Всем здравствуйте. Моему сыну 3,8. Высокий рост, 113 см. Худощавый( но мы с мужем тоже худощавые и ростом 180 оба). У сына вальгус, не сильный. Выгибаются локти. На осмотре перед садом травматолог сказал что есть гипермобильность суставов ( ногу выгнул не много вверх в коленном суставе). Потом были у ортопеда по поводу вальгуса, она сказала что если до 5 лет не пройдёт , то надо у генетика исключать патологии соединительной ткани.
Сейчас сын часто хромать начинает , когда как-то не удачно побегает. Видимо растяжения в стопе. Переживаю. Еще говорит на физкультуре неприятно ему прыгать, в животе. У меня у самой я думаю есть намек на гипермобильность , но максимум это у меня локти тоже выгибаются, а так я бревно.
Думаю может сдать анализ на эти патологии ? В обычных сетевых лабораториях его можно сдать ? Как называется анализ?
Мама мальчика (3 года)
Москва
Патология соединительной ткани?
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
В Геномеде панель на заболевания соединительной ткани.
;ysclid=m8lboebhce132437196
В Бочкова обращались. Там взяли только один ген. В этой панели полный комплекс.
У моего ребенка гораздо больше симптомов, но ничего не подтвердилось
А на глаз все врачи в заключениях пишут.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, то есть симптомы есть, а по генетике все нормально ? И что вам в итоге поставили ?
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, ничего не поставили связанного с дст. Пока звучит- множественные пороки развития ( они еще внутриутробно диагностированы). Ждем секвенирование генома, если он вообще что то покажет.
Но признаков у моего горааааздо больше- к вашим пролапсы, опущение органов, сколиоз 2 степени, плоскостопие 2 степени, ишемия внутренних органов, диафрагмальная грыжа и грыжа пищевода не по разу уже возникали ( диафрагма как раз из соединительной ткани состоит) и еще много чего.
Со зрением нет проблем.. А должны быть при заболеваниях дст.
А так и рост аномально высокий и длинна рук, пальцев, гипермобильность суставов, гипотрофия сильная.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, а вы с мужем не высокого роста? Я просто не пойму на счет роста. Мальчик очень высокий конечно, но и мы с мужем оба 180
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, сложно сказать что является, высоким. Я 176, муж 174.
Старший сын 194, младший 184.
Но он и в 12 лет был уже 180
По номам ВОЗ он у вас высокий, но норма. Логично что с высоким ростом идет гипермобильность суставов. Не успевает все укрепляться, так как рост идет большими темпами, но это вовсе не обязательно, что дст.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, у моего еще пупочная грыжа. Это тоже относится к патологии соединититалеоы ткани ?
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, не. Это ж расхождение мышц живота. Пупочная грыжа наверно у 50% детей встречается.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, спасибо вам. Наверное сдадим ту полную панель, а потом уже к генетику. Переживаю ппц.
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, вообще с рождения дст все писали. Но сдали мы только около 6 лет панель. Для себя. Но врачи все равно в заключениях пишут что есть дст.
В прошлом месяце были в Бочкова. Там снова сдали отдельно ген на Морфана. Бесплатно. И секвенирование бесплатно. Врач его фотографировала и смотрела по программе- все признаки только на Морфана указывают.
Все чисто пришло.
Часть врачей сейчас нам пишут митозрндриальную энтеропатию. Шла в Бочкова за этим, но это слишком сложно видимо. Проще снова подумать на дст.. Отправили только на него. А секвенирование ждать год результаты.
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, еще вспомнила- мерял генетик размах рук. У нас он даже больше роста.
Но вот не смотря на кучу признаков это не дст...
Мы никак не найдём причину сильного рефлюкса и победить его.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, слушайте , а голень прям не такая длинная кажется .
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia,
в коротких шортах более пропорционально смотрится)). Но руки длинные у него.
в коротких шортах более пропорционально смотрится)). Но руки длинные у него.Мы видели в больнице большого мальчика с синдромом дст, он совсем в инвалидном кресле был. С очень большой деформацией и позвоночника и грудной клетки. У него совсем пальцы сами по себе загибались в обратную сторону и коленки назад мог вывернуть, если его вдруг поставить. И рот не закрывался- связки челюсти растянуты. Говорил невнятно из за этого.
Конечно есть разные степени.
Но в целом жто не лечится и ничего не дает. В тяжёлых случаях только наблюдение за зрением и сердцем, ЖКТ.
ЖКТ кстати один из первых признаков- рефлюкс.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, а у вас есть фото в до подросткового возраста ? Хочу сравнить со своим
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, поищу. Но в целом когда это дети не так заметно, что выше сверстников. Худой длинный ребёнок.
Синдром дст не только по внешности ставят же..
Тем более у нас не подтвердилось.
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
клюковка, а в этом возрасте особенно похож) он у меня тоже блондин
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Маша, слушайте , ну по внешности у вас обычные мальчишки)
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, нет, не совсем обычный. Особенно сейчас. При росте 187, он весил 47-48. Это 2 года назад. Сейчас не знаю точный вес, живет не в РФ, там не заморачивается ни весом, ни здоровьем. Я очень переживаю по этому поводу. Ему 19
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Маша, а кстати , от высокого роста тут не помогает укол ? Не знаю как точно он называется , но вроде в подростковом возрасте его делают , чтобы остановить рост
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, не слышала о таком уколе. Я думаю, он уже сильно не вырастет. В целом, 189-190, нормальный рост для мужчины
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
клюковка, ваш сын очень похож на моего. Внешне очень схожи.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
клюковка, а в детстве внешне были какие-то признаки ? Вот мой этим летом
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Judia, если что дст- это не только синдром морфана, там много синдромов. Панель, на которую я дала ссылку- самая полная. В других клиниках нет такого набора. Только отдельно на каждый из синдромов.
0
23.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
В обычных сетевых вы ничего не сдадите. Лучше сходите к генетику (например, в геномеде есть прием генетиков или институт генетики Бочкова). Это называется дисплазия соединительной ткани. Но вообще сколько у моей ее подозревали, так и не предложили ни разу сдать именно на нее))) другие генетические анализы сдаём, на дисплазию не видят смысла врачи сдавать. У моей непонятно, есть все другие признаки этой дисплазии, но нет как раз гибкости какой-то выраженной, плюс у нас с мужем вроде тоже нет (а без наследственного фактора это все же не работает). В любом случае будут рекомендации, за чем следить и у каких врачей (там контрольные точки - зрение, внутренние органы, осанка).
0
23.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
Judia, куча дефектов в органах - порок сердца, проблемы со слуховой трубой, дисплазия тазобедренных суставов была в младенчестве, гипоплазия ногтевых пластин, рудиментарный сосок, по зрению маленький запас на дальнозоркость (но зрение пока в норме, просто в группе риска).
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
NG, нам тоже генетик не предложила. Сказала, что на свое усмотрение. Этот анализ не входит в программу омс, видимо поэтому не берут на себя ответственность рекомендовать.
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Маша, по омс в генетике вообще почти ничего не входит..
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
клюковка, конечно, такие цены на эти анализы. Никакой выгоды, если проводить по омс
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Маша, мы на Морфана сдали бесплатно в прошлом месяце, но не по омс, а по госзаказу в Бочкова. Там финансируют этот анализ.
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
клюковка, не знала о такой возможности.
0
23.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
клюковка, кариотип вот входит🤣 но ждать его состаришься)))
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
NG, да? Мы сдавали быстро довольно. Недели 2.
0
23.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
клюковка, мы вообще не быстро))) про анализ сказали мне в сентябре 2024, что нужно сделать. В ноябре я дошла в муниципальную за направлением для Морозовки. Записали на прием к генетику сначала на март, потом перенесли на февраль. В феврале попали к генетику, на сдачу крови записали на 27 марта. Вот сижу думаю, может платно уже сдать, а то если ещё столько же результат ждать, я точно состарюсь🤣
0
24.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
клюковка, это хорошая новость, спасибо😁 хотя в нцзд панель нам делали год, год🤦🏼♀️ за мои же деньги))) после этого меня всегда сомнения теперь посещают по поводу генетических обследований на базе больниц😁
0
24.03.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
NG, не, кариотип 14 дней должны.
0
24.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
Маша, так там по ОМС вообще почти ничего и не входит. Ещё ни одно генетическое обследование бесплатно не делали🤣 видимо, у моей недостаточно все же признаков. Мне вообще как-то говорили про возраст 5 лет, что после него, если надо, можно сделать.
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
NG, Марфан иногда диагностируется уже у взрослых. Но это когда нет явных проблем
0
23.03.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
Маша, пойду и про Марфана почитаю. Вчера только с генетиком общалась🤣 но, возможно, на эти моменты генетики пока не обращают внимание, потому что нужно синдромы другие откинуть... А это уже потом при случае можно быть.
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
У сына Марфаноподобный синдром. Гипермобильность. Проблемы с соединительной тканью. У генетика были, но ничего толкового она не посоветовала. Генетический анализ на Марфана делается самостоятельно, стоит в районе 40 000. Проявляться стало около 6-7 лет, до этого не замечали. Проблемы с жкт. Заброс желудочного сока в пищевод, так как растянут сфинкер пищевода. Опущение почек, резкие прыжки вызывали дискомфорт, во время занятий верховой ездой вообще случился болевой шок, потерял сознание. Но это уже в подростковом возрасте. Сколиоз. Пальцы выгибаются во все стороны, локти. Очень высокий и худой. Есть деформация грудной клетки (небольшая) Но это все стало обозначаться в подростковом возрасте. Почему у нас Марфаноподобный, а не сам Марфан. Нет проблем со зрением и с сердцем ттт.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Маша, вот это да, уже сейчас замечаем высокий интеллект
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, я удалила эту часть комментария, многие не любят, когда про это пишут). Почитайте статьи. Очень интересно. Не могу ссылку сделать активной. Но таких статей много
Синдром Марфана - болезнь гениев
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Маша, вот мой сын. Скажите, в возрасте до 6 лет внешне можно было как то заподозрить ?
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, похож на моего. Но так просто, по внешнему виду, сложно ставить диагнозы. Обследуйтесь.
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, не нашла фото в плавках. Вот здесь видно и худобу, и удлиннение конечностей. Возраст старше вашего
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Маша, пальцы видно что тоже длинные. То есть в возрасте до 6 лет вы не замечали что пальцы длинные и тд ? Я вот этого не пойму , что с возрастом потом может быть более явные признаки. А родился каким ростом ? Моему еще по узи в беременность изменяли бедренную кость и она была больше срока
0
23.03.2025
Ответить
Мама пятерых (от 10 лет до 30 лет)
Москва
Judia, родился 53. Потом особо ростом не отличался. В 7-8 классе рост скаканул, тогда уехала спина. Сколиоз. Думали из- за скачка роста, оказалось нет
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Judia, да. Ну мне так врач сказала. С этим ничего не надо делать и в принципе ни на что не влияет. Резко худеть только нежелательно.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Olla, а у вас у ребёнка тоже этот синдром? Как проявляется ?
0
23.03.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Judia, нет, мне врач ставила, причем во взрослом возрасте.
0
23.03.2025
Ответить
Мама семерых (от 11 месяцев до 19 лет), планирую беременность
Сергиев Посад
Нужен генетик исключить истинный синдром Марфана. И я бы сделала мрт. У меня дочь-марфан в 4 была куда выше вас и не гибкая, а мрт ой.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Ия, а что по МРТ показало ? Вот мой сын летом
0
23.03.2025
Ответить
Мама семерых (от 11 месяцев до 19 лет), планирую беременность
Сергиев Посад
Judia, мрт показала гипоплазию червя мозжечка. Это верный признак.
Затем нашли пролапс митрального клапана, проблемы с глазами.
По фото трудно судить, нормальный пацан
0
23.03.2025
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Москва
Зависит от степени. А так, ни на что не влияет.
У дочке тоже гипермобильность суставов.
Оказывается и у меня она, узнала в 40+ лет)))
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Балашиха
Обследоваться конечно нужно. У меня в детстве коленки как у кузнечика назад были, с возрастом конечно выпрямились, но немного есть и и руки тоже выворачиваются и сейчас. Мои родственники по отцовской линии гутаперчивые. Тоже скорее всего проблемы с соединительной тканью, ничего живëм как все.
0
23.03.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Ярославль
Сделайте уши ноги и живота. Если болит надо найти причину. У меня гипермобильность. Руки выгибаются в локте, пальцы, кисти гнутся. С виду обычные, но могу сделать то, что другие и на 50% не смогут согнуть. Всегда была хорошая растяжка, хоть пополам сгибай. Рост 175, в школе была высокая. Вальгуса нет. В детстве не знаю, был ли. Ищите ещё одно мнение. Если переживаете. Но боль надо лечить.
0
23.03.2025
Ответить