Добрый вечер, девочки! Хочу просто выговориться, может легче станет... 24.02 ходила на узи , у ребенка был увеличен прилично мочевой пузырь и плюс ЕАП под вопросом. Написали в заключении мегацистис, а это тяжелый порок.. Ревела два дня, начитавшись информации в интернете. 27.02 у меня был скрининг в ПЦ , стою там на учёте. Меня успокорили, по узи все хорошо, мочевой работал и по размеру в норме.И по всем параметрам с малышом все хорошо. Сдала кровь, ждала результат и вот вчера мне позвонили пригласили в МГК на консультацию((( высокие риски... Ездила сегодня , сделали узи экспертного класса, малыш хороший по узи, но тахикардия есть и опять же ЕАП под ? Пересчитали по программе риски и они еще выше стали😭 Пошла на консультацию к генетику. Сказала мне , что это не диагноз, а пока риски, но надо дополнительно провести обследование. Риск по 21 и 18 в норме, а вот по 13 хромосоме 1:12😭 Предложили либо бесплатно у них делать пункцию биопсию хориона, либо НИПТ самостоятельно . Согласилась на прокол, всё-таки он надёжнее, точность 99,9%. Да, есть риск прерывания, но 1-2 % . Очень страшно... Боюсь осложнений, боюсь подтверждения риска... Завтра буду звонить записываться на пункцию! Верю в малыша, верю что здоровый🙏🙏🙏🤞 Может есть кто из девочек, кто сталкивался, с такой ситуацией.. Поделитесь , расскажите как это все проходит
Лучший ответ
Наша врач-акушер с многолетним стажем сказала нам, что единственная артерия пуповины-это по её личным наблюдениям не есть хорошо и часто является сопутствующим признаком генетических нарушений. У нас, к сожалению, её гипотеза подтвердилась. Но у всех ситуации разные, уже вроде доказано, что есть случаи рождения абсолютно здоровых детей и при одной артерии.
Мне делали плацентобиопсию под контролем узи. Без анастезии, нужно лечь на стол и длинной иглой прокалывают живот и берут ей материал. Не больно, но живот тянуло как на месячные. Остаётся след от иглы точкой, заживает быстро.
Может поможет вам информация . Если хма в норме , вы можете написать в Кулакова , они пригласят вас на консилиум и скажут как лечить пороки если их найдут. Дадут квоту . Я два раза к ним обращалась , в первый раз они сказали сдавайте на генетику анализ , а второй раз уже сказали когда приезжать.
Привет. Делали биопсию хориона, был риск СД 1:20 и риск задержки внутриутробного

Тоже делала бвх, ничего критичного, да немного неприятно , страшно . Часок потом полежали с девочками в палате( было нас 5 шт, одна за одной, конвейер так сказать) сделали узи что все хорошо и поехала домой , за 200 км. Чуть живот тянул , ну не критично. Трисомия 21 не подтвердилась( риск был 1:15). Нашли другую, но она была ограничена только плацентой, ребёнок родился с нормальным кореотипом . Удачи вам, надо надеяться и верить!🫂
Со старшим сыном были риски сд 1:21 и Патау 1:9. Узи хорошее. У нас все очень быстро, результаты по крови в течение 2 часов приходят. В тот же день сделали биопсию хориона, не стала тратить время на нипт. Риски не подтвердились. Биопсия не страшна. Главное, чтобы риски не подтвердились