Делеция 10 хромосомы.
Анализы, скринингиДевчонки, ситуация патовая. Такая долгожданная беременность и на первом скрининге находят одностороннюю косолапость. Потом находят увеличение лоханки левой почки
сделала анализ вод, там тоже дела сомнительные, делеция участка 10 хромосомы. 22 Гена в дисбалансе, размер 74 миллиона.
жду консультации с генетиком, ничерта не понятно,страшно. А уже 18 недель…. Ну это просто мрак. Никто с таким не сталкивался? Не понимаю насколько эта вероятность велика
Лучший ответ
Pupuce
Первые два пункта не страшно. Особенно с лоханкой: если мальчик, то очень велика вероятность, что после рождения «прописается».
С делецией, если не ассоциированы никакие синдромы, то в принципе никто точно и не скажет. Она может и вообще никак не проявляться, и вести к серьёзным нарушениям. Есть сообщество Unique - rare chromo, у них много брошюр, опыта и контактов.
И ещё тсссс 🤐 есть вероятность ошибки. Одному из моих детей сначала поставили делецию 15 хромосомы, которой, в итоге, вроде как нет. У него редкий синдром, но другой. Физически и главное умственно он здоров.
23.06.2025
Ответить
Мария Гладнева
Pupuce, у меня сейчас жесткая позиция жертвы) я думаю как , за что и тд) самой от себя противно.
Я очень рада, что с Вашим малышом всё хорошо! И восхищаюсь Вашей силой
23.06.2025
Ответить
Pupuce
Мария Гладнева, вот честно, как бы кощунственно это ни звучало, я бы предпочла узнать, что что-то не то, во время беременности, а не как у меня - после. Это реально был адище, когда из ниоткуда это всё внезапно рухнуло на меня.
И знаете что могу сказать? Мальчик чудесный. Да, со своими загонами и особенностями, но как же я рада, что в итоге ума хватило никого не слушать.
Сходите на консультацию к генетику. Я вам очень желаю, чтобы всё обошлось. И это не «как, за что и почему». Вообще у всех есть какие-то генетические поломки и аномалии, с точки зрения эволюции это норма. Как говорит наш генетик: «Не патология, а вариант». Что-то в этом есть.
Пусть всё будет хорошо ❤️
23.06.2025
Ответить
Мария Гладнева
Pupuce, спасибо! Да, я согласна полностью, мы с мужем изначально приняли решение, пусть жесткое, но мы сами с собой честны. Буду выяснять, слушать и смотреть
23.06.2025
Ответить
Маруся
Насколько я поняла большая склонность к задержкам развития,могут быть еще внешние особенности,но там все индивидуально,генетик сможет лучше сказать
23.06.2025
Ответить
Мария Гладнева
Маруся, запись была на первое июля. Но срок то уже большой, вроде перенесли на завтра. Я уже как дышать забыла) просто ужас, да?
23.06.2025
Ответить
Светлана
Бывает такое что амнио показывает ошибки ( редко , но такое может быть) например здесь читала историю как амнио подтвердило генетическую аномалию , и врач один увидел что пол другой. Было два эмбриона , один на раннем сроке земер и оставил свой генотип.
Генетик скорее всего предложит вам сдать кровь из пуповины для подтверждения кариотипа именно плода , а затем консилиум если захотите, может быть на консилиум подключат специалистов знающих .
Также вам предложат сдать , если не сдавали . Может это от родителей досталось , а с родителями все норм.
Я бы в Кулакова написала (ну в прошлом году я так и сделала в принципе но по другой проблеме) , там вам и узи сделают и в тот же день на консилиуме объяснят все что смогут.
Удачи вам , пусть все разрешится наилучшим образом !
23.06.2025
Ответить
Светлана
Мария Гладнева, вы можете прямо сейчас им отправить на почту все свои анализы
23.06.2025
Ответить
Светлана
Светлана , я написала им в пятницу , в вс ночью они мне ответили , в среду я была у них .
Почта p_cons@list.ru
Ситуацию в письме обрисовала , сканы приложила , попросилась на консилиум
23.06.2025
Ответить
Мария Гладнева
Светлана , спасибо за рекомендацию. А они меня могут проконсультировать ? Я опишу подробно всю ситуацию и приложу анализы. А что спросить? Что в таких случаях делают ?
23.06.2025
Ответить
Светлана
Мария Гладнева, ну вот в том то и дело , что им и виднее что делать , они могут телемост с вашими врачами провести или вас пригласить к себе . Например если какие-то аномалии развития находят , могут квоту дать на роды если операция требуется. Я думаю что они порекомендуют сдать кровь из пуповины прежде, но в любом случаете вы пишите куда можете , чтобы больше информации узнать со всех сторон, пока есть время! Удачи. У вас время есть пока что !
23.06.2025
Ответить
Мария Гладнева
Светлана , да супер, прямо сейчас им напишу и всё скину. Вдруг я могу этому малышку помочь
23.06.2025
Ответить