Хочу поделиться своими опытом и впечатлениями от сдачи НИПТ и СМА
Еще во время планирования беременности я знала, что буду сдавать НИПТ. Прекрасно понимая, что не гарантируют 100% достоверность, бывают ошибки, мне, как тревожнику, важно было как можно раньше получить результаты.
Рассматривать моральную составляющую последствий при плохом анализе не собираюсь, оставлю это неблагодарное дело.
Лаборатории (или компании, или как еще назвать), которые предлагаются на выбор в Москве: Геномед, Эвоген, Проген. Сейчас нашла еще Геноаналитика, но на февраль 2026 их интернет не выдавал, возможно есть еще что-то. Инвитро, КДЛ и прочие направляют материал в Геномед.
Геномед предлагает американский и российский тест (цены доступны на сайте, что приятно), Проген направлял материал на Кипр (цены так же на сайте указаны), а в Эвоген надо звонить и узнавать и по цене, и по исследованию (я такое не люблю, я такое не рассматривала). Геномед и Проген +/- идентичные по сроку изготовления, цене и набору исследуемых отклонений, плюс в обеих лабораториях можно сдать анализ с 10 недели.
Остановила свой выбор на Прогене, потому что допом сдавали на СМА. Цена была чуть приятней за оба анализа, плюс выбрала максимальный НИПТ на 115 заболеваний Вераген (по максимуму решила вписаться). Сдавала на 10+3 неделе.
Для сдачи анализа записываетесь по телефону, приезжаете неголодные, как на скрининг (рекомендуют даже шоколадку скушать). Приехали, заполнили кучу согласий и других бумаг, заплатили, сдали кровь. Готово. Для сдачи СМА приезжаете с супругом, т.к. носительство определяется у вас двоих, а не у плода.
Результат НИПТ пришел ровно через 14 календарных дней на почту в 21:10. Результат СМА пришел на 32 календарный день. Все на двух языках (английский и русский).
Выглядит результат НИПТ вот так (в лаборатории спросили, хотим ли мы знать пол малыша, т.е. указание пола не обязательно, но приятный бонус).
Те самые анеуплоидии, микроделеции и тд просто перечислены списком на 4й странице результатов, без определения риска по каждому. В табличной части просто общая фраза "низкий риск".
Что в итоге. Я не жалею, что взяла анализ на 115 заболеваний, хотя для меня очевидно, что смысла в них нет, т.к. там 50/50 по достоверности. Однако, в моменте мне важно было получить данную информацию, а следовательно, чем бы не тешилась беременная женщина. Если будет следующая беременность, возьму обычный или максимум расширенный. Мне анализ пришел в день 1го скрининга, когда уже было проведено УЗИ, но результат крови был в процессе. Совокупность НИПТ и УЗИ успокоило душеньку, а что еще нужно?