Войти

По НИПТу моносомия Х (Тёрнера-Шерешевского)

Лучший ответ

Jujulya
Малыш, 5 лет 4 месяца Москва

Если не готовы к ребёнку с синдромом, то надо делать прокол. Более точный и безопасный амниоцентез, его с 16 недель делают. Биопсию хориона тоже можно по идее, но тут лучше посоветоваться с генетиком. НИПТ вполне может ошибаться, пусть это будет ваш случай! А амнио не бойтесь, больше страшилок, честно говоря. Если врач хороший то риск минимальный, да и сама процедура недолгая и больше «страшная», чем болезненная

1
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Jujulya, да, прокол надо делать. Как минимум, чтобы узнать наличие или отсутствие мозаицизма, и уже исходя из этого принимать решение.
Боли не боюсь, главное, чтобы выкидыша не было, чем обычно и запугивают :))
0
06.03.2026
Jujulya
Малыш, 5 лет 4 месяца Москва
Анна, это редкость. Я когда предстоял амниоцентез, столько перечитала на форумах/постов/ и так далее. На множество случаев нашла 1 с потерей, и там врач была криворукая. Если хороший врач, то риск минимальный, но есть, конечно.
1
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Jujulya, я буду сдавать в монииаг, поэтому надеюсь на их экспертность. Ходить до родов без результатов я все равно не смогу, поэтому пойду на этот риск (хоть и минимальный)
0
06.03.2026
Jujulya
Малыш, 5 лет 4 месяца Москва
Анна, пусть все хорошо у вас будет🙏
1
06.03.2026
light-ka
Алиса(little angel), 12 летАлександр, 10 лет 5 месяцевЕва, 5 месяцев 15 дней Королев
Анна, я делала 2 раза в МОНИИАГе, все хорошо и быстро сделали. На этот счет не переживайте👌
1
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
light-ka, спасибо огромное!
0
07.03.2026
Svetlana S.
Олег, 17 дней Белгород

Не самый страшный синдром, конечно, но все равно очень неприятно. Мне несколько генетиков говорили, что НИПТ максимально точен только по Дауну (не мозайка, мозайку он не видит), и высоко точен по Эдвардсу и Патау, а по остальным может ошибаться.
Надеюсь, у вас он ошибся, но амнио стоит сделать, чтобы исключить или подтвердить синдром.


2
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Svetlana S., да уж, тоже наслышана! Сейчас в основном читаю о ложноположительных на моносомию, действительно...
0
07.03.2026
Svetlana S.
Олег, 17 дней Белгород
Анна, думайте о хорошем! По Тернеру действительно часто ошибается НИПТ, если почитать истории некоторых дам.
1
10.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Svetlana S., а мы с вами еще и города одного :) Я родилась в Белгороде и выросла. Спасибо за добрые слова! Желаю и вам удачи и беззаботной беременности мальчиком!
1
10.03.2026
Svetlana S.
Олег, 17 дней Белгород
Анна, спасибо большое! Я уже сама, с одной стороны, переживаю, что не сделала расширенный, но с другой стороны, очень не хочется настраивать себя на что-но плохое. Стараюсь думать только о хорошем! Итак то кровотечение в 8 недель, то в скрининге врач ошиблась))). Короче, кошмар, решила больше не нервничать. Растем и ждем второй скрининг. Как Бог даст, надеюсь все будет хорошо).
1
10.03.2026
Елена
Жду мальчика, 40 неделя Омск

А зачем вам раньше? Вам только амнио,оно как правило с 16. У меня тоже нипт по половым риск 1/2. Узи и астрая в норме.

0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Елена, мне казалось, что после консультации генетика амнио не делают сразу, а ждать надо новой записи. Тогда все стало на свои места, все верно!
У вас счастливый исход, верно? Малышка уже родилась?
0
06.03.2026
Елена
Жду мальчика, 40 неделя Омск
Анна, у меня 15 неделя . Тоже половые, но мальчик. XXY, риск 1/2.
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Елена, амнио вы пока не делали? наверное, в первом комментарии опечатка ("астрая"), я пока не совсем поняла.
0
06.03.2026
Елена
Жду мальчика, 40 неделя Омск
Анна, амнио не делала , если по узи все так и будет хорошо , делать его не буду. Потому что прервать только по XXY не буду. Скоро узи в 16, потом 2 скрининг , если все ок, дальше только роды, после и узнаем , что да как.
0
06.03.2026
Елена
Жду мальчика, 40 неделя Омск
Анна, астрая это скрининговая кровь.
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Елена, ааа, поняла. Желаю удачи на всех этапах!
1
06.03.2026
Надежда
Ильдар, 9 лет 8 месяцевВиктория, 5 месяцев 18 дней Нижний Новгород

Вам предложат амниоцентез, его как раз делают после 15 недели. Ни по НИПТу, ни по скринингу диагноз не ставится. У меня, наоборот, по скринингу из-за возраста поставили высокий риск СД (хотя по узи всё было отлично), по НИПТу был низкий риск. И от меня отстали. Вам надо успокоиться и дождаться, НИПТ бывает ложноположительный, но при этом ребёнок может быть абсолютно здоров, а плацента мозаичная.

1
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Надежда, да-да, есть вероятность, что эта моносомия в плаценте. Или даже моя мозаичность! Я кариотип свой не сдавала, но рост у меня 153 см., например. Вдруг это не синдром ребенка, а мой. Только ждать прокол
0
06.03.2026
Надежда
Ильдар, 9 лет 8 месяцевВиктория, 5 месяцев 18 дней Нижний Новгород
Анна, вам остаётся только успокоиться и дождаться процедуры. Лучше идти сразу на амнио, он самый точный. Я представляю, как вам трудно, но надо это перенести! Тут, на сайте, каких только историй не было, со счастливым концом!
2
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Надежда, да-да, я тоже именно амнио хочу! Потом обязательно напишу и концовку своей истории :)
0
06.03.2026
Надежда
Ильдар, 9 лет 8 месяцевВиктория, 5 месяцев 18 дней Нижний Новгород
Анна, от всего сердца вам желаю, чтобы всё это не подтвердилось, чтобы малышка была здоровой!
1
06.03.2026
Анна
Роман, 4 года 11 месяцев Краснодар

У меня также было. Риск Тернера 1к2 по нипт. Когда пришел нипт было 11 недель и столько-то дней, а результат амниоцентеза получила сегодня. Почти 1.5 месяца ожидания.Сначала консультация генетика, он через неделю отправил меня на прокол и чуть больше 2х недель ждала результатов. Я вас прекрасно понимаю, как тяжело от этого ожидания, не знаешь к какому исходу быть готовой. У меня слава Богу не потвердился, скорее всего и у вас также будет. Поэтому набирайтесь сил и главное терпения! Все будет хорошо!

0
10.03.2026
Анна
Роман, 4 года 11 месяцев Краснодар
Анна, амнио делали в 16, 4 недель. Процедура безболезненная и быстрая
1
10.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Анна, самое главное, что диагноз не подтвердился, поздравляю вас!!! в заключении написали просто 46ХХ? Вот и мне предстоит очень долгое ожидание. С момента результатов НИПТа и до результатов амнио пройдет 10 недель. Амнио ждать 28 рабочих дней, многие дни выпадают на майские праздники.
0
11.03.2026
Анна
Роман, 4 года 11 месяцев Краснодар
Анна, в заключении: числовых нарушений по хромосомам 13, 21, 18 , а также x и y в клетках амниотической жидкости не обнаружено.
Спасибо! Крепитесь, понимаю, что это такое, я с ума сходила от ожидания. Думаю у вас все хорошо будет!
0
11.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Анна, большое спасибо!
0
12.03.2026
Юлька
Николай, 14 лет 3 месяцаКсения , 3 года 5 месяцевАлексей, 5 месяцев 21 день Люберцы

Они после консультации сразу и предложат амнио. Нужен срок побольше, чем 11 недель.

Я делала, тоже риски ставили высокие, но по Эдвардсу. Не подтвердилось, но сделать стоило, слишком страшно от последствий.
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Юлька, наверное, вас тоже в МОНИАГ посылали? Вы имеете ввиду, что прямо в день консультации сделают амнио? Было бы хорошо.
Слава Богу, что не подтвердилось у вас, сейчас понимаю всю радость от такого.
0
06.03.2026
Юлька
Николай, 14 лет 3 месяцаКсения , 3 года 5 месяцевАлексей, 5 месяцев 21 день Люберцы
Анна, да, в монииаг. Да, консультация генетика была прям минут 7, сразу предложили прокол, но меня муж отговорил, пошли на нипт, он не получился, в итоге опять поехали в монииаг уже на прокол, только время зря тратили и нервы.
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Юлька, поняла! спасибо большое за вашу историю. Нервов не счесть, сколько потрепано. Меня не предупредили, что прокол сразу вместе с консультацией будет, поэтому сначала смутило
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Юлька, а я еще прочитала в блоге вашу историю амнио! то есть в монииаг можно ускорить результаты за деньги, да? 21 день - это конечно не ад, а настоящий адище.
0
06.03.2026
Эльза Алая
Непоседа, 5 лет 9 месяцевБулочка, 1 год 10 месяцев Ярославль

Видела здесь пару историй за последний год именно по НиПТУ и именно с половой моносомией, если мне неизменяет память то при амнио ничего не подтвердилось, поищите через поиск.


Держитесь, пусть все сложится наилучшим образом🙏
К сожалению ускорить процесс ожидание/амнио/результат не получится никак, поэтому настраивайтесь на хорошее и старайтесь отвлечься.

2
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Эльза Алая, да, здесь много было про неподтверждение моносомий и трисомий по амнио. Но в комментариях были и истории с подтверждением...
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Эльза Алая, спасибо вам большое! держимся, крепимся, хотя периодически накрывает
1
06.03.2026
Одуванчик
Вагга-Вагга

Моносомию по узи не видно - только косвенные признаки. Лучше биопсию или амнио делать если решите, что в случае ха прерывать, а если в любом случае будете рожать, то уже после родов анализ

1
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Одуванчик, как я поняла, полную моносомию увидеть можно, а вот мозаичные формы - вообще нет. Но и дело в том, что полная моносомия часто завершается замиранием на ранних сроках, слишком много пороков.
0
06.03.2026
Елена
Жду мальчика, 40 неделя Омск
Анна, с ней пороки не ассоциированы в принципе. Так что вообще не факт
0
06.03.2026
Mamma
Baby, 6 лет 3 месяцаLil baby, 2 месяца 2 дня Москва
Анна, по амнио же увидите
0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Mamma, по амнио да, увижу. А вот УЗИ не видит мозаичные формы моносомии, особенно на ранних сроках (как я успела прочитать)
0
06.03.2026
Наталья
Жду девочку, 34 неделя

У меня было во втрорую беременность. На первом скрининге чуть увеличен твп, по крови ножницы. Делала прокол, но уже недель в 19 наверно. По нему 45х. Перед процедурой делали узи. Там уже выявилсь пороки в головном мозге. В итоге прерывание(

0
06.03.2026
Анна
Жду девочку, 38 неделя Москва
Наталья, ох, очень сочувствую... безумно тяжело это переносить. Держитесь!
0
06.03.2026
Наталья
Жду девочку, 34 неделя
Анна, спасибо, было давно. Тогда конечно катастрофой было
0
09.03.2026
Где в Москве сделать 2й скрининг? ХГЧ

Похожие записи