Этот пост найдут по тегам и, возможно, кому-то он поможет..
Я расскажу о своей второй беременности и родах.
Мне 35 лет, первому ребенку 8 лет - идеальная беременность, роды были осложнены клинически узким тазом, но все прошло хорошо с небольшими кефало-гематомами. Я очень боялась повторения или КС, поэтому со вторым тянула долго, но, наконец, решились.
Итак. 2ая беременность. Учитывая отличную первую беременность и здоровый образ жизни, никакой прегравидарной подготовки не проходили. Ранняя постановка на учёт, все анализы в порядке, 1 скрининг хороший, но... Очень высокий ХГЧ и ферритин. Все гинекологи (наблюдалась и в ЖК, и платно) сказали, что изолированно высокий ХГЧ не критичен. Живем и радуемся дальше, небольшой токсикоз, но кроме него все отлично.
2 скрининг у врача экспертного уровня. У нас точно девочка и... 5 маркеров хромосомных аномалий (ХА): гипоплазия носовой кости, укорочение бедренной кости, гиперэхогенный кишечник, маловодие (маловодье) и гиперэхогенный фокус в желудочке сердца. Срок 20 недель 6 дней.
Срочно ищем генетика и параллельно переделываю скрининг еще у 2ух других экспертов. Все настаивают на инвазивной диагностике. НИПС (НИПТ) неинвазивный пренатальный скрининг делать поздно, так как результат ждать неделю и если он что-то покажет, то всё равно придётся делать инвазивную диагностику для подтверждения. Комиссия не принимает результат НИПС для прерывания беременности и по закону дает разрешение в срок до 22 недель... Плюс НИПС дает не 100% гарантии и личный врач настаивает на сдаче анализов на внутриутробную инфекцию, т.к. клиника очень похожа, а сделать это можно только с забором материала.
Генетик спросила, не болела ли я или близкие ОРЗ/насморком на ранних сроках. Вспоминаю, что на 10 неделе был небольшой насморк, а домашние валялись несколько дней с температурой. Вписала мне это в риски... Выдала направление на амниоцентез (забор амниотической жидкости) или кордоцентез (забор пуповинной крови) на усмотрение врача..
Существует 3 вида анализа хромосомных аномалий: FISH - самый простой и быстрый на 5 самых популярных (Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и пара гендерных); Хромосомно-матричный анализ (ХМА) на все пары и Кариотипирование также на все.
На предварительном УЗИ врач сказала, что в городском генетическом центре делают только амниоцентез, а из-за маловодия на FISH материала не хватит, а других они не делают. В платный центр на ХМА тоже может не хватить. Чудом я попадаю в ОПЦ, где мне не только делают FISH и ХМА, но и дают с собой пробирку, которую я везу в частную лабораторию на проверку каких можно инфекций. В этот же день 5ый врач УЗИ экспертного уровня находит признаки анемии плода и снимает гипоплазию носа, но биохимия крови показывает сильную анемию плода и меня отправляют на переливание крови плоду. Срок 21 неделя 5 дней.
Через день лаборатория пришлёт анализ, что у малышки Цитомегаловирус (ЦМВ), а на неделе придут кристально чистые анализы на хромосомные аномалии.
Это называется врачебная находка и это было началом нашей борьбы..
Upd. Малышка - ангел. Прошло 2 месяца. Мне показалось нужным про все это написать, так как я перечитала тонны информации, когда переживала всю ситуацию и это мне помогало. Любая информация была мне полезна..
