Кариотип. Транслокация хромосом.
НевынашиваниеДевочки, знаю, что некоторые тут уже лучше любых врачей разбираются во многих вопросах) Может, есть среди нас генетики? Сдали с мужем анализы на кариотип, у него все отлично, у меня 46, ХХ, der(6)t(6;8)(q26;q13) - Транслокация между 6 и 8 хромосомами. В интернете такого не нашла(( Может кто сталкивался. В недавнем прошлом 2 неудачные беременности, очень уже хочется удачную! Скоро на консультацию к генетику, но уже не терпится что-то узнать!
Мария
Да, была! Сказал, что 70 % что будет все хорошо! Ну а 30, что все повторится (было 2 неудачных попытки). И как вариант - донорская яйцеклетка. Но это дорого... Да и своего малявку хочется) Но как вариант рассмотреть можно)
А так фолиевую едим) И планируем))
24.11.2015
Ответить
Елена
Я как раз читаю все форумы и пытаюсь понять в чем разница, потому что тоже собираемся сдавать. Вот что нашла:
Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).
В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.
В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.
Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности и пр.). Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни.
Но пока не могу найти, чтобы его делали у нас в Екатеринбурге.
Желаю вам удачи!!!
25.11.2015
Ответить