственников, вот и повлияло на плод.
0
07.06.2010
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Ульяновск
еще гиппократ сказал,что если у девушки не вырастут волосы(на лобке) к 21 году,то она бесплодна....
0
07.06.2010
Ответить
Тула
У нее их вообще нет, даже на голове, ресниц, бровей.... Жалко, девушка молодая симпатичная, комплексует сильно...
0
07.06.2010
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Ульяновск
ужас,жалко конечно!!!!!!! брови можно татуажем нарисовать,ресницы нарастить,а вместо волос парик! а на счет бесплодия-видно и там аномалии какие-то...Мы все ноем.что нет Б.а у людей вон вообще какие проблемы....
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Это да.. Парик она носит, но вот лето в жару, тяжко в нем ходить, все равно что в зимней шапке...
0
07.06.2010
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Ульяновск
от всей души желаю этой девушке счастья!!!!!!!!!!!!!! и вам тоже!
0
07.06.2010
Ответить
вот я про што и говорю генетик сказала о4ень редкий у нас слу4ай! в основном до 47 описание есть и хоть 4то -то про4итать можно а вот про 69(хху)практи4ески ни4его нашла только описание 2-х слу4аев с коментариями генетиков котор-е именно в этом слу4ае разводят руками.
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Кариотип 69 ХХУ (триплоидия), частая находка при самопроизвольных абортах. Риск повторения хромосомной аномалии при последующей беременности незначителен.Аберрации структуры хромосом представляют собой нарушение в строении одной или более хромосом. Примерами структурных аберраций являются инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), кольца (хромосома формирует кольцевую структуру), транслокации (перенос участка хромосомы на негомологическую хромосому). Транслокации могут быть реципрокными или робертсоновскими. При реципрокных транслокациях происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами; в случае робертсоновской транслокации происходит соединение вместе двух акроцентрических хромосом (хромосомы с одним длинным плечом). К акроцентрическим хромосомам относятся хромосомы 13, 14, 24, 15, 21, 22. При сбалансированных стуктурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, но конфигурация хромосом нарушена. Человек, имеющий сбалансированную перестройку хромосом, как правило, не имеет фенотипических проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства.Структурные аберрации всречаются приблизительно с частотой 1 на 500 человек. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку, поэтому в случае диагностики структурных нарушений хромосом у плода или индивидуума желательно обследование родителей (кариотипирование) и, возможно, других близких родственников.
0
07.06.2010
Ответить
у меня от мужа 3 уже регресса просто тогда они закан4ивались самопроизв-м в-м,а в этот раз успели взять плод 4тоб сделать анализ посмотрим 4то скажут уже при обследовании меня и мужа! спасибо огромное за и-орма-ию!
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Все у вас будет хорошо! В крайнем случае, могут сделать искусственное оплодотворение в пробирке, выбрать здоровый эмбрион и вживить его вам. Ну это уже в самом крайнем случае, я думаю этого не понадобиться)
0
07.06.2010
Ответить
если найдут генную поломку то вариантов нет! тот у кого обнаруживается генная поломка шансов иметь вообще потомство не имеет и это не ле4ится никак.Как правило при таком наборе а именно 69,а не 47 ит.д их несколько ,если уже до этого б-ли ЗБ практи4ески 100% говорит о том 4то у кого-то в паре именно генная поломка. Надеюсь она не у меня т.к мой муж в полне спакойно сказал 4то ус-новление даже не рассматривается,а я не могу представить свою жизнь без ребенка.
0
07.06.2010
Ответить
Тула
Почему же есть шанс, но только через ЭКО. Будут смотреть, эмбрионы и здорового внедрят. У подруги получилось, у нее такая же беда, только не у мужа а у самой. Среди 8 эмбриончиков здоровый оказался один, его и внедрили. Ребеночек здоровенький родился и без аномалий, даже есть шанс на здоровое потомство. Опять же можно использовать донорскую сперму или яйцеклетку, так что шанс стать мамой есть всегда)
0
07.06.2010
Ответить
просто нам генетик сказала о какой-то генной поломке и если при4ина в ней то тот у кого она обнаружена шансов не имеет. эко это в том слу4ае когда просто вероятность родить здорового не велика а поломка исклю4ает вообще рожденте дети будут погибать еще в утробе
0
07.06.2010
Ответить
Тула
А донорская яйцеклетка от здоровой женщины?Вроде суррогатного материнства, только ребенок остается у тебя. Или ты выносить не можешь? Такой вариант не узнавала, он возможен вообще?
0
07.06.2010
Ответить
Вот сегодня полу4ила результат,кроме того 4то она сталкивается с этим 2-й раз и 4то такое большая редкость вразумительного ни4его не усл-шала.Надо еще самим нам с мужем на кореатип пройти тест,да там еще несколько анализов в том 4исле и на совместимость. С в-нашиванием вроде разобрались(при4ина б-ла 4то у меня кровь слишком густая,но это по4ти в100% попровимо и рожают нормально) а вот с генетикой ? откр-т,просто 2-е пред-ие Б в-кид-ши , вот и не полу4алось плод отдать на генетику.
0
07.06.2010
Ответить
Мама мальчика (14 лет)
Москва
Дашечка, Вы не совсем правы по отношению к тому что с генетическими нарушениями нельзя выносить Ребеночка! если есть нарушения свертываемости крови, это поправимое дело и поддается лечение, а вот если есть генетичский сбой, кторый исправить мы уже не в силах, так природй заложено, но прибегают к ЭКО! Обычно если гететический сбой у матери, то требуется донорская яйцеклетка, а если у мужа то донорская сперма! И вынашиванеи , если с ним как таковым нет проблем, а у вас Слава Богу их нет как я понял, то Вы выносите и родите здорового Малыша! Храни Вас Господь!
0
07.06.2010
Ответить
НА кареотип муж и я еще анализ не сдавали т.к у меня пока антибиотики после опера-ии,а он приболел и тоже пил таблетки. так 4то в-яснить есть ли у еас генполомка сможем не раньше 4ем 4ерез мес. Просто даже если поломки нет я подум-ваю об ЭКО 4то б вообще исклю4ить вероятность хромосомного сбоя,4то б в 5-й раз уже наверняка б-ть уверенн-м 4то с ребенком все в порядке и его просто надо в-носить. Наверное просто появился о4ень сильн-й страх. Я,так поняла не полу4ается с первого раза у тех кто долго заб. не может а у меня с этим как у кошки перестаем предохранятся и я сразу Б. Об ЭКО я сл-шала,а вот как это и 4то понятия не имею. Поэтому и решила к вам присоединится.
0
08.06.2010
Ответить
Дево4ки миленькие спасибо вам огромное за ин-ию! О4ень всем признательна! ХРАНИ ВАС БОГ!
0
07.06.2010
Ответить
Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Можно узнать, как у вас разрешилась ситуация? У самих сейчас с мужем триплоидия второй раз(
0
22.02.2020
Ответить