Пришёл результат ХМА
Анализы, скринингиДобрый вечер!
По ХМА мой мальчишка здоров!
А теперь вопрос знатокам - можно ли выдохнуть? 29 августа дадут результаты амниоцентеза (кариотипирование) - там дают какую-то новую информацию, или ничего кроме подсчёта хромосом, который я и так уже вижу, не скажут?
Лучший ответ
Катерина
Единственное, что видно в кариотипе, но не видно при ХМА - транслокации. Но, даже если они найдутся, это уже не так критично, как дисбаланс. А дисбаланс вам исключили именно на микрочипах
18.08.2024
Ответить
Татьяна
Жанна, получается, что если ХМА придет плохой, то нет смысла ждать кариотип?
04.06.2025
Ответить
Таня Орозова
Подскажите, пожалуйста, через сколько дней был готов ХМА в Геномед?
18.12.2024
Ответить
Marusia
Я тоже делала амниоцентез и хма. Хма пришёл первым. Врач сказала, что если хма в норме, то 99% амниоцентез тоже в норме будет.
18.08.2024
Ответить
Liya
Marusia, спасибо за ответ! Мне вот тоже казалось, что хма даст мне спокойствие уже до результатов кариотипирования. Надеюсь, что ничего нового не узнаю)
19.08.2024
Ответить
Liya
Анна С., амниотическая жидкость. Просто там, где делали амниоцентез на кариотипирование, взяли дополнительную пробирку и я её сама отвезла в Геномед на ХМА
18.08.2024
Ответить
Анна С.
Liya, ну тогда вам все верно уже сказали. Кариотип считает хромосомы (но тут уже проблем нет). И ловит сбалансированные транслокации. Но они обычно вообще не влияют на фенотип. Теоретически могут влиять на репродуктивную функцию в дальнейшем. И то не факт.
18.08.2024
Ответить