Марафон "Жизнь без глютена". Целиакия: клиническая картина.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Первичная целиакия обычно проявляется в возрасте 6 месяцев. Из-за возникновения болезни в раннем детском возрасте возможна задержка роста и развития.

Более раннему развитию способствует искусственное вскармливание. Болезнь характеризуется упорными поносами (до 10 раз в день) после употребления в пищу продуктов содержащих глиадин (хлеб, макаронные изделия, манная и геркулесовая каши, печенье и другие мучные и кондитерские изделия, паштеты, сосиски, колбаса, мясные супы, мясные соусы).

По мере прогрессирования заболевания развивается нарушения всасывания питательных веществ, сопровождающиеся потерей аппетита, отставанием в весе, росте и другими симптомами (синдром мальабсорбции), с последующим расстройством обмена веществ, истощением и обезвоживанием организма. Потеря массы тела зависит от тяжести и обширности поражения тонкой кишки. Значительная потеря массы тела даже при выраженной недостаточности всасывания до определенного времени компенсируется увеличением количества потребляемой пищи, поскольку многие больные имеют повышенный аппетит. Возникающая при тяжелом заболевании анорексия приводит к быстрому и резко выраженному похуданию. Истинная потеря массы тела может маскироваться задержкой жидкости в организме вследствие гипопротеинемии (когда уровень белка в плазме крови аномально низок). Дети вялы, адинамичны, раздражительны, плохо адаптируются к окружающей обстановке, отмечается расстройство сна. Кишечник вздут. При пальпации живота определяется шум плеска и флюктуации (симптом наличия жидкости в замкнутой полости с эластичными стенками), устанавливается истончение и гипотония, то есть снижение активности кишечной стенки, диастаз прямых брюшных мышц (проще говоря «круглый живот»), иногда гепатоспленомегалия (одновременное увеличение печени и селезенки). Кал обильный, пенистый, белесоватый, с жирным блеском. Вес кала за сутки достигает 1-1,5 кг и более (при норме 80-100 кг). В копрограмме преобладают жирные кислоты и мыла. При целиакии наблюдаются явления вторичной экссудативной энтеропатии - выход и потеря белков плазмы через кишечную стенку, гипопротеинемия, развитие отечного синдрома (отек). Вместе с белками плазмы ребенок теряет значительное количество жирных клеток, что сопровождается нарушением жирового обмена, расстройством всасывания жиров и жирорастворимых витаминов. Чаще нарушается всасывание витамина D, вследствие чего у ребенка развиваются рахитоподобные изменения скелета, остеопороз, кариес зубов; наблюдаются спонтанные переломы костей нижних конечностей. В крови отмечается снижение уровня кальция и фосфора, уменьшение активности щелочной фосфатазы (это белок, находящийся во всех тканях организма, больше всего в печени, желчных протоках и костях).

При целиакии происходит нарушение углеводного обмена, о чем свидетельствует низкий уровень глюкозы в крови натощак, а также плоская сахарная кривая при проведении пробы на толерантность к глюкозе (сахарный диабет). Вследствие недостаточного всасывания железа у больных развивается гипохромная анемия. Гипохромная анемия - это анемия, вызванная снижением содержания гемоглобина (белок ответственный за доставку кислорода из легких к тканям организма и за возвращение углекислого газа из тканей в легкие) в эритроцитах (красные кровяные тельца). Внешнесекреторная функция поджелудочной железы при целиакии страдает мало и в отличие от муковисцидоза (системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь) снижение активности наблюдается только в период обострения.

Целиакия протекает волнообразно, периоды обострения чередуются с периодами некоторого улучшения состояния.

Кроме основных проявлений у больных отмечаются общие симптомы витаминно-минеральной и белковой недостаточности: частые ОРВИ, мышечная слабость, парастезии с потерей чувствительности, мышечные судороги вплоть до тетании, обмороки, выпадение волос, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость - от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых кровотечений, фолликулярный гиперкератоз (кожное заболевание, проявляется в виде мелких красных прыщиков-бугорков), хейлиты (воспаление красной каймы, слизистой оболочки и кожи губ, проявляющееся краснотой, большим или меньшим отеком, шелушением, трещинами, корками), рецидивирующие стоматиты (воспалительное заболевание слизистой оболочки полости рта), гипопротеинемические отеки (отеки, возникающие из-за недостаточного усвоения или поступления белка с пищей ), аномальная, немного повышенная температура (38.8 - 37.5), которая сохраняется длительное время без каких-либо внешних признаков. При дефиците витамина А нарушается сумеречное зрение или появляется «куриная слепота».

Для тяжелых форм нелеченной целиакии характерны анемия (малокровие), снижение уровней электролитов (вещества, растворы которых проводят электрический ток), витаминов, бикарбонатов (соли угольной кислоты), альбумина (белки, синтезируемые печенью), холестерина (жироподобное вещество, необходимое в организме для создания клеток, выработки гормонов, витамина D, играет важную роль в иммунной системе), липидов в крови. Для более легких форм целиакии вышеназванные изменения избирательны. К сожалению, нет ни одного симптома, который бы встречался у 100% больных целиакией, что ведет к множеству диагностических ошибок, поэтому целиакию называют «Великий мим», который подражает множеству заболеваний.

При длительном течении нераспознанной целиакии, повышается риск возникновения опухолей и опухолевидных образований желудочно-кишечного тракта и другой локализации и ассоциированных с целиакией аутоиммунных заболеваний - сахарного диабета 1 типа, аутоиммунного тиреоидита (хроническое воспаление ткани щитовидной железы), болезни Аддисона (хроническая недостаточность коры надпочечников), системной красной волчанки, склеродермии (диффузное заболевание соединительной ткани, в некоторых случаях может поражать и внутренние органы), миастении (аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью мышц), ревматоидного артрита (заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует синовиальные оболочки (тоненькие мембраны, полностью покрывающие суставы)). Чаще всего подвергаются поражению суставы запястий, пальцев, коленей, ступней и локтей, алопеции (заболевание, для которого характерны выпадение имеющихся на голове волос и нарушение процесса роста новых волос), герпетиформного дерматита (хроническое рецидивирующее поражение кожи, проявляющееся полиморфной сыпью в виде эритематозных пятен, пузырей, папул, волдырей и сопровождающиеся выраженным зудом и жжением), первичного билиарного (желчного) цирроза печени.

Атипичные малосимптомные формы: встречаются у 35% детей, в основном в возрасте 7-9 лет.

Преобладают внекишечные клинические проявления в виде железодефицитной анемии, геморрагического синдрома, эндокринных нарушений, полиартралгий (боль, ощущаемая во многих суставах одновременно или последовательно), задержки физического развития, полового и умственного развития, аменореи (отсутствие менструации). Часто отмечаются изолированные проявления метаболических нарушений. Метаболизм - это процесс обмена веществ. Отсутствие аппетита непостоянно, рвота наблюдается редко, клинические симптомы кишечных дисфункций наблюдаются кратковременно и бывают связаны со значительными пищевыми нагрузками. Гипотрофия, являющаяся постоянным симптомом, касается массы тела, но не роста.

В начальные сроки болезни устанавливаются как правило диагнозы: кишечная инфекция невыясненной этиологии, дисбактериоз (представляет собой состояние микробного дисбаланса на теле или внутри него) кишечника, сепсис (народное название - заражение крови), рахитоподобный синдром. Возможны изолированные проявления в виде хронического запора, рецидивирующего острого поноса без наличия патогенной кишечной флоры, хронической диареи, на которую не оказывает влияние обычное диетическое лечение. Анорексическая форма (когда анорексия является доминирующим симптомом), сопровождается рвотой при насильственном питании и гипотрофией, но поноса не наблюдается. На отсутствие аппетита не оказывают влияние медикаменты.

Почти всегда наблюдаются изменения поведения: дети не смеются, не проявляют интереса к окружающему, равнодушны к игрушкам, замкнуты, погружены в собственный мир, могут оставаться неподвижными часами, непрерывно раскачиваясь.

Изолированная геморрагическая форма. Характеризуется энтероррагией (кишечное кровотечение), остро наступающим кровянистым поносом, подкожными гематомами, вызванными дефицитом витамина К с удлинением протромбинового (отвечает за свертываемость крови) времени и исчезающими через 24-48 ч после введения витамина К.

Изолированная анемическая форма. Физическое развитие ребенка нормально. Пищеварительных расстройств нет. Наблюдается гипохромная железодефицитная анемия. Кроме того, уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови низок, что выражается в наличии мегалоцитарной анемии (анемия, при которой красные клетки крови имеют больший размер, чем обычно) и мегалобластического (родоначальная клетка эритропоэза, отличающаяся аномальной формой и необычно крупными размерами; эритропоэз - одна из форм красных кровяных клеток) костного мозга. В связи с поздней диагностикой и отсутствием адекватной терапии у детей наблюдаются изолированные метаболические формы - декомпенсированные обменные изменения:
- гипокальцемия и гипофосфатемия, приводящие к тяжелому остеопорозу, парастезиям (необычное ощущение онемения кожи), уменьшению плотности костного вещества, спонтанным переломам;
- тетанические судороги (последствия гипокальциемии и гипомагнезиемии), эпи-припадки; - развитие отеков, вызванных протеинемией в результате фекальной потери протеинов плазмы;
- мышечная гипотония (состояние пониженного мышечного тонуса), слабость, сосудистая дистония, обусловленные гипокалиемией, гипонатриемией.

Вегетососудистой дистонией называется многосимптомный синдром, затрагивающий различные системы и органы человеческого организма. Основное воздействие со стороны вегетативной нервной системы оказывается на периферические нервы. Страдает также и сердечно-сосудистая система. Одним из типичных проявлений ВСД является дистония сосудов головного мозга. Повышенная утомляемость, холодные конечности, иногда непонятное чувство тревожности, появившееся ниоткуда и также быстро проходящее, частые головные боли, нарушение сна, непонятные ощущения в области сердца, панические атаки, гипертонические кризы. Все это проявление одного симптома - вегетососудистой дистонии. Латентная форма встречается у 15% больных. Клинические признаки заболевания отсутствуют. Часто наблюдается у родственников больных целиакией.

Болезнь впервые проявляется во взрослом (после 30 лет) или даже в пожилом возрасте. Однако, при тщательном знакомстве с анамнезом выясняется, что в детские годы эти больные обычно отставали в физическом развитии, нередко у них был снижен уровень гемоглобина или наблюдались нерезко выраженные признаки гиповитаминоза (стойкие трещинки в углах рта, глоссит и т.д.). В крови больных определяются специфические антитела для целиакии.

Сроки манифестации целиакии связаны со степенью выраженности основного дефекта, возможна также различная чувствительность к глиадину у конкретных больных.

Основные клинические проявления целиакии:

1. Снижение аппетита, повышение его или смена периодов полного отсутствия до резкого увеличения.

2. Рвота с различной кратностью - от редкой до ежедневной. Может появляться при насильственном питании.

3. Испражнения объёмисты, кашицеобразные или водянистые, светлые или «разноцветные» со зловонным запахом, плохо отмывающиеся, дефекация нормальная, но может участиться. Подобный стул может отмечаться периодически в течение жизни.

4. Увеличение окружности живота определяемое по индексу Андронеску (процентное отношение окружности живота к росту). Нормальные значения составляют 50 - 52% у детей до 1,5 лет и 41 - 42% старше 2 лет.

5. Отставание массы тела и роста от возрастных показателей. Гипотрофия выражается в основном в изменении массы тела, которая показывает волнообразную кривую и неустойчивость в зависимости от того, была ли у ребенка дефекация или нет.

6. Боли в животе, локализующиеся в околопупочной области. Чаще нарастание болевого синдрома происходит через 3-5 часов после приёма пищи. Характер болей от тупых разлитых до острых. Боли проходят самостоятельно или после дефекации.

7. Проявление фосфорно-кальциевой недостаточности - боли в костях, ночные, при физической нагрузке, переломы при неадекватной травме, поражение зубной эмали, кариес зубов.

8. Изменение поведения: ребенок апатичен, печален, безучастен ко всему окружающему, сильно привязан к своей матери. Настроение ребенка непостоянно, он капризен и ему ни в чём нельзя угодить, ко всему настроен враждебно, в особенности во время еды. Сон неспокойный. Однако интеллектуальное развитие ребенка остается нормальным.

9. Проявление сопутствующей пищевой аллергии - атопический дерматит, респираторный аллергоз.

Посмотрите еще 20 записей на эту тему