Всем 👋привет.
Хотелось бы поднять тему неонатального скрининга.
Расскажу нашу ситуацию.
Как и все на 2 сутки после родов у малыша взяли кровь из пяточки. Через 5 дней звонят генетики,мол у вас 1 положительный результат, надо пересдать. В тот момент мы находились ещё в роддоме с желтушкой. Вечером этого же дня у нас взяли повторный анализ, сказали ждать 2-3 недели и дожидаться результата вы будите в ОДКБ. Через 5 дней снова приходит положительный но в пограничными показателями. Что я пережила в тот момент это кошмар. Ни кому не пожелаю. Нам ставят диагноз дефицит АЦИЛ-КОА дегидрогеназ жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Звучит как приговор. Сейчас генетики изучают ДНК и мы с врачами в надежде что результат придёт отрицательный.
Девочки у кого были ложеположительные скрининги?
Я так хочу услышать слова "Ваш ребёнок здоров!!! "
