Могут ли в роддоме не заметить синдром дауна?

Помню, старшему моему в 9 месяцев невропатолог ставила дцп… отправляла на госпитализацию, причина: не сидел, не садился, не ползал. При этом несколько курсов массажа мы с ним прошли, бассейн. Вместо больницы мама меня отправила с ним на дачу, где он как раз в лето и начал делать все. Не ползал, пошел сразу. Просто слабенький был. Сейчас здоровенный мужик, пятый год на сво. Видела б та врач этого «дцп»шного. Врачи тоже ошибаются, случается профдеформация. Желаю вашим знакомым здоровья и дождаться хорошего результата анализа малышки

У знакомой родилась дочь с сд, все узи было все хорошо, заподозрили сразу как родилась, у малышки на ноге 2 пальца сросшиеся, один из главных признаков, в рд взяли кровь и все подтвердили, сейчас ей 2 года, сама ещё не ходит 🥲

Возможно, да.

Нам ортопед тоже предположил какое-то генетическое заболевание , по ладоням , ушам , расстояние между носом и губой и еще каким-то признакам . Типо если есть 5 отличий это к генетикам . Мы обратились , провели консультацию в центре Генетико , врач все опровергла , так как это просто наш тип . Сейчас уже нам три года , обычный малыш . Поэтому лучше обратиться к генетикам , они подскажут что делать или что сдать .

Синдром дауна по крови определяют, а не по внешним признакам. Сейчас всем малышам в роддоме берут кровь на 36 синдромов, уверена,, если бы нашли аномалию или синдром, то родители бы точно узнали об этом

У моей тоже был слабый тонус, не ползала, не вставала до года. Никто никаких синдромов не подозревал. Что-то вы не договариваете, помимо слабого тонуса наверное есть еще какие-то признаки

Про ортопеда поняла, а педиатр-то почему подозревает, тоже из-за пальцев?

Да, знаю много таких историй. Чаще всего это мозаичные формы. Там нет почти внешних признаков. Проверить то не сложно. Чего гадать. Сдали анализ и узнали.

Да у меня был такой случай с соседкой по палате. Заподозрили после родов по большому пальцу. Потом взяли в РД сразу анализ. Подтвердился через неделю что ли. Он у нее третий ребенок,воспитывает бабушка,она их содержит. Поэтому я за нипт в начале беременности. Хотя посему то врачи против

Конечно, могут не заметить в роддоме, к сожалению. И помимо СД полно других синдромов, тут нужно на прием к генетику, если на нее подозрение. Синдром бывает совсем неочевиден на глаз, а бывает что внешние признаки есть, а синдрома нет, просто такая внешность. У меня у первого сына оказалась редкая генетика, в роддоме мне неонатологи и зав. реанимацией уверяли, что обычный ребёнок, что генетики нет (хотя я подозревала). По итогу, когда перевели в детскую больницу первый же вопрос был про генетику и взяли анализ на кариотип, и так и оказалось, увы

СД не самое страшное. Есть тысячи разных генетических поломок. Конкретно с СД- вряд ли, в роддоме бы заметили, если только это не какая-то мозаичная форма со сглаженными чертами. Ну и то как мне кажется из ряда фантастики

Ну не знаю. Понятно все про мозаичную форму. Но! При любом сд страдают сильно сердце и почки. Уж эти-то органы должны были проверить.

Точно СД ? Его же внешне видно. Может про дцп речь ?

Можно же сдать анализ на хромосомы и не гадать

С СД не сталкивалась, но другой синдром у моей родной сестры заподозрили в 8мес, к году подтвердили(( Внешние проявления проявились годам к 2-3. Там не только моторное развитие, там и психоэмоциональное отставание.

Есть стертые фенотипически формы. Нужно сдать на кариотип.

Синдромов разных сотни, я бы к генетику сходила, если есть подозрения, может сразу панель сдать имеет смысл

Синдром Дауна на моторное развитие не влияет

Кариотип сдадите и ситуация прояснится. Пусть всё сложится благополучно 🙏

У подруги было подобное у дочери, скрининги отличные, а с 7 месяцев ребенок перестал развиваться. Вот только помимо всех обычных врачей отправили к гинетику, там то после кучи анализов, выявили редкое генетическое заболевание. Название уже не помню, слишком заумное и очень редкое. К сожалению ребенка потеряли в 1.9.

Периодически смотрю в запрещенной сети страницу мамы девочки с СД, ей уже лет 8, внешне на СД она похожа весьма отдаленно. Подозреваю что в 9 мес там вообще было невозможно что то разглядеть

У знакомой дочь тоже 9 месяцев не ползала и не сидела, уже кучу диагнозов наставили. В итоге она попросту малышку спустила обитать на пол, хотя до этого боялась, что холодно и сквозняки. И вот сегодня девочка отписалась, что малышка села.

Наверное, только если мозаичная форма и сильно не проявляется. Обычный СД вряд ли пропустят. Историй рассказать не имею)

У знакомых СД только в год поставили

Бывает. Еще бывает дцп, последствия травм в родах, а также различные парезы с инфекционной природой.

Нужно было сдавать ХМА. Синдромов тысячи.