Трисомия 18
Анализы, скринингиЗдравствуйте. Беременна 25 недель. В свои 29 лет довольно таки полненькая. Прошла 1 скрининг по узи без особенностей, а бхс риск трисомии 18 1:78.сразу пошла на прием к генетику, амниоцентец противопоказания( прикрепление по передней стенке, угроза выкидыша присутствует, и принимаю разжижающие препараты) нипт сдавала 2 раза и оба раза не получалось ТК низкая фракция ( из за избыточного веса) генетик сказал ждать второго скрининга , прошла я 2 скрининг узи без особенностей. Девочки кто сталкивался и какой исход?
Лучший ответ
Tatiana
Чаще всего в 20+ недель синдром Эдвардса виден во всей красе. У малышей уже множество пороков. Бывают, конечно, исключения, но у вашего ребёнка скорее всего трисомии 18 нет.
29.07.2025
Ответить
Pupuce
Как мама ребёнка с редким синдромом могу сказать, что в сухом остатке эти цифры ничего не значат. Все анализы ошибаются в обе стороны. Мне кажется, при синдроме Эдвардса физические патологии должно быть хорошо видно на УЗИ - сходите ещё за мнением, пусть внимательно посмотрят голову, губы, кисти рук. Это самое простое и доступное, что можно сделать, имхо.
Здоровья! ❤️
29.07.2025
Ответить
Ledi
С трисомией 18 на узи было бы хорошо видно отклонения, в прошлом году у подруги было прерывание в 22 недели по этой патологии, на первом скрининге кровь 1:16 риск выдала, амнио подтвердил и на узи были пороки развития. С НИПТ, конечно, обидненько( аж 2 раза(( Дай Бог всё будет хорошо, в вашем случае надеятся только на опытные глаза УЗИста🙏🏻
29.07.2025
Ответить
Zima
первый раз слышу ,что нипт из за массы тела не получается 🤔.
по теме ничего не подскажу, но если узи норма то возможно немного можно расслабиться.
29.07.2025
Ответить
Ana
Низкая фракция при нипт, плохой б/х скрининг, (профилактика в виде антиагрегантов- есть риски ПЭ ?)-с плацентой что-то может быть. Доплерометрия, доп тесты по плаценте.
29.07.2025
Ответить
Галина Добрый день
Может экспертное узи какое-то пройти, для своего успокоения ?
29.07.2025
Ответить
