Генетика плода
Анализы, скрининги
Девочки, подскажите, может кто сталкивался.
Делала НИПТ и бонусом была моя генетика (самые распространённые поломки), у меня нашли одну. У кого было что-то подобное? Сдавал ли муж? Посещали ли генетика? Как действовали в этой ситуации?
Лучший ответ
Елена Смирнова
Как я поняла, вы можете эту поломку ребенку передать, а можете и не передать. Если носитель только вы одна, то это одна вероятность, если и у мужа есть такая же поломка, то это уже другая вероятность. Вообще если переживаете сходите к генетику, он подробнее об этом расскажет.
22.01.2024
Ответить
Дарья
Елена Смирнова, подскажите, а вы делали такую генетику на себя? Вижу, что тоже ждёте ребёночка
22.01.2024
Ответить
Елена Смирнова
Свити, да, я тоже делали НИПТ расширенную панель, со страхом открывала что первый файл, что второй, но слава богу все хорошо и у меня и у плода. На Вашем месте я бы сходила к генетику на всякий случай.
22.01.2024
Ответить
Надежда
Именно на эту поломку, которую у вас нашли, нужно обследовать мужа. Если у него не обнаружится такой же поломки (что скорее всего так и окажется, так как обычно такие гены редко встречаются) , можете про это забыть и жить спокойно. Если вдруг все же обнаружится, что и муж носитель, то есть риск 25%, что у вашего ребенка будет соответствующее заболевание.
22.01.2024
Ответить
Дарья
Надежда, да, я знаю, спасибо. Просто у меня уже срок большой и анализы будут минимум месяц ещё делаться. А вы делали такое обследование, вижу у вас есть детки. Проверяли все?
22.01.2024
Ответить
Надежда
Свити, я делала НИПТ только на 5 синдромов и средней и младшему, на генетические мутации никто из нас не обследован. На сами заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия и ещё что-то кажется) обследуют новорожденных в роддоме, берут кровь из пятки и в течение месяца могут позвонить, если что-то обнаружат. А вы можете сразу автоматом исключить все, носителями которых не являетесь. А если обследуете мужа, то и по поводу единственной обнаруженной мутации сможете не беспокоиться
22.01.2024
Ответить
Надежда
Свити, увидела, что за мутация. На поликистоз почек в РД не проверяют, но его видно по УЗИ на втором скрининге, так что в принципе можно исключить заболевание ещё раньше на УЗИ плода. Зато про все остальные можно выдохнуть. Но на будующее если планировать ещё детей, то все равно лучше обследовать мужа именно на данную мутацию
22.01.2024
Ответить
Дарья
Надежда, ой, у меня второй скрининг через две недели уже. Вы прям меня обнадежили, что могут на узи увидеть. Не знала этого и гинеколог ничего не сказала!! А вы точно это знайте да? Я просто не понимаю, почему тогда моя Гинеколог это не сказала. 🤔Заранее благодарю за ответ 🙏
23.01.2024
Ответить
Надежда
Свити, если речь идет о рецессивном поликистозе почек, то его обычно видно после 20 недель: почки в этом случае у плода увеличены и прогноз к сожалению очень плохой. Когда вам будут делать УЗИ заострите внимание врача на почках, пусть их посмотрят очень тщательно. Если будет опытный врач, и он поставит норму по почкам, то скорее всего беспокоиться не о чем.
23.01.2024
Ответить
Наталья
Мне объяснял репродуктолог, что обычно можно смело брать обычную панель Нипт. А если брать расширенную, то тогда надо обследовать и мужа соответственно
22.01.2024
Ответить
Дарья
Наталья , я понимаю, что у всех есть поломки генетики, просто интересно мнение. Мне гинекологи и репродуктологи говорили наоборот, либо на 3 синдрома, либо расширенную уже брать. Но я тут не про НИПТ, а именно про генетику (она шла бонусом), нипт это хромосомные аномалии плода, это не генетика. А генетика тут моя, я носитель
22.01.2024
Ответить