КАПРЛ, лобарная эмфизема

Биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого или одна моя беременность.

Этот рассказ планировался к написанию когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом, она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится я обязательно обо всем напишу, вдруг кому-то мой рассказ поможет. Когда я забеременела мне было 28 лет, мужу 29. Беременность было незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех, в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом. На узи мне сказали, что есть проблемы, но без крови рано что-то говорить (по узи твп 3,5мм, носовая кость1,5мм) и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (хгч 2,552 мом, Рарр 0,299 мом). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2. Нас срочно направили к генетику, который объяснил нам, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем узи живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели. Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность. Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять. Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила узи, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное узи, чтобы проверить сердцебиение. Все было в норме и я уехала домой ждать. Мне позвонили уже через 4 дня, поскольку у меня были очень плохие анализы и за меня взялись в первую очередь. Итог: 46 ху. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью. Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти 2 недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали. По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (афп 6,96 мом), мы сразу же сделали узи, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить что нам делать. В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить вынашивать ей беременность или нет до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо. Нас отправили на еще одно узи и на узи сердца (увеличенная твп может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца). На узи все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет и необходимо будет сделать контрольное узи в 24 недели. Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя и я снова шла на узи как на каторгу. На этом узи нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3 типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь. В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях и то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом) были не показательны. Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может быть показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна). Так же мне объяснили, что синдром Дауна, это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на узи. Прерывать было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении). На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды и необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38 неделе ехать рожать в Москву в НИИ Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться и кист станет меньше. Контрольное узи было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на узи чтобы посмотреть как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких узи мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как например синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало. Выйдя из кабинета я полезла в интернет смотреть что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали. В 30 недель мы снова пришли на узи и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное узи назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать. В 36 недель нового ничего на узи не выявили (оставалась так же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030г, 56 см. Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали узи головы, сердца и брюшной полости, все было в норме и мы здоровые и счастливые выписались домой. Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц я сделала кт и к сожалению проблема подтвердилась. Диагноз на кт звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли. Я начала бегать по врачам и пытаться понять что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца. Так же мне сказали, что единственный хирург, кто мог это сделать, умер неделю назад и они не знают, кто за нас возьмётся, поэтому они взяли сутки подумать. Я начала и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больнице. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас. Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день как мы прилетели я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали. После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо и через неделю нас уже выписали здоровыми и счастливыми.
История наверное получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю каждая будущая и настоящая мама поймет каково это пережить. Во время беременности мои дни начинались с того, что утром я открывала глаза и у меня начиналась истерика. Это был ад. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности я не знала выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь. Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице тоже не имеет смысла рассказывать, то, что все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки такие мелочи. В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Надеюсь кому-то мой рассказ будет полезен.