Вопросы к генетику
Анализы, скринингиБыла на приеме у врача сегодня ,обсуждали дальнейшие действия по введению беременности.. Я или тупая или очень тупая.. .. У моего мужа есть дочь от первого брака и у нее умственная отсталость, по скольку мы общаемся на немецком и моей уровень б2 не такой продвинутый, то это всегда обозначалось как "ментальные проблемы ". . Услышав какой конкретно диагноз у меня замерло дыхание ,так как в этом диагнозе может быть и генетический спектор . Кто сталкивался с такими ситуациями ? Может кто-то знает,какой процент риска повторения ситуации? Разумеется я бегу к генетику , но пока жду консультации с ним седина вылазит ..
Лучший ответ
Юлия
Умственная отсталость, это по сути не диагноз, а общее название группы заболеваний, при которых характерны задержки умственного и психического развития. Если говорить о Европе, то там чаще всего калассификация « нарушение ментального здоровья» это относится к диагнозу олигофрения. Но вот это как раз Вам и надо уточнить у мужа, была ли девочка обследовано, и какое заболевание у нее стоит.
Если говорить о олигофрении, то там может быть и генетическай фактор, когда обо родителя носители данного гена, так и родовые травмы, внутриутробная асфиксия, нарушение развития мозга, и даже педагогические причины.
16.08.2024
Ответить
Ольга
Юлия , они не проводили дополнительных исследований и причина нарушения не установлена ,просто адаптировали ее ,это было 25 лет назад.. У мужа старшей сестры дети и внуки без особенностей .Первый ребенок бывшей жены здоров (от другого брака, у дочки умственная отсталость (олигофрения) легкой степени . Она читает,пишет ,отвечат на вопросы,но не развернуто ,живет в центре для людей с особенностями,так как боится оставаться одна .Интеллект на уровне 6 лет .У меня теперь вопрос с чего начать,так как я в этом вопросе ноль .Сын мой от первого брака здоров, решились на второго .. муж старше меня на 11 лет
16.08.2024
Ответить
Юлия
Ольга , если только Ваш муж и Вы сдадите скрининговые панели на носительство генетический аномалий, если их опять же делают в Вашей стране, и это очень дорогостоящее исследование.
А так, объективно это поиск иголки в стоге сена. Факторов много, почему рождаются дети с теми или иными заболеваниями, и не редко это бывает и у совершенно здоровых и молодых родителей. Всего предусмотреть не возможно.
Из минимума если Ваш муж старше 40, то безусловно ему надо сдать СГ, и ДНК ферментацией.
16.08.2024
Ответить
Екатерина Галдина
Идти к генетику, но для этого надо знать диагноз. Сдаётся кариотип, вроде бы с микроделециями. Есть ещё тест на носительтво всяких редких генов. Но вам изначально надо выяснить, что за заболевание и генетическом ли оно. Кариотип - дороговато и делают несколько недель.
17.08.2024
Ответить
Стефания
Тут 50/50. Рулетка. Лично знаю семью у которых тауой сын, он ушел из семьи и решил попробовать еще раз и той новой жене не сказал, в итоге такой же второй ребенок больной.
У моего дяли тоже есть такой ребенок, девочка. Там полный набор и умст.отсталость в том числе. Сейчас второй брак и новая жена тоже ждет дочь, вот сами затаив дыхание ждем! Очень надеимся , что ребенок здоровый будет, а его первая жена тоже кстати в положении сейчас, тоже интересно кого родит в итоге
16.08.2024
Ответить
Светлана
Ему надо сдать анализы. Выявить, есть ли поломанный ген у него(если это генетическая болезнь).м
Мы узнали о ген.болизни нашего сына только после беременности. Ни у кого в роду такого не знали. Оказалось я и муж носители по одному гену и второй ген поломанный сын от кого-то из нас взял. Сэ
16.08.2024
Ответить
Alena
УО может быть и не генетического происхождения, это лотерея. УО может сопровождаться иным диагнозом (как генетическим, так и нет). Если девочку обследовали необходимо понять, что там помимо УО.
Чем вам в этом случае поможет генетик - хз. Нет конкретики по девочке
Вам с мужем сдать кариотип и на микроделеции только и все
16.08.2024
Ответить
Ольга
Alena , девочке уже 25 лет ,она адаптирована ,диагноз олигофрения легкая степень (причина не установлена). Долго делается этот анализ ? Я так понимаю,что если долго,то единственная возможность подтвердить здоровье плода это прокол ?
16.08.2024
Ответить
Alena
Ольга , уо? Невозможно если это не поломка гена. А у вас причина не известна
16.08.2024
Ответить
Анна
ну так это ребенок разных людей. У них так совпала генетика, но это не значит что у Вас будет так же
16.08.2024
Ответить