Войти

Амниоцентез и FISH тест околоплодных вод

Лучший ответ

Can Can
Омск

Вообще говорят что амнио это 100% правда, а нипт и остальное так себе

0
22.03.2025
NG
Принцесса Мия, 12 лет 1 месяцПринцесса София, 8 лет 5 месяцевПринцесса Ария, 5 лет Москва
Can Can, так тут все анализы сошлись в одном мнении, данные одинаковые🤷🏼‍♀️
0
22.03.2025
Lenar
Москва
Can Can, да, эту информацию знаю, просто я думаю может ли у малышки еще что-то найти помимо одного отклонения. Если в нипт и Фиш не показало ничего другого
0
22.03.2025
Can Can
Омск
Lenar, ну а нипт вы на какие отклонения сдавали?
И что значит половая хромосома? Почему они говорят прерывать?
Я сейчас плакать буду, не знаю как вы там вообще с этой информацией 😭😭😭😭
0
22.03.2025
Lenar
Москва
Can Can, НИПТ сдавала бесплатно, там идет на 21,13,18 и анеуплодии половых хромосом (4 вида ХО,ХХУ,ХХХ,ХУУ) плюсом случайные поломки.
А чего плакать, не надо плакать)
я уже через все прошла эмоционально)
Решение принято, беременностью наслаждаюсь, если не считать этого неприятного звонка, который поставил мой мозг и уверенность под сомнение🥲
У девочек идет 46хх, а у нашей малышки 45хо, не хватает половой хромосомы.
0
22.03.2025
Can Can
Омск
Lenar, тогда хорошо. Нет, если нипт не показал ничего, значит ничего больше и нет
Вы очень спокойная, у меня на первом скрининге нос не нашли, тоже сказали что если что по результатам нипт не прерывают. В итоге через неделю на УЗИ увидели нос и нипт пришел отличный, но этот стресс невероятный...
0
22.03.2025
Lenar
Москва
Can Can, ой я дама эмоциональная ооочень, просто пока не было результатов по НИПТу у меня такая истерика случилась, еле муж успокоил, я аж задыхаться начала. Потом решила что я дура, ребенок то есть, и у нее все там решено уже внутри, а я только хуже ей делаю. Слезы ничего не решат
И мы приняли решение, что для чего-то именно она к нам пришла и я успокоилась после этого) а со всеми болячками справимся. Бывает, что детки здоровые, а во время родов что-то происходит или в процессе взросления что-то выявляется не очень хорошее. У меня так тетя родила здорового мальчика 6 лет назад, развивался до 2-х лет согласно нормам, проблем не было, а потом заметили странности в поведении и в итоге у мальчика аутизм.
Ни отчего мы не защищены, как и наши детки к сожалению
А в плане узи лично у нас все ок было на первом скрининге. На нипт попали чисто случайно, так как трисомия 18 1:600. А вот нашли другой сюрприз
0
22.03.2025
Can Can
Омск
Lenar, ну а вы читали с чем эта хромосома связана? Я просто не знаю что это значит и в Гугле не совсем поняла что значит ее отсутствие
0
22.03.2025
Lenar
Москва
Can Can, очень хорошо, что у вас отличный результат пришел☺️
0
22.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва

Нам тоже под ? тернера поставили. У него есть много форм мозаицизма и бывают легкие , что кроме роста и проблем с беременностью у девочек ничего нет по жизни. 💓

0
23.03.2025
Lenar
Москва
Orange03, да, поэтому я вообще не переживаю по этому синдрому. Бывает женщины о нем узнают уже во взрослой жизни, когда не получается забеременеть.
Просто как говориться, меньше знает, крепче спишь. Возможно, я бы просто хотела спокойно выносить малышку и не знать об этом недуге😄
0
23.03.2025
Наташа
Варя, 8 месяцев 23 дня Москва
Lenar, здравствуйте! как у вас сейчас дела? как скрининги? у меня тоже нашли по нипт высокий риск 45х0, узи хорошее, сделала амнио, жду результатов! Где ведете беременность?
0
07.05.2025
Наташа, здравствуйте! Что у вас показало амнио? Толе нипт подозрительный пришел на моносомию
0
29.06.2025
Наташа
Варя, 8 месяцев 23 дня Москва
Анастасия, амнио показал нормальный кариотип 46хх)!
0
29.06.2025

Это для вас она ваш ребенок, ваша дочка, а для врачей это просто плод с отклонениями. Сама в эту б столкнулась с подобным и вплоть до 22 недели (крайний срок когда делают прерывание) смотрела на округляющиеся глаза, когда говорила что не смотря на впр оставляю беременность и будем бороться столько сколько нужно. Не слушайте мимоходов которые нетактично выражают свои мысли на счет вашей ситуации. Это ваш ребенок, ваша жизнь и ваше решение. Решайте проблемы по мере их поступления и пусть на вашем пути встречаются только грамотные доктора.🫂

0
22.03.2025
Lenar
Москва
Эльвира Гришова, я даже как-то об этом и не задумывалась, что она уже наша дочка , а для врачей это просто плод с отклонениями. Вы правы. Надо просто не реагировать на это.
Подскажите, как ваша ситуация разрешилась с увеличенным твп?
У нас на первом скрининге твп был в норме, а потом пошли через 3 дня на прием к узисту другому (но она работает в том же центре, где нам делали скрининг и она перепроверяла все что нам намерили) и вот у нее на приеме нам замерили твп 4,7
0
22.03.2025
Lenar, ой, с этим твп мозги проклевала все, было даже 2 узи в разных местах с разницей в несколько часов. И на одном аппарате 4,6 на другом че то вообще по нижней границе нормы. Чем больше срок, тем меньше обращали внимание на рр, просто визуализируется носовая кость и все. После хорионбиопсии когда пришла норма по 21,18,13 я уже перестала думать об этом даже. И потом просто по мере роста малышки исключали все что можно исключить. 4 эхо кг чтоб удостоверится что сердце развивается нормально, все кровотоки и тд. У моей еще единственная артерия пуповины, но это частая сопутка при том впр который есть. Всякие мелочи типа расщелины нёба, губы, спинные грыжи и тд. Меня недель до 18-19 еще метало туда сюда с мыслями а правильно ли я делаю что оставляю малышку, иногда посещали еще мысли что пока не поздно, благодаря таким вот врачам, но потом как шевелится стала стабильно меня уже отпустило от этого, и я перешла на тактику наслаждаемся беременностью и исключаем сопутствующие или ищем варианты решения проблем. Уж раз решили оставлять, то справимся со всем что есть и будет.
0
22.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва
Эльвира Гришова, расщелину неба они не могут увидеть на таких сроках. Могут только предположить , к примеру , если результаты амнио хорошие , но микрогнатия, то в таком случае ребенок родится с великой вероятностью расщелины твердого или мягкого неба ( а то и обеих), но это не страшно. Я состою в группе мам, которые выходили деток с СПР - да , сложно , но детки такие умчнички у этих мам - героинь. Так что тут держать кулачки остается , чтобы хорошие результаты амнио були и не было со пустующих пороков сердечка и т д.
0
23.03.2025
Orange03, ну поэтому я довольно часто ходила на узи, по мере роста рассматриваем и исключаем или подтверждаем что есть, чего нет, чтоб хотя бы примерно понимать к чему готовиться. Конечно узи это не гарант, что чего не найдется после рождения, но если можно что то серьезное увидеть, то лучше знать заранее, чтоб и врачам при родах сообщить что уже известно, какие доктора нужны сразу и тд. Я с гинетиками первый раз встретилась в 12 недель первый раз, потом на консилиумы ходила в перинатальный, там тоже беседы были с ними, но уже после получения результатов биопсии. Планирую после рождения еще сдать анализ малышки на расширенные, мало ли мозаичные формы по каким то заболеваниям, тк мне смотрели только 3 хромосомы и половую.
0
23.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва
Эльвира Гришова, конечно. Я согласна с Вами , что на УЗИ спустя время могут исключить или увидеть что-то. Но с другой стороны амнио не так страшен в плане прокола и риска , и зато меньше нервов с предположениями потом каких-то хромосомных и генетических заболеваний от узистов.
0
23.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва
Эльвира Гришова, да. Мы еще к генетику не сходили и И так далее. Только встала с кушетки узи , как мне врач : ой , прерывайте и переворачивайте страницу …. все еще у Вас будет …. Они по-другому на это смотрят , но лучше беременным так не говорить. С психологией общения с беременными у нас очень все печально.
0
23.03.2025
Катерина
Артём, 10 лет 11 месяцевВасилий , 5 летМашенька в моем сердце, 2 года 5 месяцевВ моем сердце, 1 год 11 месяцевДаниил, 1 год Москва

В свое время столкнулась с впр. Мне врачи сразу сказали что ничего страшного, оставляйте, прооперируйтесь после рождения.

А генетик продавливал тему прерывания. В итоге отказалась и не пожалела ни разу. При этом на каждом узи и при поступлении в больницу всегда акцентировала внимание на впр, и роддом выбирала, чтобы могли помочь после рождения.
Тут вопрос действительно настроя. У нас нипт пришел хороший. Как оказалось позже, впр инфекционного характера, но позднее делали сами генетику и вот там вытянули самый несчастливый билет, который нипт и амнио никогда бы не показали(
0
22.03.2025
МамаЛина
Данечка, 1 год 4 месяца Санкт-Петербург
Катерина, здравствуйте! А что у вас по генетике?
0
15.04.2025
Катерина
Артём, 10 лет 11 месяцевВасилий , 5 летМашенька в моем сердце, 2 года 5 месяцевВ моем сердце, 1 год 11 месяцевДаниил, 1 год Москва
Ангелина, у нас поломка в гене ALAD приводит к появлению порфирии. Но ко всему прочему еще и наследственный сфероцитоз, вот его не нашли в поломках именно по генетике, но он тоже есть(
0
15.04.2025
МамаЛина
Данечка, 1 год 4 месяца Санкт-Петербург
Катерина, Да уж. Билет, так билет...и ведь такое не увидеть пренатально никак. Сил вам, здоровья и удачи! Беременность - лотерея, конечно...
0
15.04.2025
Катерина
Артём, 10 лет 11 месяцевВасилий , 5 летМашенька в моем сердце, 2 года 5 месяцевВ моем сердце, 1 год 11 месяцевДаниил, 1 год Москва
Ангелина, да 😬 и вычленили все к двум годам, после длительного обследования. И то, не врач забил тревогу, а я сама, когда в течении года приходили плохие анализы крови(
0
15.04.2025
МамаЛина
Данечка, 1 год 4 месяца Санкт-Петербург
Катерина, ого, бедный ребёнок. Получается купировать такие серьезные диагнозы? Вы делали секвенирование экзома? И да, спасение утопающих - дело рук самих утопающих...увы
0
15.04.2025
Катерина
Артём, 10 лет 11 месяцевВасилий , 5 летМашенька в моем сердце, 2 года 5 месяцевВ моем сердце, 1 год 11 месяцевДаниил, 1 год Москва
Ангелина, да, полноэкзомное секвенирование и подтвердило. Вообще купировать возможности нет, это кровь. Тут увы. Пока наблюдают, не будет улучшений, будут удалять селезенку после 7 лет
0
15.04.2025

Я вам хочу сказать,для начала,что вы стильный человек и вам предстоит нелегкий путь и ещё много людей встретится таких некультурных. Я в жизни раньше была очень мягкая,не спорила,не вступала в конфликт,но с возрастом обросла броней и никому не позволю с собой говорить в таком тоне,как вам эта врач, не боитесь отвечать и отстаивать свою позицию,это просто люди, отстаивайте себя и своего ребенка. Удачи вам во всём,пусть всё сложится наилучшим для вас образом.

0
22.03.2025
Lenar
Москва
За восходом, спасибо за теплые слова 😌
0
22.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва
За восходом, поддерживаю. Таким хамам нужно отвечать твердо и четко , как с Вами можно и как нельзя. Раздражает работать с людьми - пусть тогда или учится с ними работать или идет работать патологоанатомом , там точно ничего рассказывать не нужно ….
0
23.03.2025
Кука Мама
Лапулик, 11 лет 8 месяцевМалышик, 1 год Челябинск

Амниоцентез это название способа инвазивной диагностики, в данном случае это забор и анализ околоплодной жидкости. Далее уже этот биоматериал можно исследовать разными способами FISH самый быстрый, простой и точечно на 5 частых ХА; хромосомно-матричный анализ (ХМА) на всю структуру генома - его вы скорее всего и ждете, и еще есть ещё кариотипирование. У меня FISH и ХМА совпали результаты, они в чем-то дублируют информацию, просто ХМА более широкий

0
22.03.2025
Lenar
Москва
Кука Мама, FISH у нас уже пришел, подтвердил нипт.
А вот наверное ХМА(не слышала, точное название, просто говорили врачи амнио и все) у нас две неделе делалось, но заберу анализ только 31 числа, когда пойду на узи к генетикам.
0
22.03.2025
Orange03
Доченька, 10 месяцев 20 дней Москва
Lenar, мы тоже сдавали амнио. Но в самом заборе несколько анализов было : Кариотип , ХМА … могу в личку скинуть фото. Генетика спросила : может FISH сделаем чтобы быстрее знать что и как. Она сказала : он не сильно информативен , давайте ждать ХМА- неделя не сильно сыграет роли , а вот инфо важная будет зато и достоверная. ( Нипт у нас был отличный , но он поломки не покажет , а их много скрытых от него. ). И если ХМА будет хороший , то все равно после будем делать секвенирование экзома, чтобы исключить тяжелые уже ГЕНЕТИЧЕСКИЕ поломки ( ХМА смотрит ХРОМОСОМНЫЕ мутации и поломки же. ).
0
23.03.2025

Ну может у девушки плохое настроение. А прерывать могут и за меньшее. Она просто предупредила, что если планируете прерывание, то надо побыстрее. И все

0
22.03.2025
NG
Принцесса Мия, 12 лет 1 месяцПринцесса София, 8 лет 5 месяцевПринцесса Ария, 5 лет Москва

Скорее всего просто неудачно выразила свое мнение, вот и все. Вряд ли что-то ещё найдется.

0
22.03.2025
Lenar
Москва
NG, очень надеюсь, спасибо за ответ 🙂
0
22.03.2025
NG
Принцесса Мия, 12 лет 1 месяцПринцесса София, 8 лет 5 месяцевПринцесса Ария, 5 лет Москва
Lenar, лёгкой беременности вам!
0
22.03.2025
Микроцефалия??? Первый скрининг 🌸

Похожие записи