На узи сказали будет карлик
УЗИ, КТГ, доплерПривет всем. Подскажите пожалуйста у кого были похожие случаи. Беременность почти 21 неделя. На первом плановом УЗИ сказали все хорошо. На втором узи 21 неделя сказали бедренные и плечевые кости отстают в развитии на две три недели. Кроме этого Малыш развивается хорошо по сроку. Говорят 80% будет карлик. Пошли в хорошую частную клинику,там то же самое сказали. Дали неделю чтобы решить аборт или оставить ребенка. Может они ошибаются и ребенок просто будет не высокого роста. У кого были похожие случаи и диагноз не подтвердился?
Лучший ответ
Тетя Кошка
Если это генетическая мутация (гена FGFR3), то обычно можно определить биопсией ворсин хориона или исследованием ДНК плода. Сходите к генетикам.
22.02.2024
Ответить
Наталья
У меня по скринингу изначально стояли высокие риски задержки роста плода. Как я потом уже узнала, малыш стал оставать по размеру уже к 24 неделе. Но не критично. А на 27 неделе на узи поставили подозрение на укорочение рук и ног. Я родила на 31 неделе (экс, тяжёлая преэклампсия). Сын родился хоть и маленьким (38 см), но ноги - руки в норме. Врач, которая принимала меня в роддом, лишь усмехнулась и удивилась, когда я ей сказала про укорочение рук и ног лишь на основании узи. Сказала, что так диагнозы не ставят. Сейчас сыну 2,6 г. По росту как сверстники. Ну ноги не то, что прям от ушей. Нормальной средней длины, никаких патологий. Но на 1 скрининге мне делали прокол, биопсию хориона. ХА не выявили. Срок Вашей беременности позволяет сделать омниоцентез, если он может выявить карликовость. Хотя я слышала, что есть какие то препараты типа гормоны роста и тп. Узнайте у врача. И да, Вам правильно пишут. Не могут по узи без каких либо анализов отправить сразу на аборт.
23.02.2024
Ответить
Наталья
Явно есть какой-то тест на это. Может воды или ещё биопсия ещё чего-то свяжитесь с крупными мед центрами, боритесь!!!
22.02.2024
Ответить
Polina
Вас должны направить к генетикам, на экспертное УЗИ, возможно, на прокол, и на медицинский консилиум, и только потом принимать решение. Никто после одного планового УЗИ такие решения не принимает и диагнозы не ставит.
23.02.2024
Ответить
Helena
Вот недавно с девочкой в больнице лежала, тоже ноги отставали и вес. Она ходила к генетику, генетик ее телосложение смотрел и мужа. А на узи потом резко в норму все пришло, каким-то скачком развивалось. Сходите к генетику в нормальный перинатальный центр
22.02.2024
Ответить
ОЛЯ м
Как ваши дела?
Вы уже родили? У меня тоже поставили отставание по трубчатым костям на 3.5 недели .
На консилиуме у генетиков никто не говорил про карликовость , а вот в платной клиентке поставили по узи хромосомную потологию(
И врач намекнул , что скорее всего это охондродисплазия ( как-то так вроде называется)
У меня 33 неделя и не могу найти себе места из-за этого всего
20.08.2024
Ответить
Марианна Тумба
Арина, здравствуйте! Я пережила много эмоций. Что только не происходило в моей голове. Все тесты, что можно было,были сделаны. Результат 100 % низкорослость, даже диагноз поставили синдром 3М. Я даже думала прекратить беременность,но срок уже не позволил. Сейчас же что, я успокоилась. Я приняла своего ребенка таким какой он есть. Я благодарна богу,что не поспешила и не сделала аборт. Сейчас я на 37 неделе беременности, и жду с нетерпением рождения своей малышки. Каждые 3 недели я хожу на УЗИ и кроме укороченных трубчатых костей на руках и ногах все отлично. Я каждый день молю бога,чтобы у моей малышки не было после рождения других проблем со здоровьем.
30.05.2024
Ответить
Арина
Марианна Тумба, терпения и сил Вам!Пусть всё будет хорошо!👐🏻
Извините,за такой вопрос,а на узи в третьем триместре на сколько идет отставание?
30.05.2024
Ответить
Марианна Тумба
Арина, врачи говорят все развивается по сроку, но косточки отстают на 2-3 недели. Плюс она на данный момент весит меньше,чем положено и на последнем УЗИ,две недели назад,было тазовое предлежание. Есть риск кесарева.
31.05.2024
Ответить
Арина
Марианна Тумба, 2-3 недели вроде бы не так страшно же,а вес меньше если,может быть просто сама по себе маленькая?Странно,что при отставание в 2-3 такой диагноз..У нас такое же отставание,плечо даже на 4,но ничего вообще не говорили и не писали в заключение ни на одном узи.А какие тесты делали,если не секрет?Такие и в утробе делают?
31.05.2024
Ответить
Марианна Тумба
Арина, я тоже так думала,что может она просто маленькая и ни раз спрашивала у врачей это,но сказали исключено. Мы делали амниоцентез на сроке в 21 неделю и он показал что диагноз есть. Ещё я и муж сдавали кровь и с этим работал генетик и оказалось что и у меня и у мужа есть плохой ген. У нас это третий ребенок и так получилось что при зачатии этого ребенка это передалось и произошла такая мутация. это случается очень очень редко.
31.05.2024
Ответить
Ирина
Марианна Тумба, подскажите а вам воды спец на этот диагноз брали? этот синдром не входит в нимт?
05.06.2024
Ответить
Марианна Тумба
Ирина, вообще брали специально чтобы этот диагноз проверить. Но проверяли ещё и на наличие других диагнозов( как даун и тд) и слава богу больше ничего не было выявлено
05.06.2024
Ответить
Ирина
Марианна Тумба, понятно
видимо после результата узи они спец смотрят конкретно этот диагноз.
05.06.2024
Ответить
Марианна Тумба
Арина, а у вас какая неделя?и откуда вы?я сама из Молдавии но живу в испании.наверное если бы я была на родине,никто не обратил бы внимания на короткие конечности,но тут в Испании медицина хорошая и продвинутая, и все эти тесты делались бесплатно. А у нас пришлось бы платить кучу денег.
31.05.2024
Ответить
Ирина
Марианна Тумба, то есть вам на 2 узи меряли длину конечностей и поставили диагноз?
а почему дали только неделю на решение? разве по мед показаниям нельзя позже?
05.06.2024
Ответить
Марианна Тумба
Ирина, да именно так. Аборт делать можно до 22 недель. Позже можно по мед. показаниям, и нам делали врачебный консилиум,но так как других проблем со здоровьем не обнаружилось,ребенка было решено оставить. С нашим синдромом можно жить сказали.
05.06.2024
Ответить
Ирина
Марианна Тумба, то есть оставили контрольное решение за вами?
если бы вы не захотели, то разрешили бы прервать?
извините, если неприятно спрашиваю.
05.06.2024
Ответить
Марианна Тумба
Ирина, да,но не имея никаких подтверждений,что у моего ребенка есть этот диагноз, я не смогла решиться на аборт. Результаты амниоцентеза на наличие карликовости были готовы через 3 недели, а на наличие каких либо других отклонений через месяц.
05.06.2024
Ответить
Ирина
Марианна Тумба, здравствуйте скажите как вы и ребенок , у нас очень похожая ситуация, мы живем в Италии здесь врачи ставят отставание 2,3 у нас 29 неделя , место не нахожу
03.11.2024
Ответить
Рахиль
Это может быть внутриутробная задержка роста плода, почитайте мою историю в дневнике, закрепленная запись. У меня так вышло, из-за преэклампсии родился ребёнок в 32 недели 39 см. И да, как вам уже написали, УЗИ мало. Как минимум должен быть ещё генетик, а лучше - врачебный консилиум
23.02.2024
Ответить
Марианна Тумба
Рахиль, у генетика тоже были, там все чисто. И в частной клинике обещали провести консилиум,в понедельник поедем туда, скажут что решили и будет еще один скрининг.
23.02.2024
Ответить
Рахиль
Марианна Тумба, то, что у генетика вопросов нет, отличные новости! Скорее всего, будет маловесный малыш. Это непросто вначале, но потом они быстро догоняют!
23.02.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.