Генетический анализ на экзом
Иммунодефицитные состояния.Девочки, милые, может кто то сможет расшифровать анализ? Конечно же врачам уже отправила, но пока жду хочу послушать вас, вдруг кто то с таким сталкивался 🙏🏼🙏🏼
Маргарита
ребёнок носитель двух мутаций, но они у него в гетерозиготной форме, то есть он просто носитель, на его жизнь они влияние не оказывают.
если в будущем он встретит себе пару с такими же мутациями то с вероятностью 25% его дети могут оказаться больны ассоциированным с данной мутацией заболеванием.
но так как это даже не описано в литературе, шанс подобного стремится к нулю.
ничего влияющего на его здоровье текущее не обнаружено
21.11.2024
Ответить
А
Маргарита, благодарю вас, очень расстроена я, т.к у малыша в 2 года язва сигмовидный кишки и эрозии😭 Слали анализы в надежде что выясним с чем это связано, нам говорили что это либо какой то первичным иммунодефицит, либо же поломка в гене
21.11.2024
Ответить
А
Маргарита, прошу прощения, что я вас напрягаю, но может вы ещё один анализ поможете расшифровать🙏🏼 Когда выписывали из РДКБ Московского сказали сдать ещё и бурст тест. Вот его результат. Направила им результат, но отвечают в течении двух недель.
21.11.2024
Ответить
Маргарита
А, возможно что-то аутоиммунное, раз генетика чистая.
а так полдбонве результаты указывают на хронический воспалительный процесс в следствии снижениения активности клеток иммунной системы, чаще всего гранулематозная болезнь, которая подходит под вашу клинику. но она тоже генетической природы ..
тут только с очень хорошими врачами разбираться.
ещё раз здоровья вашей крошке!
21.11.2024
Ответить
