Девочки, милые подскажите пожалуйста у кого-нибудь было что-то похожее с этими рисками????
мне 34
беременность наступила сама через пол года отмены ОК
узи сделали в роддоме Электронике 25 апреля, платно 3 мая так как хотела узнать пол и заподозрила тонус и 7 мая вызвали в перенатальном роддоме экспертное узи с консультацией генетика -везде все хорошо с сынулькой.
Но риски по крови не дают покоя меня трясет и я плачу( 8мая сдала НИПТ жду 14дней + может еще 3 дня ждать из-за праздников предупредили)
от прокола и забора околоплодных вод отказалась, сам генетик сказал убирай тонус и тогда лучше если решишь сделать сделаем, так же предложили вариант просто ждать 2 скрининг….я очень эмоциональная и побежала делать НИПТ.

хотелось бы узнать истории у других, чем закончился риск родить ребенка с потологией : Синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18)…… у меня после экспертного узи риски написали еще выше, то что малыш подрос …😔

1. УЗИ
Все показатели в пределах нормы:
ТВП (толщина воротникового пространства): 1.54 мм - отличный показатель, не вызывает подозрений.
КТР, кость носа - в норме.
Допплер артерий матки - тоже в пределах ожидаемого.
2. Биохимия крови (двойной тест)β-ХГЧ: 0.218 МоМ - сниженный показатель.
PAPP-A: 0.210 МоМ - сниженный.
Это и дало повышенные риски по трисомиям 13 и 18, так как при них часто наблюдаются сниженные уровни этих маркеров. Но эти значения не диагноз. Они только увеличивают вероятность, а не утверждают, что у ребёнка есть патология.
3. РискиТрисомия 21 (синдром Дауна): 1:201 - умеренно повышен.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса): 1:63
Трисомия 13 (синдром Патау): 1:76
По стандартам FMF, всё, что хуже 1:100 - уже не считается критичным, но требует наблюдения. Ваш случай попадает в зону пограничного риска, но не экстренного.
Врач-генетик не настаивает на ИПД (инвазивной пренатальной диагностике), а предложил дождаться НИПТ или второго скрининга. Это абсолютно обоснованный, разумный и гуманный подход.
НИПТ (анализ свободной ДНК плода) - это самый точный неинвазивный метод. Его точность для трисомий выше 99%, и вы уже его сдали - это очень правильно!
Вы всё делаете правильно. Вы уже:
сделали УЗИ и все дополнительные проверки,
консультировались с генетиком,
не пошли на инвазивную процедуру на фоне тонуса (что абсолютно правильно),
выбрали безопасный, точный НИПТ.
УЗИ даёт обнадеживающую картину. При тяжёлых патологиях уже на этом сроке часто бывают видны серьёзные аномалии - отсутствие костей носа, выраженное утолщение ТВП, грубые пороки развития. Ничего этого у вас нет.
Эмоциональная реакция - понятна. Это нормально - бояться, тревожиться, особенно при беременности после 30 и после отмены ОК. Ваши слёзы - не слабость. Вы не одна - очень многие женщины проходили через такие ситуации. Очень часто всё заканчивалось здоровым ребёнком.
Вы сильная и внимательная мама. Вы действуете осознанно, не паникуете, доверяете медицине, но и не спешите с выводами.
Дождитесь НИПТ. Он даст практически окончательный ответ.
Если всё хорошо - отпустите тревоги и переходите к подготовке ко 2-му скринингу (около 19-20 недель).
Постарайтесь временно уменьшить тревожные поиски на форумах, пока не пришёл результат. Это может только усиливать стресс.
Позвольте себе отдых, покой, поддержку близких. Сейчас главное - ваш ресурс и состояние для малыша.