Риск синдрома Дауна

Можно еще пересдать NIPT. Гинеколог говорит после 20 недели результат более точный. А пока риск не такой и высокий. Для себя решите что по поводу делали бы если диагноз подтвердиться. дети с синдром дауна могут жить здоровой и почти полноценной жизнью и дожить до старости. Страшнее синдром Патау или Эдвардса 😞

У нас очень любят генетику в Израиле :) отправлять к нему и назначать генетические анализы :)

берите направление и смело идите, он вам столько всего интересного расскажет:)

я была у него по направлению, сделала нипт самостоятельно (пока другие анализы ждала, чтобы спокойной быть, больничная касса потом возместила, правда неполную стоимость), потом сделала прокол в Ихилов. Тоже нервничала, все в интернете перерыла. Для Израиля это нетоащнач процедура и многие ее делают, ужас он не вызывает. Зато будете спать спокойно. Там тоже огромные возможности у такого анализа (не только проверка на синдром дауна, вам объяснит генетик).
Скрининг выдают риски (меня ответ 1:1000 или 1:100 в любом случае не устроил бы, что за игра в рулетку), а прокол отвечает на вопрос: есть или нет. В общем, не нервничаете, результат у вас не такой уж и плохой, чтобы плакать, но опять же это просто риски, не более. Сходите к генетику (я ходила в Меир, потом в Ихилов), они очень подробную консультацию дают и объясняют на пальцах что к чему.
если решитесь делать амнио, ничего не читайте, слушайте врачей. Я сказала в России знакомым, что делаю амнио, у всех шок был… видимо, не привыкли. Стали говорить: ой ребёнок испугается, зачем такие риски:). В Израиле другое отношение к этому. Возможный риск генетических отклонений выше, чем неудачно проведенный прокол. Вот так мне объясняли.

Странно, что вас не направили на нипт. У меня по скринингу тоже риск был, отправили на нипт. Результат теста : здоровый ребенок, риски не подтвердили .

Можно попросить направление , раз риски . А если откажут , то платно. Но он очень дорогой, правда :(

Такие результаты как у вас встречаются достаточно часто у здоровых детей. Либо сами сделайте нипт, либо сходите к генетику, может предложат нипт бесплатно. В России предлагают еще инвазивную процедуру, но не все готовы на прокол.
Не переживайте, а найдите как узнать более точно, обычный скрининг, увы, совсем не точен

Генетик ведь тоже на 100% точно не скажет. Если сомневаетесь и это имеет значение, нужно делать более точный анализ.

Родителям нашего Люлю на момент зачатия было 22 и 23 года, скрининги были нормальные, но он родился с лишней хромосомой и двумя лишними дырочками в сердце. Даунята очень миролюбивые, добрые и так далее, если повезёт, и интеллект сохранный более- менее, но у них много проблем со здоровьем: пороки сердца, острые лейкозы и тд, и это вечный ребёнок, ему пожизненно необходим опекун. То есть это пожизненное бремя.

При этом я знакома со многими дамами, родившими без всяких высоких технологий здорового ребёнка и после своих 40 лет, но меня это не успокоило бы ничуть.

У вас такой риск не из за твп, а видимо из-за показателей гормонов, потому что на сроке 13 недель норма твп до 2,7-2,8.

Сдайте Нипт

Здравствуйте, как ваши дела? как ребеночек?

Без паники. Сделайте НИПТ. Пусть дорого, но будите знать точно.
результат по крови высчитывает программа, он ничего не значит. Эти цифры означают, что при ваших параметрах( возраст, вес и тд) из 386 детей, 1 случай рождения СД.
мне 33, по крови результат 1/246 пришел. Поехала к генетикам, они сказали, что даже смотреть не будут, смотрят, когда риски больше 1/100. Главное не нервничать, не накручивать себя, не читать истории в интернете.

Переделайте скрининг, если это возможно. Очень многие проходят через ошибку, нервы себе убивают, а в итоге все ок

Добрый день, были ли другие отклонения,? В первую беременность был высокий ТВП 3.3 и кровь плохая. Отправили к генетику и сказали сдать НИПТ. Ребенку 2 года все отлично.

Каждый раз добавляете не эко, причем здесь оно вообще ? Надо делать нипт для спокойствия , кровь это не показатель тем более узи у вас в порядке

Все ок, думаю. У меня был риск 1:25. Рыдала весь месяц, пока делался нипт. Поседела. Родился здоровый сын. Почитайте у меня в дневнике. Только нервы себе вытрепала.

Здравствуйте, а носовую кость нашли? Она есть?

У меня немного по-другому было, но тоже высокий риск по синдрому Дауна-не нашли носовую кость. Генетик предложил ждать 2 скрининг (авось подрастет) или прокол. Мне надо было точно знать, поэтому делала прокол, вообще не больно, больше волнительно. Доплатила еще чтоб в платной лаборатории поскорее другим методом посмотрели на наличие этого синдрома. Анализ пришел хороший. Ребенок родился здоровый. Вам сейчас нужно постараться успокоиться и пойти к генетику, а там уж принимать решение-сдавать такой анализ или нет

У нас после 35 лет с таким риском предлагают амниоцентез бесплатно.

Я делала нипт с риском 1/290. Всё ок по нему. От амниоцентеза написала отказ.

Не увидела сразу . Нипт сдали уже , да? Все хорошо? Тогда зачем генетик ?

1 случай из 356 не так уж много

тем более если по узи все в порядке.

У вас всё норм думаю, у меня с пятым риск по СД был 1:54, отказ у генетика от прокола, делала НИПТ, а риски, это всего лишь риски, считает машина. Не расстраивайтесь. Стандартная практика к генетику на беседу.

У меня так было. Современная медицина вам в помощь. Не изводите себя, идите к генетику, внимательно слушайте рекомендации, есть способы выяснить все на 100 процентов

Это всего лишь риски ( их считает программа на основании множества параметров), сходите к геннтику.

Перестраховываются. Нормально у вас все