Беременность. Плохой I скрининг, маркеры хромосомных аномалий по УЗИ, ТВП увеличено. Высокий риск Си

Девочки, пишу свою историю и как способ выплеснуть эмоции, которые до сих пор вот уже почти год живут у меня внутри, но главное, пишу для тех, кто оказался в такой же ситуации, как и я, столкнулся с не компетенцией врачей. Возможно, мой опыт поможет кому-то не допустить трагедии родить больного ребенка, который может умереть через неделю или год после рождения и не принести ни себе ни вам счастья… Возможно кто-то также как и я не знал про очень важный генетический анализ (ХМА), который не сравнится ни с обычным анализом на кариотип, ни с НИПТом и тд.

На 1 скрининге, срок 12,6 недель было выявлено: ТВП 3,2; кости носа 2,3; ГЭФ в левом желудочке, расширение югулярных лимфатических мешков до 3,2; КСК в венозном протоке реверсное; КТР 72; БПР 20; ХГЧ 0,439 МоМ, РАРР-Р 1,062 Мом. Риски Трисомия 21 1:13, Трисомия 18 1:62. Направили на биопсию ворсин хориона, результат - Кариотип клеток цитотрофобласта аномальный. В хромосоме 18 на р-плечах выявлен материал неизвестного происхождения. НИПТ пришел с низкими рисками. Направили к генетику Андреевой Л.П. Назначили сдать кровь на кариотип наш с мужем, после чего обнаружили у мужа сбалансированную транслокацию хромосом между 18 и 5 хромосомами (без потери ген материала) - муж здоров, но является носителем транслокации. С результатами вернулись к генетику, на что она выдала свое решение, что у плода такая же перестройка как у мужа. На каком основании врач сделала этот вывод - не понятно. Даже обывателю понятно по заключению кариотипа плода, что здесь нужно дообследование. Если перевести заключение на примитивный язык «выявлено что-то на 18 хромосоме, мы уточнили, что это кусок не с 21 хромосомы, мы не знаем что это» - и на этом основании врач отправила нас домой до 2 скрининга. На мой вопрос нужно ли еще дообследовать - сказала перестать искать и успокоиться. Две недели я пожила спокойно, но решила пойти за вторым (потом третьим и четвертым) мнением генетика. Проконсультировалась у генетика из Москвы, которая подробно все рассказала - при сбалансированной транслокации у одного из родителей у нас есть 3 варианта исхода событий - плод с нормальным кариотипом, плод с кариотипом как у мужа и худший вариант с несбалансированной транслокацией, и большой шанс именно 3 варианта. Назначили микро матричный анализ (ХМА), в Саратове этот анализ не делают. Нужно или ехать в Москву, или сдавать здесь и отправлять через Геномед в Москву материал. Просто прийти в любую платную клинику и сделать амниоцентез у нас нельзя, делают только в перинатальном центре, а чтобы сделали нужно направление от всё той же Андреевой. Пришла на прием, Лилия Петровна на повышенных тонах начала говорить, что она нас направляла в Москву в клинику Мать и дитя на микро матричный анализ, а я, якобы, этого не услышала, это, конечно, полный бред, так как я, наоборот, просила дообследовать, но меня отправили домой. После того как я напомнила, что делала НИПТ - генетик успокоилась и согласилась, что она меня перепутала и никуда не направляла, что якобы имея НИПТ с низкими рисками - нечего искать (старая песня). Когда я сказала, что боюсь несбалансированной транслокации у плода, она сказала, да, такое может быть. «Делайте Микро матричный анализ если хотите, но направление я вам не дам, езжайте Москву в Мать и дитя», якобы материал если сдать в Саратове не доедет до Москвы (это вообще странности, абсолютно всё сейчас транспортируют, и что говорить об амниотической жидкости), а если захочу делать в Саратове мне сделают за деньги без направления. Я ушла, позвонив в перинатальный получила строгий ответ, что могут сделать анализ ТОЛЬКО с направлением от Андреевой Л.П. Ничего не поделать, я снова собираюсь к ней. И о чудо, мне звонят и говорят, что она ушла на больничный. Разрешают принести направление от другого генетика (это уже третий генетик) из частной клиники. Придя на прием просто взять направление на дообследование, я неожиданно попала к очень внимательному врачу, которая подробно расспросила историю болезней семьи, увидев по результатам биопсии ворсин хориона больше вопросов, чем ответов СОЗВОНИЛАСЬ (почему этого не сделала Андреева!?) с цитогенетиком перинатального центра которая делала анализ на кариотип плода и наш с мужем, и в разговоре поняла, что там НЕСБАЛАНСИРОВАННАЯ перестройка и дала мне направление не на амниоцентез, а на прерывание… Я была ошарашена и не готова к такому… Ночью решила все же, что буду делать микро матричный анализ (более точный) тем более запись как раз была на завтра. Приезжаю в перинатальный центр, где зав. Отделения меня выслушивает и говорит: «а мы вам не можем сделать анализ, у вас направления нет». Я уже просто без каких-либо моральных сил… Прошу меня принять ведь у меня уже на руках есть даже направление на прерывание, почему мне не дают сделать За МОИ ЖЕ деньги дополнительный анализ! Тут вспоминаю, что ожидая записи на амниоцентез и направление, я прошла еще одну консультацию у генетика (четвертую) в Мать и дитя в Москве онлайн, на случай если здесь не сделают, поехать в Москву. По ее результатам мне чисто формально в приложении дали заключение, что рекомендован ХМА. И этот документ у меня приняли и сделали прокол. Страшно представить, шла уже 19, 20 неделя, дело к концу декабря, праздники, все так не вовремя… я жила в аду начиная с первого скрининга. Пока ждала результат, собирали комиссию по результатам было дано направление в 8 больницу на прерывание беременности, но я ждала и не ложилась, вдруг результат будет другим!? Спустя долгих 10 дней приходит результат… Все самое страшное подтверждается.

Дальше о том что было в больнице, те кто не готов читать - прошу не читайте. Я до прерывания не читала чужие истории, предпочитала просто не знать как это происходит. Спуститесь к важным двум пунктам в конце статьи.

Еду в больницу, утром, со всеми вещами и надо ли говорить в каком состоянии? Но меня, конечно, не кладут и говорят приехать завтра. Как все долго, на каждом этапе все очень долго!!!((( На следующий день меня кладут, со мной лежит девочка, которая уже неделю лежала и в этот день у нее были схватки и прерывание. Я лежала на против и смотрела как она кричала. Когда у нее все закончилось, я таже испытала зависть, что у нее уже все, а у меня все впереди. Но что впереди я и представить не могла… Обещали все сделать дня за 3-4… Каждый день начали вставлять палочки ламинарии в шейку, чтобы постепенно ее расширять. Это адская боль… АДская. Первый раз почти рухнула в обморок, все в крови, тогда я поняла зачем нужны толстые пеленки в списке для больницы. Врач была хорошая, понимающая, но от этого не сильно легче. Я сразу сказала, что готова все терпеть, что они скажут, лишь бы это быстрее закончилось. Каждый день вставляли все больше и больше палочек, иногда ни один раз, Новый год приближался, отделение должны закрыть, но процесс все не запускали. 30/12 мне поставили 4 стимулирующие таблетки, от них начинается лихорадка, сильно трясет и высокая температура, начались схватки… Были по нарастающей весь день, ночью мне дали свечку диклофинака, чтобы я поспала, я уснула, и схватки закончились… Утром врач поменялась, ко мне никто не приходит. 31 декабря, 10 утра, пятый день стимуляций, я лежу и ничего не происходит. Забыла написать, что есть и пить не разрешали уже 3й день. Прошу врача снова мне начать стимулировать, поставили еще таблетки… снова начались схватки… через несколько часов уже было невозможно терпеть, было страшно больно. Врач решила проколоть пузырь… после этого я уже была почти не в сознании от боли, не описать словами!!! Говорю, всё! Отключите меня, разрежьте, что угодно!!! Меня увозят на каталке в операционную, и я как манну небесную жду, когда меня отключат, Боже, как я ждала, когда анестезиолог сделает свой укол и вот все поплыло… И через секунду уже меня просят перелечь на каталку, везут в палату… все закончилось… 31 декабря еще 2022 года все закончилось…

1 Если меня читает кто-то, кто еще планирует беременность, я искренне прошу вас не пренебрегать подготовку к беременности с генетиком, об этом ОЧЕНЬ мало говорят, но это важно! Минимум - сдайте кровь на кариотип с мужем. Почему нищде об этом не говорят, мне не понятно. Можно предотвратить большое несчастье! Есть контакты очень продвинутого генетика, пишите и я поделюсь. Не останавливайтесь на мнении одного врача, особенно если вы в Саратове, у нас всех направляют к одному горе-врачу по ОМС, у нее большая нагрузка и, конечно, она не развивается в своей сфере. Ей некогда разбираться детально.

2 Если меня читает кто-то у кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! Об этом не говорят, но НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого УЗИ на 1 скрининге направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает - очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ, (если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона - это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Я еще понимаю, что можно родить с синдром Дауна, эти дети живут, частично обучаемы, но генетические хромосомные аномалии, как в описанном случае это еще страшнее… Иногда эти дети не могут даже есть и дышать без спец оборудования.

Я понимаю, что многие со мной не согласятся, читала много историй, что люди предпочитают не знать и в любом случае рожать, у каждого свой выбор… Не претендую на всеобщее понимание.