Добрый день. 39 лет, первая беременность, ЭКО, эмбрион наш (пункция - февраль 2023, перенос - апрель 2023), проведен ПГД методом NGS, результат - рекомендован к переносу.
На сроке 13,3 недель пройден 1 скрининг. Его результаты:
УЗИ - патологий не выявлено, все в норме (КТР - 75, ТВП - 2,2, кости носа- 2,7, кровоток в венозном протоке - 1,21, ЧСС - 159), все органы в норме.
биохимия имеет отклонения:
бхгч - 2,395 МоМ
РАРР-А - 0,293 МоМ
Итог: трисомия 21 - 1:18
Принимаю Утрожестан 600, на сроке 5-6 недель госпитализация с кровотечением (гематома, отслойка небольшая), ТТГ - 0,017
Во-первых смущают некоторые числовые отклонения, внесенные в базу Astraia (например, ЧСС ребенка), возникают сомнения в верности заполнения...
Во-вторых, шок от того, что ПГД нас должен был защитить от переживаний, а тут такое..
На консультации генетика получила направление на инвазию. Делать ее боюсь, т.к. пугают риски для малыша, а я верю, что это просто чудовищная ошибка. Сдала кровь на нипт т21.
Как возможно такое после максимальной подстраховка? Нас заверяли, что пгд ngs даже микро поломки видит.. Какова известная статистика ошибок пгд?