Гетерозиготная форма синдрома.
ДругоеВсем здравствуйте! Кто-нибудь сталкивался с гетерозиготной формой генетического синдрома? Чем это опасно? Дочку в роддоме показали генетику, провели исследования на кариотип и полное секвенирование генома. Клинические проявлениях есть, но они довольно общие. Едем на приём к генетику в следующий понедельник, хочу составить список вопросов и узнать, какие дополнительные исследования можно провести?
Цветочная
Валерия, спасибо за ответ! А развитие более тяжёлой формы уже исключено? Или никто не знает, что дальше будет?
10.12.2023
Ответить
Валерия
Цветочная, смотрите, есть две формы при наследовании синдромов, гомозиготная и гетерозиготная. При гомозиготной оба аллеля гена имеют нарушение, при гетерозиготной один из аллелей здоровый и один с нарушением. Степень проявления зависит от конкретного заболевания. Бывает,что для клинических проявлений нужна гомозигота, а при гетерозиготе их нет вообще,хотя человек является носителем и может передать синдром некоторому % своих детей. Или клинические проявления могут быть,но намного меньше,чем при гомозиготе
10.12.2023
Ответить
Цветочная
Валерия, спасибо за развернутый ответ. Я переживаю только за один момент - с этим синдромом у каждого 3 аутизм. Штука малоприятная и иногда проявляется только в 2-3 года. И, как я понимаю, тут вообще не угадаешь?
10.12.2023
Ответить
Валерия
Цветочная, ну нужно читать научную литературу. Если есть гетеро и гомозиготные формы,то все вероятности различных проявлений наверняка уже просчитаны. И в любом случае при гетерозиготе вероятности ниже,чем при гомозиготе
11.12.2023
Ответить
Цветочная
Валерия, спасибо большое, что ответили на мой по сути глупый вопрос. Да, вероятно, что Вы правы.
11.12.2023
Ответить
Валерия
Цветочная, вопрос совсем не глупый. Если знаете название синдрома и владеете английским - советую поискать публикации вот тут https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
11.12.2023
Ответить
Цветочная
Валерия, да, название синдрома знаю. Читала много информации. На тот момент, когда он был обнаружен у дочки, в мире было зарегистрировано 60 случаев и не было ни одной статьи на русском. Информацию по своему вопросу не нашла.
11.12.2023
Ответить
Валерия
Цветочная, эээ,русский давно перестал быть языком международной науки,смотрите на английском
11.12.2023
Ответить