Дважды НИПТ - не достаточно фетальной ДНК...
Анализы, скринингиВсем здравствуйте. Схожу с ума, ищу поддержки... Вряд ли, но вдруг кто-то с таким сталкивался.
Моя история коротко: 1 беременность в 2019 ЗБ 12 недель (предположительно тромбоз сосудов из-за проблем с кровью), 2 беременность выкидыш в 2021 году в 6 недель (не успели проверить причины, случился бактериальный пророст из-за праздников, сроки упустили).
...
Беременна третий раз. Есть тут кто, у кого не получился НИПТ с первого (и со второго блин) раза, но в итоге все в порядке? У меня брали уже дважды (в 10 и 5 и в 12 и 3... Результат - низкая концентрация фетальной ДНК. Сейчас 14 недель - буду делать третий раз 🤦♀️)
В четверг я уже пошла первый скрининг. На УЗИ всё отлично, а результаты по крови будут в следующий четверг. Вот и мучаюсь в ожидании.
Лучший ответ
Наталья Андреева
Скажите пожалуйста, как у вас дела с НИПТ? Пришёл результат? У меня тоже недостаточно фетальной фракции ДНК 2 раза. В 13 недель и в 15 недель. Тоже по Узи всё хорошо. Но нипт третий раз сдавать не хочу. Буду благодарна, если ответите🙏🏼
03.04.2022
Ответить
Ольга
У девушки, которая ходила со мной на амниоцентез, дважды не смогли найти нужное количество клеток ребенка для анализа. Вернули деньги, в итоге - синдром дауна подтвердил амниоцентез и узи
12.03.2022
Ответить
Лана
Natali, но НИПТ даёт больше процент, точнее скрининга. В научных статьях написано, что дважды неудавшийся НИПТ может быть рассмотрен как дополнительное "ЗА" в пользу отклонений. Потому что в норме на моем сроке должно быть достаточно фетальной ДНК в крови. В некоторых лабораториях после двух неудачных НИПТ предлагают бесплатно амнио... Я об этом даже думать боюсь!(((( Жду что скрининг по крови покажет и третий результат
12.03.2022
Ответить
Natali
Лана, а у вас было 2 неудавшихся НИПТ? А на каком сроке кровь сдавали и в одной лабе или в разных?
Я за то, что если фетальную днк не нешли, то это косяк анализа, а не проблемы с ребенком. Вы же беременны, ребенок есть, организм часть его клеток выводит. А в лабе просто реагенты не очень или кровь забрали неудачно. Много есть вариантов.
12.03.2022
Ответить
Лана
Natali, да, дважды не нашли ((( в 10 и 5 и в 12 и 3... Результат - низкая концентрация фетальной ДНК. Сейчас 14 - буду делать третий раз.🤦♀️ Лаборатория Гено-аналитика, пересылка анализа курьером и самолётом, т.к живу я не в Москве.
13.03.2022
Ответить
Natali
Лана, а может и не надо делать 3й раз? Может лучше лишний раз сделать узи, увидеть что все хорошо там и все.
У меня нипт пришел со случайной находкой, делеция 10й хромосомы. Генетик и врач, который делают амниоцентез, сказали что случайные находки у них еще ни разу не подтверждались. И что поначалу нипт приходил неправильный и его долго "настраивали", подбирали реагенты. И что сейчас по основным симптомам он боле менее нормально показывает.
Либо сделайте амниоцентез, либо узи у супер хорошего специалиста. Не думайте про нипт, не надо ему особо верить.
13.03.2022
Ответить
Лана
Natali, и как вы поступили после того, как НИПТ пришел со случайной находкой? Пересдавали? Делали амнио? Какой в итоге родился ребенок?
13.03.2022
Ответить
Natali
Лана, сильно разнервничалась, на самом анализе было написано что точность 81%, взяла у генетика направление на амнио прям через день. Приехала на процедуру, врач поставил датчик узи и начал задавать странные вопросы. Как меня зовут, действительно ли это я, какой срок и так далее. А потом сказал что сердцебиения нет, беременность замерла совсем недавно и меня оставили там рожать. При этом врач этот сам мне предложил платно сдать анализ плода на генетику и сказал что делецию 10й хромосомы я там не найду. Могу найти что то еще.
Анализ еще не готов, пока не знаю что там будет. У меня версии две, либо нипт был прав, либо виноват вирус, которым я заболела накануне.
А по началу я вообще подумала что это из-за нервов, потому что по дороге к генетику у меня начались схватки, которые я аж продыхивала. Потом генетик меня успокоила и все прошло. Но работа и вырваться на узи я не смогла.
Потом мне этот же врач сказал, что у них женщина была, эмбрион с пгта хороший, первый скрининг и нипт хорошие. А потом узи и амнио показали СД с пороками сердца. Поэтому они верят только амниоцентезу и я им поверила.
13.03.2022
Ответить
Лана
Natali, очень вам сочувствую ((( Странно то, что НИПТ у вас точность 81%. Меня заставляют пересдавать именно потому что гарантируют точность выше 99%, а раз ДНК не хватает, то и процент падает. Поэтому пересдача
13.03.2022
Ответить
Natali
Лана, так 81% это на случайные находки. А на основные три синдрома (13, 18 и 21я хромосомы) он обещает 99% (генетик сказала 95%, не больше)
13.03.2022
Ответить
София
Лана, а вы не слишком рано НИПТ сдавали? В 12 недель скрининг (узи кровь), через неделю получаете результаты по крови и идёте на НИПТ, это уже 13 недель как минимум. Вам назначили или Вы сами перестраховываетесь и гоните коней?
10.03.2023
Ответить
Лана
София, сдавала по назначению генетика. В связи с возрастом родов и тем, что по 1 скринингy Papp-A был на нижней границе нормы. Все сроки были учтены
05.04.2023
Ответить
Лана
Elena, меня не процедура пугает, а результат! Который с каждым отказом прогнозируют всё плачевнее...
У меня брали уже 2 раза - в 10 и 5 и в 12 и 3... Результат - низкая концентрация фетальной ДНК. Сейчас 14 - буду делать третий раз 🤦♀️
13.03.2022
Ответить
Veru_v_luchshee
А вы не думаете, что они просто свернули вашу кровь в процессе транспортировки и поэтому так написали? Всё же самолётом отправляют. Есть возможность в другом месте сдать? Я сдавала в Москве в КДЛ, они отправляют в Геномед. Срок был 12,2. Фетальной ДНК нашли 12%. Всё определили точно. Пол ребёнка был для меня неожиданностью, я почему-то думала, что там девочка ))) Малое количество ДНК в крови матери - это не маркёр патологии. Это либо ваша особенность, либо косяк лаборатории. Не переживайте так. Мне тоже после скрининга позвонил генетик и сказал, что ноги у ребёнка короткие. На сохранение с кровотечением загремела из-за него. А в итоге все норм было, просто длина бёдра в приближении к нижней границе нормы, а мы с мужем высокие. Типа не нормально это. Нашла узи старшего сына, так же было - голова, руки, живот на один срок, а ножки на 3 дня отстают. Когда на сохранение попала, врач мне сказал там, что ножки последними растут, сначала голова, поэтому могут быть короче.
14.03.2022
Ответить
Анна
И ещё , нипт нужно сдавать не натощак. Мне говорили выпить апельсиновый сок и съесть батончик
13.03.2022
Ответить
Лана
Анна Горшкова, мне наоборот сказали строго натощак, можно только воду пить 🤷🏻♀️, т.к кровь может свернуться
13.03.2022
Ответить
Анна
Лана, меня геномед раз 300 предупредил, чтобы не натощак. Видимо именно про апельсиновый сок тоже не просто так сказали, хотя меня жутко тошнит от него 🙈 на сайте мать и дитя тоже написано, что кровь не на тощак сдавать. Да и вообще странно, даже при обычном скрининге в 1 триместре ЖК, предупреждали, чтобы позавтракала с утра. Может из-за этого низкий процент днк, попробуйте не натощак сдать
13.03.2022
Ответить
Анна
А где сдаёте нипт?
я сдавала в 10.6 в геномед
фракция днк 7.53% и все сделали с первого раза, на сколько я знаю для исследования достаточно днк от 3%, но могут быть исключения если у вас лишний вес или наоборот, есть что-то такое? Странно что при 14% делают перезабор
13.03.2022
Ответить
Лана
Анна Горшкова, не при 14% делают перезабор, а в 14 недель. Ни разу у меня не было 3%, увы... Я писала выше про сроки, в которые у меня брали кровь. Пересдача из-за низкой концентрации. Я вешу 49 кг, рост 166. Я сдаю в Гено-аналитике, отправляю самолётом через курьера, т к живу не в Москве.
13.03.2022
Ответить
Анна
Лана, а, я не поняла, подумала это вы процент фракции написали. Мою кровь так же доставляли, тк сдавала во Владивостоке
13.03.2022
Ответить
Святая инквизиция
Мдаа, представляю как вы нервничаете каждый раз ожидая заветное письмо, и каждый раз отписка что мол «нетю»…🤦🏻♀️
Если третий раз такая фигня будет, лучше сделайте прокол, он точный на 100%. НИПТ напишет только «высокий/низкий риск» и вы мало что из этого узнаете, а бабок и крови отдадите немеренно 🤞🏻🙄
13.03.2022
Ответить
Таня
Karmilla, если недостаточно ДНК, переделывают бесплатно, по крайней мере в Геномеде так. Точность НИПТа в случае низкого риска 99,9%, он достаточно информативный, не пугайте девушку) мне кажется, лаба косячит
13.03.2022
Ответить
Лана
Karmilla, да, я себе места не нахожу!!! Я резус-отрицательная, муж положительный. Прокол не лучшая идея... Это крайняя мера, ведь он имеет свои риски (вдавесок резус-конфликт)
13.03.2022
Ответить
Natali
Лана, я минус, нет с этим рисков, колят сразу иммуноглобулин. Все дети у меня плюс. Недавно была уже 9я беременность и резус конфликта нет. Всегда эти уколы делала. Ну кроме бхб всяких и выкидышей на малом сроке.
13.03.2022
Ответить
Natali
Лана, в беременность младшим сыном делала амнио из-за расщелины губы. Ребенок родился с расщелиной, но генетически здоров. Т.е. это сбой в развитии на ранних сроках. В процессе амниоцентеза удалось сделать кордоцентез - взять кровь из пуповины. Все прошло хорошо.
13.03.2022
Ответить
Россо
Лана, сдайте с ниптом сразу анализ на резус малыша я так сделала заплатила 9тыс за него слава Богу у дочки тоже отриц резус поэтому всю беременность спокойна даже не думала о конфликте.
15.03.2022
Ответить
Лана
Svetlana, брали дважды - в 10 и 5 и в 12 и 3... Результат - низкая концентрация фетальной ДНК. Сейчас 14 - буду делать третий раз 🤦♀️
13.03.2022
Ответить
Ягодка
Лана, ошиблась немного, первый раз сдавала в 15 в геномеде - не получилось.
Второй раз в 17 недель, успешно.
13.03.2022
Ответить
Лана
Женя, ребенок здоровый в итоге? Меня пугает вот эта тенденция, что 2 неудачи в тесте, много где написано что это самостоятельный признак отклонений
13.03.2022
Ответить
Ягодка
Лана, да, все хорошо.
Вы писали что кровь самолётом доставляют, возможно в один из разов просто нарушены были сроки хранения, возможно действительно мало днк ещё, не переживайте.
13.03.2022
Ответить
