Генетика-сложная штука
Замершая беременностьВот и прошло время. 2 недели. Пришли результаты генетики. Читаю и понимаю, что все что со мной произошло 2 недели назад это были цветочки, а вот ягодки только начинаются. Диагноз- триплодия. Вместо 46 хромос, у малыша было 69. Ужас....
И вот начинается выяснение у кого у нас в генетике что -то не то.
Удавиться и не жить! Сижу и думаю, а как же раньше не кто об этом не знал и рожали нормальных детей и не по одному!
Куда мы катимся! Выбросы, вирусы и т.д. и т.п., что же будет дальше.....
Психика не выдерживает!
Тати
У меня после генетического анализа плода постаивли анеуплодию(45 Х).один врач сказал,что это случайность.Другой врач сказал что это бывает один раз в жизни у человека. после обследования у меня выявлена генетическая тромбофилия(склонность к тромбозам).еще другая врач скзаала что во время деления клеточки произошла ошибка именно из за того что у меня свертывается кровь и все изначально пошло не правильно. Конечно по началу кажется это все ужасным(я когда это все узнала поверить не могла в том что именно со мной это произошло)но сейчас время прошло и понимаю, хорошо что беременность оборвалась в начале а не на больших сроках или еще хуже родить н ездорового ребеночка.поэтому не отчаивайся у нас еще будут здоровые детки. Я лично для себя выдвинула такую версию:это бывает один раз в жизни, ну и главное во время планирования правильно подобрать врача и терапию.
30.11.2010
Ответить
Evgenia
У меня тоже была беременность девочкой с синдромом Шерешевского-Тернера (45Х0), которая закончилась на 13 неделе.. Нам назначили сдать аналзы 2-ух генов, у меня в дневнике есть их название, сказали что из-за поломки именно в этих генах могла получиться такая беременность.. А в конце приема генетик сказала, что такое иногда случается совершенно случайно и можете вобщем-то гены не сдавать и попытаться еще раз..
Страшно все это..
Тяжело пережить..
Страшно планировать вновь(((
Сил вам, удачной беременности и здорового ребеночка!

03.03.2011
Ответить
Тати
Евгения привет! я не знаю эти ли гены(я посмотрела у тебя в дневнике)но я сдавала вот что:
Комплекс: Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности:1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина)2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)4) полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)7) полиморфизм A1/A2 гена CYP17
по этим показаетлям было 4 с предрасположенностью сильного тромбооразования.от сюда выводы что у меня тромбофилия на генетическом уровне. видимо это и есть анализы которые тебе сказали сдеать.кариотипы сдали они нормальные. Ты будешь во время беременности брать анализ на хромосомы ребенка?я бы конечно взяла но так страшно узнать, что, что то не так,ну и то что это очень опасно, есть риск.короче у меня сумбур в голове.мы сейчас во всю планируем новую беременность, но пока никак.ты сдала уже анализы?
05.03.2011
Ответить
Evgenia
Вот эти гены - MTUFR и MTRR (первый вы тоже сдавали, а второго у вас не нашла).
Мы сдали все, кроме генетики, что касается других анализов, то все в норме.. Та же самая коагулограмма, все показатели в норме.. Я думаю, что если были бы какие-то генные нарушения, то она бы не была у меня в норме.. Вобщем, так как я не генетик, то мне тяжело судить((( Фолиевая и витамин В12 тоже в норме..(Просто они бывают не в норме при поломке именно в этих генах, но у меня все ок)
Кстати, вы с мужем сдавали? У него все ок?
По поводу будущей беременности - на 10 неделе можно сделать хорионбиопсию плода, там риск выкидыша 1%(у меня плюс ко всему отрицательный резус и риски растут:((((((((( ).. по идее, генетик сказала, что надо делать.. а вообще УЗИ первого триместра тоже может показать наличие патологии.. я даже не знаю.. УЖАСНО СТРАШНО подвергать риску будущую беременность и малыша((( но, наверное, делать надо..
а вы как думаете?? будете делать??
сколько уже планируете??
08.03.2011
Ответить
Тати
наконец то нашла это сообщение)))а то я его с телефона давно прочитала а ответить не смогла!!!!!вот. я тебе уже написала что только узнала что Б.планировали с ноября, то есть где то 3 месяца.У меня тоже резус отрицательный, у мужа положительный.вообщем у нас с тобой много совпадений....буду ли я делать хорионбиопсию не знаю....до Б могла бы сказать что сделала бы...а сейчас боишся за все,думаю попозже поговорю со своим врачем что она скажет надо ли.надеюсь все хорошо будет и не понадобится, может быть действительно скринингом обойдемся!с сегоднешнего дня начинаю колоть фраксипарин от тромбофилий.по поводу мнения врача о хорионбиопсии позже тебе напишу!!!
11.03.2011
Ответить
Evgenia
я тоже его искала, думала может ответ пропустила))
я сама в шоке над совпадениями, я думала, что я одна такая..
жду ответа..
еще раз поздравляю и береги себя!!!




12.03.2011
Ответить
Масяня
Как я тебя понимаю! Ток у меня была у первого ребенка трисомия 18 хромосомы (47 хромосом всего-Синдром Эдвардса), и вся разница в наших случаях та, что я его выносила и родила, и всего месяц он прожил. И на то время время я была молодая, некому мне было посоветовать и я не сделала главный анализ при беременности, т.к. одна умная врачиха сказала, что если нет в семье уродств, то можно его не делать (он еще и не дешевый был на то время), а я уши распустила и не сделала, вот результат, в таких случаях беременность прерывают. Потом мы с мужем сдали в генетическом центре анализы, и в итоге-мы здоровы...На мой вопрос врачу как же это могло произойти при том, что мы совершенно здоровы, однозначного ответа не поступило, типа при зачатии мог быть слом хромосом или плохая экология, стрессы т.д. Короче мы не знаем, что этому способствовало при совершенно здоровых родителях. Ты не переживай так, вот на своем примере тебе так скажу, я тоже чуть с ума не сошла и муж тоже, потом я решила не сдаваться, и буквально через 5 мес. после родов я опять забеременела, я очень старалась, изо всех сил старалась забеременеть, конечно меня врачи ругали сильно, типа организм еще не восстановился и все такое, но мне было плевать на них, я им говорила,что со стороны легко судить, а я чуть с ума не сошла, и когда я забеременела, то была на седьмом небе от счастья))))))))И сделала-таки самый важный для меня анализ, причем сразу у меня брали околоплодные воды вместо первичного забора крови с вены, по результатам которого смотрят нужен ли этот анализ, но я так попросила по понятным причинам, я очень переживала, но все оказалось просто замечательно, сразу по этому анализу сказали, что у меня девочка (это был первый триместр) и я сразу назвала Лизку. Потом благополучно родила, девочке моей уже 7 лет в январе исполнится. Поэтому ты не отчаивайся, такое происходит к сожалению и никто не сможет сказать в чем была причина. А по поводу что раньше рожали нормальных, так это не так...Просто это не афишировалось, я после первого моего плачевного опыта очень много исследовала этот вопрос, даже с бабушками своими общалась и к моему удивлению много узнала интересного. Так что все будет хорошо!!!!! Если это произошло,значит так должно было произойти, тебе нужно время, время вылечит и ты опять забеременеешь и родишь замечательного малыша!!!!!Поверь!!!!Чего я тебе от всей своей большой души и желаю!!!!!!!!!!
27.11.2010
Ответить
екатерина
Спасибо. Я вот всех почитала и поняла , что надо просто все эти анализы не сдавать, а просто поднять свои и мужа иммунитет и потом забеременнить!
09.12.2010
Ответить
Люберчанка
Катюш!! Зря ты себя так терзаешь. Твой организ и оттогр плод, так как он был "бракованный". Но это совершенно не обязательно, что и следующий ребенок будет с неправильным набором хромосом. В этот раз произошел сбой... Выяснишь причину. И все будет хорошо. И потом. Сколько самопроизвольных викидышей у женщин!!! Просто приходят М и все. Думаешь все знают какие наборы генов были у этих эмбрионов? Никто не знает. Просто наш организм сам определяет- кого убрать, а кого оставить. И еще. Сейчас штурмовала интернет по поводу твоего диагноза. Почти 99% - это случайность. И у тех, кому ставили такой же диагноз , детки имели тто же 69 хромосом!!!
27.11.2010
Ответить
Джул
Что не делается, все к лучшему. А на счет раньше рожали - так деток с особенностями не выхаживали,так как сейчас это делают, это во-первых, у них была невысокая выживаемость, а если и выживали,то их никому не показывали- не афишировали, стыдно было. А сейчас даже сады для особых деток есть.
Держитесь, все будет хорошо! Надо только верить
27.11.2010
Ответить
Юлия
Я согласна с вашей точкой зрения! У меня тоже недавно был выкидыш. очень переживала.Мне все говорили, что так лучше,организм сам отторг, значит так надо и всё не просто так.Стали опять обследоваться и выявили причину в муже. А раньше был естественный отбор.Слабенькие умерали, а теперь таких деток выхаживают, поэтому и наш генофон такой! Экология! да и едим мы продукты, которые уже далеко не приносят пользу,т.к. напичканы всякими химикатами, я уже не говорю про тех кто в Макдональдс ходит или ещё куда-нибудь.Все эти куринные кубики и прочая фигня. сами же в себя всё пичкаем!
02.12.2010
Ответить