Патология соединительной ткани?
Здоровье.Всем здравствуйте. Моему сыну 3,8. Высокий рост, 113 см. Худощавый( но мы с мужем тоже худощавые и ростом 180 оба). У сына вальгус, не сильный. Выгибаются локти. На осмотре перед садом травматолог сказал что есть гипермобильность суставов ( ногу выгнул не много вверх в коленном суставе). Потом были у ортопеда по поводу вальгуса, она сказала что если до 5 лет не пройдёт , то надо у генетика исключать патологии соединительной ткани.
Сейчас сын часто хромать начинает , когда как-то не удачно побегает. Видимо растяжения в стопе. Переживаю. Еще говорит на физкультуре неприятно ему прыгать, в животе. У меня у самой я думаю есть намек на гипермобильность , но максимум это у меня локти тоже выгибаются, а так я бревно.
Думаю может сдать анализ на эти патологии ? В обычных сетевых лабораториях его можно сдать ? Как называется анализ?
Лучший ответ
Olla
Это ни на что не влияет.
23.03.2025
Ответить
Olla
Judia, да. Ну мне так врач сказала. С этим ничего не надо делать и в принципе ни на что не влияет. Резко худеть только нежелательно.
23.03.2025
Ответить
Анна Нартова
Зависит от степени. А так, ни на что не влияет.
У дочке тоже гипермобильность суставов.
Оказывается и у меня она, узнала в 40+ лет)))
23.03.2025
Ответить
Ия
Нужен генетик исключить истинный синдром Марфана. И я бы сделала мрт. У меня дочь-марфан в 4 была куда выше вас и не гибкая, а мрт ой.
23.03.2025
Ответить
Маша
У сына Марфаноподобный синдром. Гипермобильность. Проблемы с соединительной тканью. У генетика были, но ничего толкового она не посоветовала. Генетический анализ на Марфана делается самостоятельно, стоит в районе 40 000. Проявляться стало около 6-7 лет, до этого не замечали. Проблемы с жкт. Заброс желудочного сока в пищевод, так как растянут сфинкер пищевода. Опущение почек, резкие прыжки вызывали дискомфорт, во время занятий верховой ездой вообще случился болевой шок, потерял сознание. Но это уже в подростковом возрасте. Сколиоз. Пальцы выгибаются во все стороны, локти. Очень высокий и худой. Есть деформация грудной клетки (небольшая) Но это все стало обозначаться в подростковом возрасте. Почему у нас Марфаноподобный, а не сам Марфан. Нет проблем со зрением и с сердцем ттт.
23.03.2025
Ответить
Маша
Judia, я удалила эту часть комментария, многие не любят, когда про это пишут). Почитайте статьи. Очень интересно. Не могу ссылку сделать активной. Но таких статей много
Синдром Марфана - болезнь гениев
23.03.2025
Ответить
Judia
Маша, вот мой сын. Скажите, в возрасте до 6 лет внешне можно было как то заподозрить ?
23.03.2025
Ответить
Маша
Judia, похож на моего. Но так просто, по внешнему виду, сложно ставить диагнозы. Обследуйтесь.
23.03.2025
Ответить
Маша
Judia, не нашла фото в плавках. Вот здесь видно и худобу, и удлиннение конечностей. Возраст старше вашего
23.03.2025
Ответить
Judia
Маша, пальцы видно что тоже длинные. То есть в возрасте до 6 лет вы не замечали что пальцы длинные и тд ? Я вот этого не пойму , что с возрастом потом может быть более явные признаки. А родился каким ростом ? Моему еще по узи в беременность изменяли бедренную кость и она была больше срока
23.03.2025
Ответить
Мама Таня
Обследоваться конечно нужно. У меня в детстве коленки как у кузнечика назад были, с возрастом конечно выпрямились, но немного есть и и руки тоже выворачиваются и сейчас. Мои родственники по отцовской линии гутаперчивые. Тоже скорее всего проблемы с соединительной тканью, ничего живëм как все.
23.03.2025
Ответить
NG
В обычных сетевых вы ничего не сдадите. Лучше сходите к генетику (например, в геномеде есть прием генетиков или институт генетики Бочкова). Это называется дисплазия соединительной ткани. Но вообще сколько у моей ее подозревали, так и не предложили ни разу сдать именно на нее))) другие генетические анализы сдаём, на дисплазию не видят смысла врачи сдавать. У моей непонятно, есть все другие признаки этой дисплазии, но нет как раз гибкости какой-то выраженной, плюс у нас с мужем вроде тоже нет (а без наследственного фактора это все же не работает). В любом случае будут рекомендации, за чем следить и у каких врачей (там контрольные точки - зрение, внутренние органы, осанка).
23.03.2025
Ответить
NG
Judia, куча дефектов в органах - порок сердца, проблемы со слуховой трубой, дисплазия тазобедренных суставов была в младенчестве, гипоплазия ногтевых пластин, рудиментарный сосок, по зрению маленький запас на дальнозоркость (но зрение пока в норме, просто в группе риска).
23.03.2025
Ответить
Маша
NG, нам тоже генетик не предложила. Сказала, что на свое усмотрение. Этот анализ не входит в программу омс, видимо поэтому не берут на себя ответственность рекомендовать.
23.03.2025
Ответить
Маша
клюковка, конечно, такие цены на эти анализы. Никакой выгоды, если проводить по омс
23.03.2025
Ответить
NG
клюковка, мы вообще не быстро))) про анализ сказали мне в сентябре 2024, что нужно сделать. В ноябре я дошла в муниципальную за направлением для Морозовки. Записали на прием к генетику сначала на март, потом перенесли на февраль. В феврале попали к генетику, на сдачу крови записали на 27 марта. Вот сижу думаю, может платно уже сдать, а то если ещё столько же результат ждать, я точно состарюсь🤣
24.03.2025
Ответить
NG
Маша, так там по ОМС вообще почти ничего и не входит. Ещё ни одно генетическое обследование бесплатно не делали🤣 видимо, у моей недостаточно все же признаков. Мне вообще как-то говорили про возраст 5 лет, что после него, если надо, можно сделать.
23.03.2025
Ответить
Маша
NG, Марфан иногда диагностируется уже у взрослых. Но это когда нет явных проблем
23.03.2025
Ответить
NG
Маша, пойду и про Марфана почитаю. Вчера только с генетиком общалась🤣 но, возможно, на эти моменты генетики пока не обращают внимание, потому что нужно синдромы другие откинуть... А это уже потом при случае можно быть.
23.03.2025
Ответить
клюковка
В Геномеде панель на заболевания соединительной ткани.
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=271&;ysclid=m8lboebhce132437196
В Бочкова обращались. Там взяли только один ген. В этой панели полный комплекс.
У моего ребенка гораздо больше симптомов, но ничего не подтвердилось
А на глаз все врачи в заключениях пишут.
23.03.2025
Ответить
Judia
клюковка, то есть симптомы есть, а по генетике все нормально ? И что вам в итоге поставили ?
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, ничего не поставили связанного с дст. Пока звучит- множественные пороки развития ( они еще внутриутробно диагностированы). Ждем секвенирование генома, если он вообще что то покажет.
Но признаков у моего горааааздо больше- к вашим пролапсы, опущение органов, сколиоз 2 степени, плоскостопие 2 степени, ишемия внутренних органов, диафрагмальная грыжа и грыжа пищевода не по разу уже возникали ( диафрагма как раз из соединительной ткани состоит) и еще много чего.
Со зрением нет проблем.. А должны быть при заболеваниях дст.
А так и рост аномально высокий и длинна рук, пальцев, гипермобильность суставов, гипотрофия сильная.
23.03.2025
Ответить
Judia
клюковка, а вы с мужем не высокого роста? Я просто не пойму на счет роста. Мальчик очень высокий конечно, но и мы с мужем оба 180
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, сложно сказать что является, высоким. Я 176, муж 174.
Старший сын 194, младший 184.
Но он и в 12 лет был уже 180
По номам ВОЗ он у вас высокий, но норма. Логично что с высоким ростом идет гипермобильность суставов. Не успевает все укрепляться, так как рост идет большими темпами, но это вовсе не обязательно, что дст.
23.03.2025
Ответить
Judia
клюковка, у моего еще пупочная грыжа. Это тоже относится к патологии соединититалеоы ткани ?
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, не. Это ж расхождение мышц живота. Пупочная грыжа наверно у 50% детей встречается.
23.03.2025
Ответить
Judia
клюковка, спасибо вам. Наверное сдадим ту полную панель, а потом уже к генетику. Переживаю ппц.
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, вообще с рождения дст все писали. Но сдали мы только около 6 лет панель. Для себя. Но врачи все равно в заключениях пишут что есть дст.
В прошлом месяце были в Бочкова. Там снова сдали отдельно ген на Морфана. Бесплатно. И секвенирование бесплатно. Врач его фотографировала и смотрела по программе- все признаки только на Морфана указывают.
Все чисто пришло.
Часть врачей сейчас нам пишут митозрндриальную энтеропатию. Шла в Бочкова за этим, но это слишком сложно видимо. Проще снова подумать на дст.. Отправили только на него. А секвенирование ждать год результаты.
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, еще вспомнила- мерял генетик размах рук. У нас он даже больше роста.
Но вот не смотря на кучу признаков это не дст...
Мы никак не найдём причину сильного рефлюкса и победить его.
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia,
в коротких шортах более пропорционально смотрится)). Но руки длинные у него.
Мы видели в больнице большого мальчика с синдромом дст, он совсем в инвалидном кресле был. С очень большой деформацией и позвоночника и грудной клетки. У него совсем пальцы сами по себе загибались в обратную сторону и коленки назад мог вывернуть, если его вдруг поставить. И рот не закрывался- связки челюсти растянуты. Говорил невнятно из за этого.
Конечно есть разные степени.
Но в целом жто не лечится и ничего не дает. В тяжёлых случаях только наблюдение за зрением и сердцем, ЖКТ.
ЖКТ кстати один из первых признаков- рефлюкс.
в коротких шортах более пропорционально смотрится)). Но руки длинные у него.
Мы видели в больнице большого мальчика с синдромом дст, он совсем в инвалидном кресле был. С очень большой деформацией и позвоночника и грудной клетки. У него совсем пальцы сами по себе загибались в обратную сторону и коленки назад мог вывернуть, если его вдруг поставить. И рот не закрывался- связки челюсти растянуты. Говорил невнятно из за этого.
Конечно есть разные степени.
Но в целом жто не лечится и ничего не дает. В тяжёлых случаях только наблюдение за зрением и сердцем, ЖКТ.
ЖКТ кстати один из первых признаков- рефлюкс.
23.03.2025
Ответить
Judia
клюковка, а у вас есть фото в до подросткового возраста ? Хочу сравнить со своим
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, поищу. Но в целом когда это дети не так заметно, что выше сверстников. Худой длинный ребёнок.
Синдром дст не только по внешности ставят же..
Тем более у нас не подтвердилось.
23.03.2025
Ответить
Маша
Judia, нет, не совсем обычный. Особенно сейчас. При росте 187, он весил 47-48. Это 2 года назад. Сейчас не знаю точный вес, живет не в РФ, там не заморачивается ни весом, ни здоровьем. Я очень переживаю по этому поводу. Ему 19
23.03.2025
Ответить
Judia
Маша, а кстати , от высокого роста тут не помогает укол ? Не знаю как точно он называется , но вроде в подростковом возрасте его делают , чтобы остановить рост
23.03.2025
Ответить
Маша
Judia, не слышала о таком уколе. Я думаю, он уже сильно не вырастет. В целом, 189-190, нормальный рост для мужчины
23.03.2025
Ответить
клюковка
Judia, если что дст- это не только синдром морфана, там много синдромов. Панель, на которую я дала ссылку- самая полная. В других клиниках нет такого набора. Только отдельно на каждый из синдромов.
23.03.2025
Ответить
Даша
Сделайте уши ноги и живота. Если болит надо найти причину. У меня гипермобильность. Руки выгибаются в локте, пальцы, кисти гнутся. С виду обычные, но могу сделать то, что другие и на 50% не смогут согнуть. Всегда была хорошая растяжка, хоть пополам сгибай. Рост 175, в школе была высокая. Вальгуса нет. В детстве не знаю, был ли. Ищите ещё одно мнение. Если переживаете. Но боль надо лечить.
23.03.2025
Ответить