Войти Регистрация
  • Базар
  • СП
Анализы
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к беременности: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции, а также первые её признаки.
62735 участников, 308219 тем

Attention! Ивановские генетики.

Девочки, это кабздец. Зла не хватает. Пишу в назедание потомкам всем, чтобы не попались как я и не расстраивались почем зря. Речь об анализе на мутации гемостаза (наследственные тромбофилии и т.п.)

Если в кратце, я после прочтения всех страшных диагнозов чуть не поседела и в голове был один вопрос: а с этим вообще рожают? Об этом писала тут. Смутили рекомендации, где ничего не написано особенного только витамины, курантил да "сдавать анализы в динамике при Б" + ОЧ смутило то,что бланк заключения и рекомендаций как будто напечатан заранее, а потом туда рукой вписана моя фамилия и "риск артериальной гепертензии".

Затем я стала копать инфу по мутации генов гемостаза и нашла, что мои мутации лишь выявляют предрасположенность к нарушению фолатного цикла + артериальной гепертензии (это если вкратце). Что в худшем случае при Б может грозить фолат зависимыми пороками плода, гипергомоцистеинемией и преэклампсией. Всё остальное в моем страшном диагнозе будто не про меня и непонятно откуда взялось. Об этом писала здесь.

Сейчас я прохожу лечение в НИИ, и в одной палате со мной лежит экошница, которая сдавала такой же анализ год назад у другого генетика, но тоже в ивановском НИИ. Сегодня мы разговорились, она достала свой анализ... В общем смотрите: это результаты наших анализов на мутации генов гемостаза:

Мой:

Моей соседки:

Как вы можете видеть, у нас с ней совпадает только одна мутация (то что подчернуто красным - значит, есть мутация, те что не подчеркнуты - там все норм).


Теперь наши заключения и рекомендации:

Мои:

Моей соседки:

Забавно правда? У нас разные мутации разных генов (если читать подробнее, то эти гены отвечают за совсем разные вещи) и при этом одинаковые заключения, причем с точностью до десятых долей вероятности невынашивания и рекомендации один в один (только у меня на 0,7 меньше вероятность тромбофилии - но ведь год ж прошел, видимо, бланк за год все же корректировали ИМХО))). Больше отличий нет!!!! Сказать что я в шоке и бешенстве - ничего не сказать.


В общем, кто сдает этот анализ в Ивановском НИИ - читайте сам анализ, на рекомендации и заключения смотрите одним глазом, т.к. они у всех одинаковые (наверное, только тем у кого ни одной мутации нет, дают что-то другое, хотя хз). Жесть.... К слову, анализ стоит 2700.... Могли бы за эти деньги хоть заключение каждому свой писать, а не пугать, написав в кучу все, что вообще по всем генам страшного самого быть может.

Комментировать

Комментарии

Россия, Иваново

Я тоже из Иванова, тоже имею проблемы с вынашиванием и тоже лежала у Шехловой этим летом :) и поэтому с интересом слежу за твоими записями. И вот не вытерпела, решила написать. Мой анализ на "мутации" - это что-то среднее между твоим и соседкиным, но больше похож на ее (сдавала летом). У меня тоже подчеркнуты некоторые риски и назначения (фолька и коагулограмма). Я так думаю, что там сидят несколько специалистов, у них свои формы, в которые они мб вносят изменения... И вообще они, наверно, ничего больше и предложить-то не могут из рекомендаций, только следить и разжижать, что тут еще сделаешь. Так что я не думаю, что надо пугаться такой схожести результатов. :)

Ответить
Россия, Иваново
самое интересное, что мы с моей соседкой были у разных генетиков! к рекомендациям у меня вопросов нет, а вот к заключению есть! у меня две мутации по усвоению фолиевой+одна по давлению, а у нее одна по фолиевой+одна по тромбообразованию. как при этом могут быть одинаковые риски????
Ответить
Россия, Иваново

Почему риски у вас одинаковые? У соседки некоторые не подчеркнуты. Правда, непонятно, почему не подчеркнут риск невынашивания при мутации PAI I, например. Она вроде повышает риск. В общем, я смотрела-смотрела в ваши и свое заключения и запуталась... Что они хотели сказать этими подчеркиваниями? У меня вот написано в скобочках "нужное подчеркнуть", сразу понятно, что мое, а что нет.

В любом случае, мне кажется, надо не зацикливаться на этих рисках, а просто делать то немногое, что от нас зависит - есть фольку на завтрак, обед и ужин :)) это я и для своего успокоения пишу)

П.с. Я, кажется, протупила :) ты хотела сказать, что, видимо, не все риски, что есть в твоем заключении, к тебе относятся? Я бы на твоем месте, когда пошла кариотип забирать, спросила бы у Жуковой по этому заключению еще раз.

Ответить
Россия, Иваново

спасибо. уточнила у соседки: в её случае подчеркивание ничего не значит, это просто врач, когда озвучивала заключение, водила ручкой по бумаге)))в п.с. ты правильно поняла, что я хотела сказать)))+я не понимаю, как у нас может быть с точностью до десятой8,3 раза выше риск невынашивания при разных мутациях. с одной стороны они прямо с точностью до десятой обозначают риск, с другой стороны приводят обобщенные данные. странно оч. ну и про то, что ты в п.с. написала тоже. я Жукову спрашивать не буду, т.к. получится, что ставлю под сомнение ее диагноз. я её уже спрашивала, она мне всё сказала: главное в моём случае мониторить гомоцистеин. так по сути и выходит.

Ответить
Россия, Иваново

Да уж. Тогда я присоединяюсь к твоему негодованию! 

Вообще генетики настолько легко всем выписывают направления на анализы... что наводит на кое-какие мысли... :)

Ответить
Россия, Иваново

:)в моём случае (да и соседки тож) назначение оправдано, да и учитывая что раз в жизни сдается - пусть будет, так спокойнее. а так да, порой направляют всех подряд....

Ответить
Россия, Екатеринбург
я с вами согласна, ничего сверхестесственного не назначено, я вот со своими мутациями всю Б колола фрагмин
Ответить
Россия, Иваново

фраксипарин, может быть?) меня не столько рекомендации напрчгают, сколько заключение: проблемы разные, а заключение однл

Ответить
Россия, Екатеринбург
я правильно написала, фрагмин
Ответить
Россия, Иваново

спасибо, надо почитать, просто первый раз о нем слышу вот и решила уточнить

Ответить
Россия, Армавир

Офигеть... Что то страшно теперь сдавать анализ... У нас в городе 5800 стоит, если я про тот пишу... Так получается сдаешь анализ и ждешь рекомендацию именно к твоей проблеме, а на деле все под копирку...

Ответить
Россия, Иваново

ну по идее, самое главное в анализе результат)))в нем самостоятельно разобраться сложно, но можно. или врача попросить объяснить, что конкретно значат гены и мутации. рекомендации действительно общие: всё вроде по теме, просто актуальность и степень важности при разных мутациях разные. самое стремное здесь - заключение, т.к. написаны все страшные последствия всех мутаций всех генов. а по сути, к каждому относится не всё.

Ответить