1 беременность.
1-й скрининг. Увеличение ТВП.
Микрогнатия нижней челюсти.
Узнав в своей долгожданной беременности - мы с мужем не могли поверить , так как с 2020 года не могли забеременеть. На 5 неделе беременности я переболела очень сильно ОРВИ , после случилась угроза и с 6 недели по сегодня ( 16 недель и 4 дня ) я на утрожестане.
С 8 недели по 15 меня мучал жуткий токсикоз. На работу не могла ходить.
По рекомендации подруги , которая живет за границей - я сделала в 10,5 недель беременности НИПТ в Проген расширенную панель на 8-12 синдромов.
Мы заключили контракт на ведение беременности в ЦКБ ( и рядом с нами , и отзывы хорошие от знакомых).
И вот в 12,5 недель идем с мужем на 1 скрининг. Врач поставил увеличение ТВП 3,72. Я очень распередивалась. Но врач сказал : ждите результат биохимии крови и НИПТ ( на тот момент результат НИПТ с дня на день должен был прийти). После узи я пошла в соседний кабинет к ведущему мою беременность гинекологу. Она сказала : давайте на будем тратить времени , и на всякий случай уже поедьте и проконсультируйтесь с генетиком ( в штате ЦКБ генетика нет, поэтому пришлось искать где-то в других клиниках).
Нервы были на пределе. Но в тот же вечер на почту пришел результат НИПТ - низкие риски по всем хромосомным , фракциия 26%, девочка. От счастья мы с мужем оба разрыдались. Но все равно червячок сомнения меня точил. Я записалась в Кулакова к Буяновской Ольге Анатольевне. А так же с мужем решили , что заодно там еще раз пройдем скрининг ( узи и биохимию крови). По срокам мы успевали. В 13,3 беременности мы попали на узи в Кулакова к Передвигиной Анастасии Владимировне. Врач она приятная , добрая, показывала нам ручки и ножки нашей доченьки , увидела пол, сделала красивые фото дочки. С мужем мы изначально договорились, что ей не будем говорить , что нам делали скрининг в ЦКБ и сказали об увеличенном ТВП… с замиранием сердца мы с мужем ждали, что она скажет по поводу ТВП. В итоге она сообщает , что ТВП 2,2 , это норма. Мы еще раз переспросили - норм точно? Она : да , так что растите и радуйтесь беременности. Мы счастливые выбежали из кабинета узи , на след день попали к их генетику . Крайне быстро , безучасливо она глянула результаты НИПТ , скрининга своих коллег ( скрининг ЦКБ ее даже не смутил ). Назначила в рекомендации просто хорошо проверить сердце на 19-21 неделе. И все. Мы выйдя из кабинета , едя уже в машине стали обзванивать своих друзей и близких и сообщать нашу новость о беременности. Счастью не было границ.
Через несколько дней звонит мой гинеколог из ЦКБ и спрашивает , как мои дела. Я радостно отвечаю : все хорошо , и Нипт и Кулакова узи и генетика заключение. Поэтому от радости даже забыла отзвониться Вам. В любом случае гинеколог сказала принести все заключения и результаты , записав меня на 28.02. На прием. Мы приехали без задней мысли и полны уверенности , что все у нас ок.
Врач сняла сканы с наших узи, анализов Нипт и заколчение генетика. Но… напоследок попросила зайти к заведующей отделения узи - она якобы нас глянет без очереди и бесплатно, чтобы закрыть все вопросы , какие у них остались с первого скрининга у них. Первый скрининг мне делал их узист ( ФИО не помню ), а в этот раз делала Ильина Наталья Дмитриевна. Очень внимательно осмотрев меня , сказала , что хочет по смотреть подбородок малышки , а она все никак не хотела его показать. Я стала нервничать и говорю : так у меня и НИПТ хороший и Кулакова подтвердили … Ильина ответила : что НИПТ при мозаицизме не показывает риски и что ей обязательно нужно увидеть контур подбородка. Дочка так и не показала в тот день , что врачу хотелось увидеть. Наталья Дмитриевна нас попросила прийти еще в пн 3 марта. Чтобы уже посмотреть и закрыть вопрос. Выйдя от нее, я почему-то не сильно переживала , опирались с мужем все-таки на этот НИПТ и хороший скрининг Кулакова …уже начали подумывать о том , насколько компетентны специалисты в ЦКБ… 1 марта по традиции муж подарил мне в первый день весны тюльпаны и улыбаясь сказал , что в следующем годубудет дарить уже два букета : мне и дочке….
В пн3.03 приехали опять в ЦКБ , нас уже смотрела Ильина и так же она пригласила свою коллегу -УЗИСТа Марию Владимировну . Тут я уже серьезно стала переживать , так как не к добру это. Смотрели они нас в две руки , частично получилось увидеть профиль и они под вопросом ставят : микрогнатия нижней челюсти? Между собой решают записать ли меня еще к Воеводину , но к нему запись за 2-3 месяца ,а времени у нас нет. В итоге приняли решение записать нас к генетику. Наталья Дмитриевна звонит на личный к Гнетецкой Валентине Анатольевне ( к ней тоже не так просто записаться) и записывает нас на следующий же день к ней 4.03. , чтобы та нам делала амниоцентез.
4.03 мы приехали к Гнетецкой В.А. Очень приятная , спокойная врач. На все вопросы ответила. Так же по поводу Нипт , что он не может выявить некоторые синдромы и так же мозаицизм. Записала нас на амниоцентез на 17 марта , так как по срокам еще рано делать. Выйдя от нее , я стала переживать страшно , и мужу предложила еще где-то пройти узи , так как до 17.03 время еще есть и вдруг … кто-то нам третий скажет , что все хорошо. ( просто когда такое наваливается , хочется найти всевозможные подтверждения , что все хорошо и что говорят тебе врачи - ошибка , в тот момент мы проживали стадию отрицания… ну и еще покоя не давал хороший результат узи из Кулакова…). Чудом удалось во вторник 4.03 записаться на 6.03 к Те Сергею Александровичу.
И вот , приехав к нему , как к последнему источнику надежды , с трепетом и переживаниями мы к нему попали в кабинет. Смотрел он нас 1 час и 15 минут , я даже не заметила , как это время пролетело. Очень деликатно , спокойно смотрел, все показывал , и кроху нашу уговорил повернуться и показать и профиль , и все остальное. В конце сказал: хотелось бы вас обрадовать , но совокупность маркеров , которые я обнаружил - не есть хорошо. Обязательно делайте амниоцентез и так же полное секвенирование экзома к генетику. Я сказала , что мы записаны к Гнетецкой. Он высоко оценил ее , как профессионала и сказал, что можете идти к ней не переживая о процедуре . Страшна не процедура , а ожидание результата ( его слова). В итоге заключение Сергея Александровича : КСС, задержка роста на неделю, шейная складка 6 мм, микрогнатия нижней челюсти и под ? синдром Эбштейна.
В кабинете я еще держалась , а с клиники уже не помню , как меня муж вывел на ватных ногах и всю в слезах. Такие специалисты , как он не ошибаются ( а как хотелось бы в этом ,нашем , конкретном случае ). В итоге с четверга по воскресенье я в буквальном смысле выла от горя. Сейчас понимаю , что увы , мы с мужем вытянули вот такую «лотерею» и остается смириться.
Да , скрывать не стану , что есть ооооочень маленькое место в моем сердце для веры в чудо , что результат амнио будет хорошим … но все же голова тоже понимает …
Что еще хочу сказать? Делюсь этой историей , вдруг кому-то это важно будет прочесть. А еще для себя знаю , что Кулакова не порекомендую никому из знакомых. Да и НИПТ разве что советую делать только после сомнительного скрининга узи , чтобы не выбрасывать не ветер деньги ( хотя в таких случаях они чаще рекомендуют делать амниоуентез ).
Вернусь еще сюда и напишу о результатах амниоцентеза.
А пока желаю всем здоровья , и мамам и их деткам. Чтобы каждая мама выносила здорового, умного ребенка 🩷🩷🩷
