На узи в 16 недель врач предположила у дитенка носогубную расщелину, но сказала маленький еще и плохо видно. На скриниге в 19 недель (в 17-ом роддоме в москве) нашли расщелину губы, с небом все впорядке. Тут же отправили к генетику, которая сказала что расщелина, это один из признаков синдрома Патау, поэтому всех с ней направляют на амниоцентез, а делать его или нет, решать мне. Я согласилась на амнио и записали меня на следующий четверг. Срок будет 20+6. Уже получила иммуноглобулин бесплатно, по рецепту из ЖК, у меня отрицательный резус и надо его колоть при проколе.
Конечно амнио делать страшновато, но любой результат это хорошо. Хорошо если здоров и хорошо узнать пока не поздно, если нет. Логика говорит что нужно делать, т.к. перед беременностью сыном было 3 неудачных беременности, неразвивающаяся, анембриония и выкидыш, а это все таки вполне вероятно какие то генетические поломки. С мужем сдавали кариотипирование с абберациями и оба абсолютно в этом плане нормальны, т.е. поломки были случайны.
Про НИИПТ (неинвазивный анализ) генетик сказала что он может показать только триплодию по 13й хромосоме - сам синдром Патау, а расщелину могут дать любые другие неполадки 13й хромосомы, которые можно определить только на амнио. 70 процентов что расщелинка это результат неправильного развития на маленьком сроке, в каком то сосудике, 10 процентов на генетику и остальное на хромосомные нарушения.
А я готовлюсь к появлению второй крохи еще с тех пор как сын родился, оставляла его вещи. Уже купила кокон, сшила на него простыни, купила по акции недорогой шезлонг малявке, пока что им играет старший, и т.д, вообщем уже рассчитываю на второго парня.
