Мария Гладнева → Благополучная беременность / Анализы, скрининги

Сочи

Делеция 10 хромосомы.

Самара

Бывает такое что амнио показывает ошибки ( редко , но такое может быть) например здесь читала историю как амнио подтвердило генетическую аномалию , и врач один увидел что пол другой. Было два эмбриона , один на раннем сроке земер и оставил свой генотип.

Генетик скорее всего предложит вам сдать кровь из пуповины для подтверждения кариотипа именно плода , а затем консилиум если захотите, может быть на консилиум подключат специалистов знающих .

Также вам предложат сдать , если не сдавали . Может это от родителей досталось , а с родителями все норм.

Я бы в Кулакова написала (ну в прошлом году я так и сделала в принципе но по другой проблеме) , там вам и узи сделают и в тот же день на консилиуме объяснят все что смогут.

Удачи вам , пусть все разрешится наилучшим образом !

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Светлана , а успею я или нет? Уже же 18 недель

23.06.2025

Ответить

Светлана

Самара

Мария Гладнева, вы можете прямо сейчас им отправить на почту все свои анализы

23.06.2025

Ответить

Светлана

Самара

Светлана , я написала им в пятницу , в вс ночью они мне ответили , в среду я была у них .

Почта p_cons@list.ru

Ситуацию в письме обрисовала , сканы приложила , попросилась на консилиум

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Светлана , спасибо за рекомендацию. А они меня могут проконсультировать ? Я опишу подробно всю ситуацию и приложу анализы. А что спросить? Что в таких случаях делают ?

23.06.2025

Ответить

Светлана

Самара

Мария Гладнева, ну вот в том то и дело , что им и виднее что делать , они могут телемост с вашими врачами провести или вас пригласить к себе . Например если какие-то аномалии развития находят , могут квоту дать на роды если операция требуется. Я думаю что они порекомендуют сдать кровь из пуповины прежде, но в любом случаете вы пишите куда можете , чтобы больше информации узнать со всех сторон, пока есть время! Удачи. У вас время есть пока что !

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Светлана , да супер, прямо сейчас им напишу и всё скину. Вдруг я могу этому малышку помочь

23.06.2025

Ответить

Светлана

Самара

Мария Гладнева, дай бог вам всего наилучшего!

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Светлана , будет как будет) будем бороться 🩷

23.06.2025

Ответить

Pupuce

Люксембург

Первые два пункта не страшно. Особенно с лоханкой: если мальчик, то очень велика вероятность, что после рождения «прописается».

С делецией, если не ассоциированы никакие синдромы, то в принципе никто точно и не скажет. Она может и вообще никак не проявляться, и вести к серьёзным нарушениям. Есть сообщество Unique - rare chromo, у них много брошюр, опыта и контактов.

И ещё тсссс 🤐 есть вероятность ошибки. Одному из моих детей сначала поставили делецию 15 хромосомы, которой, в итоге, вроде как нет. У него редкий синдром, но другой. Физически и главное умственно он здоров.

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Pupuce, у меня сейчас жесткая позиция жертвы) я думаю как , за что и тд) самой от себя противно.

Я очень рада, что с Вашим малышом всё хорошо! И восхищаюсь Вашей силой

23.06.2025

Ответить

Pupuce

Люксембург

Мария Гладнева, вот честно, как бы кощунственно это ни звучало, я бы предпочла узнать, что что-то не то, во время беременности, а не как у меня - после. Это реально был адище, когда из ниоткуда это всё внезапно рухнуло на меня.

И знаете что могу сказать? Мальчик чудесный. Да, со своими загонами и особенностями, но как же я рада, что в итоге ума хватило никого не слушать.

Сходите на консультацию к генетику. Я вам очень желаю, чтобы всё обошлось. И это не «как, за что и почему». Вообще у всех есть какие-то генетические поломки и аномалии, с точки зрения эволюции это норма. Как говорит наш генетик: «Не патология, а вариант». Что-то в этом есть.

Пусть всё будет хорошо ❤️

23.06.2025

Ответить

Мария Гладнева

Сочи

Pupuce, спасибо! Да, я согласна полностью, мы с мужем изначально приняли решение, пусть жесткое, но мы сами с собой честны. Буду выяснять, слушать и смотреть

23.06.2025

Ответить