Девочки кто понимает, подскажите что это означает.
F5 (Arg 506 Gln) N/N
F2 (20210 G A) N/N
MTHFR (Ala222Val) N/N
FGB 455 G/A N/M
PAI-1 (675 4G/5G) N/M
GP IIIA (Leu 33Pro) N/M
MTRR (Ile22Met) N/M
Молекулярно-генетический анализ
Челябинск
Вера, привет. Мы с тобой землячки и ровесницы))))))) Я тоже это сдавала. У меня не мутированы только первые два, остальное — N\M. Была я у гемостазиолога в Центре гемостаза на Дзержинского при горбольнице 8. Она мне сказала, что мутированные гены говорят о плохой усваиваемости фолиевой кислоты и, как следствии, повышенном гомоцистеине. Гомоцистеин у меня пока в норме, но перед Б надо сдать его и гемостаз. Она мне порекомендовала ударную дозу фольки за 3 мес до Б. Пошла с этими рекомендациями к своему Г, она мне выписала Фолацин по 1 таблетке в день и мужу Йодофол по 1 таблетке в день.
0
21.08.2014
Ответить
Челябинск
Спасибо, Светлана! буду побольше употреблять фольки ...ооо смотрю направление так мне и назначили досдать гомоцистеин, антитела к КЛ и к В2, волчаночный антикоагулянт, и тоже на Дзержинского...сдам и посмотрю
0
21.08.2014
Ответить
Челябинск
к двум ходила к парню и девушке , напишите фамилии я вспомню они или нет, у девушки сложная фамилия была
0
19.10.2016
Ответить
Челябинск
сейчас на сколько я знаю Крутогина и Чулков принимают. они? кто больше понравился?
0
20.10.2016
Ответить
Челябинск
• F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена.
• F2 20210 G A — мутация не обнаружена.
• MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена.
• FGB +/FGB 455 G/A — гетерозигота.
• PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота.
• GP IIIA Leu 33Pro /GP IIIA Leu 33Pro – мутантная гомозигота.
• MTRR Ile22Met /MTRR Ile22Met – мутантная гомозигота.
• F2 20210 G A — мутация не обнаружена.
• MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена.
• FGB +/FGB 455 G/A — гетерозигота.
• PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота.
• GP IIIA Leu 33Pro /GP IIIA Leu 33Pro – мутантная гомозигота.
• MTRR Ile22Met /MTRR Ile22Met – мутантная гомозигота.
0
27.11.2014
Ответить
Челябинск
Привет
Что вам в итоге сказал врач?
Какое-то лечение назначил?
а то у нас результаты анализа очень похожи
а к врачу только через две недели...
И прям как то волнительно, вдруг я мутант :)))
0
16.12.2015
Ответить
Челябинск
сказал, что это не страшно, основные не мутированны по моему F5, MTHFR важны. ничего не назначил ) для профилактики курантил месяц рекомендовал попить и все.
0
16.12.2015
Ответить
Челябинск
Спасибо :)
ну эти у меня как раз не мутированны, это радует.
Вам удалось забеременеть?
0
16.12.2015
Ответить
Челябинск
я уже родила ) малышке 3 месяца!
Эти результаты анализов не влияли на зачатие )
0
16.12.2015
Ответить
Челябинск
ГОМОЗИГОТА- клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут одну иту же форму данного гена.
ГЕТЕРОЗИГОТА, клетка или организм, у которого гомологичные (парные)
хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Как правило,
является следствием полового процесса(один из аллелей привносится
яйцеклеткой, а другой - сперматозоидом). Гетерозиготность поддерживает
в популяции определенный уровень генотипичной изменчивости.
0
27.11.2014
Ответить
Омск
У меня PAI 4G/5G гетерозигота Г сказала,что при Б буду каждый месяц гемостаз сдавать
0
20.08.2014
Ответить
Челябинск
Название гена – MTRR
Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.
Функция гена
MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Ile22Met – замена аминокислоты изолейцин на метионин.
0
27.11.2014
Ответить
Челябинск
Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) (GpIIIa)
Тромбоцитарный гликопротеин IIIa обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации
(склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Мутация Leu33Pro GPIIIa приводит к повышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Фибриноген (FGB)
Эта мутация сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови и увеличивает вероятность образования тромбов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам и кардиоваскулярным
заболеваниям.
0
27.11.2014
Ответить
Челябинск
есть частичная мутация в этих генах FGB 455 G/A N/M
PAI-1 (675 4G/5G) N/M
GP IIIA (Leu 33Pro) N/M
MTRR (Ile22Met) N/M.
про каждый Вы можете найти инфу в интернете,а вообще нужно к гемостазиологу он сделает назначения. лучше себя не накручивать и ехать к врачу. у меня тоже похожая ситуация из 10 генов-6 частично мутированы.
0
20.08.2014
Ответить
Челябинск
спасибо....запишусь, еще не все анализы сдала, хочется знать на сколько это все серьезно...
0
20.08.2014
Ответить
Челябинск
Смысл такой — ген состоит из двух частей (гомозигота), когда они правильные, то все ок, если только одна часть гена неверная, то такая пара называется гетерозигота и шансы эта неверная часть "сработает" 50/50... Если обе части гена состоят из не правильных кусков, то есть большой риск что этот ген будет не правильно работать.
есть нарушения среднего риска по генам где указано "гетерозигота" если не ошибаюсь это фолатный цикл, то есть отвечают за усвоение фольки... это корректируется
0
27.11.2014
Ответить
Челябинск
Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)
В крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G. Повышение в крови
уровня PAI-1 приводит к уменьшению активности противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, что
вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина.
0
27.11.2014
Ответить
Москва
Где указано (N/M), там мутирован один ген (гетерозигота). Риски, связанные с повышенной свертываемости крови (тромбофилия), гиперагрегации тромбоцитов и недостатка фолиевой кислоты и витаминов группы В. При Б необходимо мониторить гемостазиограмму+д-димер+волчаночный антикоагулянт. Также желательно посмотреть спектр на АФС и гомоцистеин.
Терапия ангиовитом, антиагрегантами и антикоагулянтами (при необходимости).
0
20.08.2014
Ответить