Девочки, привет!
Пока жду прима генетика, стараюсь надеяться на хорошее. Возможно есть кто-нибудь, у кого прдтвердили хромосомную аномалию плода, но на узи с малышом все хорошо? В интернете так мало информации по этому поводу..
У нас 19 неделя, по результатам амниоцентеза поломка по 2 хромосоме 😔 Как это может повлиять - пока не известно. Жду узи, предыдущее 3 недели назад было хорошим. Подробности генетик сообщит в понедельник, но по телефону был намек на прерывание, что времени мало и нужно дообследование для принятия решения. Может ли быть так, что ХА не повлияет на развитие и ребенок будет здоров?
Я вам очень сочувствую, но вам нужно к генетику. Некоторые поломки совместимы с жизнью, но может быть умственная отсталость/внешние дефекты, а может быть и ничего не заметно. Зависит от самой поломки насколько она серьезная и как много генов затрагивает, а еще от изученности проблемы. Поэтому вам нужно обсуждать с врачом прогнозы, чтобы понимать готовы вы или нет. Я сама сталкивалась с ха. К сожалению, мы узнали только после рождения ребёнка, и с жизнью она оказалась не совместима. УЗИ были идеальные до поздних сроков, никто и подумать не мог о таком, а потом резко все пошло не так, малыш родился и прожил 10 дней. Причем врачи не могли ни дать никаких прогнозов, ни даже особо помочь, так как такая поломка не изучена. Случай редкий, у малыша была несбалансированная перестройка и не самая частая. К сожалению, такое случается, вам нужно обязательно к врачам обсуждать. Ну и самой в инете поискать порыться нет ли еще деток с такими поломками.