Девочки ,всем привет! После первого скрининга в 12 недель поставили гипоплазию носовой кости (1,5 мм), отправили к генетику на консультацию. Там после узи (срок 13 недель) выявили Аноректальную атрезию под вопросом. Анализы крови на патологии сказали что хорошие. Риски низкие везде. Но из-за атрезии и гипоплазии сказали нужно делать амниоцентез. Не понимаю ,если риски по крови показали маленькие ,есть ли смысл делать амниоцентез? Кто вообще сталкивался с таким диагнозом по узи «аноректальная атрезия»? Правда большие шансы что ребёнок будет с генетическим заболеванием ? Не понимаю уже 😭 и кто делал амниоцентез , как самочувствие ребёнка и вообще потом было? Мне 23 года если что , мужу так же. Оба здоровы в семье не у кого заболеваний таких не было
Лучший ответ
Ришон-ЛеЦион
Да, есть, конечно. Скрининг касается только распространённых трисомий, как и НИПТ, есть множество генетических дефектов, которые он определить не может. Подозрение на множественные аномалии развития на УЗИ всегда показание на амниоцентез и исследование генотипа плода.
Волгоград
У нас тоже аноректальная атрезия под вопросом с первого скрининга. Я сдавала нипт - все хорошо. Теперь жду роды, только тогда будет ясно есть патологии по кишечнику или нет. Если нужна поддержка - напишите. Мне ооочень было плохо морально, и ничего не понятно. Потом результаты нипта получила, хоть немного успокоилась, что самое страшное не подтвердилось. А остальное все решаемо.
Здравствуйте, а что послужило поводом данного диагноза на первом скрининге ? И подтвердился ли ? Тоже записана на амниоцентез 😢
Я делала амниоцентез на 18-ой неделе. Вся процедура быстрая, протирают живот, узи-датчиком определяют где малыш, делают быстрый прокол и забирают часть вод на анализ. Потом место укола заклеивают пластырем и отправляют минут 30 отдыхать. Результат с кариотипом через 2 недели. До и после процедуры прием ношпы в течение 3-х дней. Тонуса и каких-то побочек не было. На следующий день я пошла на платное узи, чтобы убедиться, что все хорошо. Место укола потом побаливало и синяк долго проходил, в сосуд попали. А так больше страшно от незнания и предубеждений. Нас 8 девочек было в 1 день. Как конвейер.