была у генетика сегодня... незнаю радоваться или реветь от сказанного ее((((((
вобщем синдром Корнелии де Ланге намного сложнее чем я его себе представляла...
вина в том что малыш стал таким моя...
есть несколько вариантов почему так произошло..
1. мутация гена, те произошло это случайно. и в этом случае повторный риск 3%
2. я являюсь носителем этого синдрома(не больна, а именно носитель) тогда риск повтора 50/50
НО если будет мальчик. Если будет девочка она будет 100% здорова, но как и я будет носителем!!!
Вобщем теперь надо выяснить я носитель или это просто случайность. Иду снова во вторник, разговаривать с другим генетиком, молекулярным(если не ошибаюсь)
видимо план по беремению в июле отпадает.. ГРУСТНО((((((((((
а еще она сказала, что 4 года назад в России такой анализ который мне нужен не делали... вобщем я надеюсь что Россия за 4 года продвинулась вперед..., пусть хоть на Камчатке его делают... у меня просто нет заграна))
