Всем здравствуйте! Кто-нибудь сталкивался с гетерозиготной формой генетического синдрома? Чем это опасно? Дочку в роддоме показали генетику, провели исследования на кариотип и полное секвенирование генома. Клинические проявлениях есть, но они довольно общие. Едем на приём к генетику в следующий понедельник, хочу составить список вопросов и узнать, какие дополнительные исследования можно провести?
Брюссель
Это значит,что клинические проявления могут носить более лёгкую форму.
0
10.12.2023
Ответить
Москва
Валерия, спасибо за ответ! А развитие более тяжёлой формы уже исключено? Или никто не знает, что дальше будет?
0
10.12.2023
Ответить
Брюссель
Цветочная, смотрите, есть две формы при наследовании синдромов, гомозиготная и гетерозиготная. При гомозиготной оба аллеля гена имеют нарушение, при гетерозиготной один из аллелей здоровый и один с нарушением. Степень проявления зависит от конкретного заболевания. Бывает,что для клинических проявлений нужна гомозигота, а при гетерозиготе их нет вообще,хотя человек является носителем и может передать синдром некоторому % своих детей. Или клинические проявления могут быть,но намного меньше,чем при гомозиготе
1
10.12.2023
Ответить
Москва
Валерия, спасибо за развернутый ответ. Я переживаю только за один момент - с этим синдромом у каждого 3 аутизм. Штука малоприятная и иногда проявляется только в 2-3 года. И, как я понимаю, тут вообще не угадаешь?
0
10.12.2023
Ответить
Брюссель
Цветочная, ну нужно читать научную литературу. Если есть гетеро и гомозиготные формы,то все вероятности различных проявлений наверняка уже просчитаны. И в любом случае при гетерозиготе вероятности ниже,чем при гомозиготе
0
11.12.2023
Ответить
Москва
Валерия, спасибо большое, что ответили на мой по сути глупый вопрос. Да, вероятно, что Вы правы.
0
11.12.2023
Ответить
Брюссель
Цветочная, вопрос совсем не глупый. Если знаете название синдрома и владеете английским - советую поискать публикации вот тут
0
11.12.2023
Ответить
Москва
Валерия, да, название синдрома знаю. Читала много информации. На тот момент, когда он был обнаружен у дочки, в мире было зарегистрировано 60 случаев и не было ни одной статьи на русском. Информацию по своему вопросу не нашла.
0
11.12.2023
Ответить
Брюссель
Цветочная, эээ,русский давно перестал быть языком международной науки,смотрите на английском
0
11.12.2023
Ответить
