Войти

Наследственные тромбофилии

В целом ничего страшного не нашли, беременеют с этим и рожают. Во первых у вас мутации герерозиготные, а не гомозиготные. У человека все гены дублируются такими же, то есть все по 2 штуки, у вас мутировал только 1 из пары, а второй нормальный, то есть копия хорошая этих генов есть. Значит что у вас есть предрасположенность, а не болезнь, которая может себя проявлять, а может нет. Чтобы понять проявляет она себя или нет нужно сдать коагулограмму (она же гемостазиограмма), гомоцистеин, протеин С, протеин S, антитромбин 3 и сходить к геметологу (лучше сначала сходить потом сдать потом снова сходить). Может все хорошо и коррекции сейчас не нужно. Если все будет плохо, то это вам грозит тем что при самом плохом раскладе (который далеко не факт что случится) вам придется контролировать коагуляцию всю беременность и колоть под кожу на животе уколы, может быть обойдетесь и таблетками, как гематолог решит по состоянию коагуляции.
Я сама сейчас сдаю всё это после ЗБ, но пока анализы не все готовы. Пока жду результат, но если будет интересно потом расскажу чем кончилось.
0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Конечно интересно!!! Спасибо большое. Я добавлюсь в друзья?

Один ген у меня гомозиготный все-таки...

0
06.12.2014

Гомозиготный по агрегации тромбоцитов, это не самый страшный из них, агрегацию проще контролировать. 

Беременным для снижения агрегации выписывают обычно курантил. Он не антикоагулянт, то есть не снижает свертываемость напрямую, а антиагрегант, то есть снижает как раз агрегацию тромбоцитов.

А когда будете бабушкой будете аспирин пить кардиологический, какой нибудь кардиомагнил (или что там к тому времени придумают),  и всё будет хорошо.

0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Я в последнюю беременность и при планировании и во время нее была на курантиле, он мне лучший кровоток в матке, как пологает узист, к которому я хожу.

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
мне кстати почему то во время эко курантил выписывали, и после вроде, когда лечили энметрит
0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Мне кажется, что сейчас курантил многим прописывают в качестве профилактики, хотя, как мне кажется это неправильно. Очень много споров по этому поводу.

0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Гомоцистеин я сдавала, все норм. Гемостазиограмму пойду сдам. На следующей неделе. А надо же расширенную сдавать?

0
06.12.2014
Расширенная от обычной (кроме цены) отличается тем что в расширенной дополнительно делают Антитромбин 3 и Д-димер. Обычно 1 раз сдают расширенную, а потом как пойдет. Д-димер просто дорогой очень, у нас он отдельно с забором крови почти 1500 стоит, врачи стараются без необходимости не назначать.
Мне кстати коагулограмму обычную делают бесплатно, и тк там все странно и с отклонениями, антитромбин 3 сказали сдать отдельно за деньги, а Д-димер пока не назначали.
0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
а ты все анализы сдавала после наступления нового цикла?
0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

в этот раз кроме наследственных тромбофилии я еще ничего не сдавала. Остальное буду сдавать позже, когда придет своя менструация и все более менее нормализуется.

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
Смотри это другое?
Развернутая гемостазиограмма3960 р
Описание: Развернутая гемостазиограмма (АЧТВ, Д-димер, Антитромбин III, Люпус-тест, РФМК, Протеин С, Тромбиновое время, Плазминоген, Альфа2-антиплазмин, Фактор VIII, Фактор IX, Фактор XII, XIIа зависимый фибринолиз, преаналитическая подготовка к исследованию)
0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Гемостазиограмма показывает какое состояние свертываемости крови сейчас. Ее тоже надо сдать и обязательно контролировать во время беременности. Особенно при наличии наследственных фактров. Наследственные тромбофилии говорят о поломке в генах, отвечающих за свертываемость крови, знаю об этих поломках при беременностм надо сдавать определенные показатели из гемостазиограммы, не все, скорее всего;

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск

Мне вот непонятны эти факторы которые в анализе расширенном,это гены или что то другое?

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск

вот эти факторы в этом анализе-это гены?

0
07.12.2014

Извините что вклиниваюсь, просто актуальная тема для меня. У нас в Казахстане одна лаборатория только делает анализы на мутацию генов, и я их расшифровать не могу да и вообще в этих гомо и гетеро запуталась...если я вам фото покажу, вы можете мне подсказать? Я уже так устала от всех этих проблем ((( до 37 недель доходила и малышка умерла...и еще месяц назад замершая...уже отчаялась я из за своих диагнозов

0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Кристина, очень вам сочувствувую, тяжело терять деток, особенно на таком большом сроке. 

Я сама еще не совсем разобралась в этом вопросе, но девочки в моем посте накидали очень много ссылок, в том числе на лекции Макацария, которые советовала мне ниже Фонечка. У нее в дневнике вообще очень серьезно эта тема обсуждается, можете зайти почитать.

Со свое стороны могу обещать, что обязательно добавлю в пост заключение генетика, когда оно будет готово и буду отчитываться о посещении мною врачей. Так что добавляйтесь в друзья )))

Вы можете тоже выставить свой пост со своими анализами, многие девочки на откликаются.

0
07.12.2014

Давайте вместе проходить эти трудности))) одной как то тяжелей...мы вроде бы с гематологом определились что у меня и как, нашли лечение, показатели привели в норму, и тут бац замершая с выкидышем....уже не знаю что и думать, может на другие инфекции сдать, тот же торч и тд...хотя я и так много чего уже проверяла...а вы еще что нибудь сдавали?

0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Я сдавала торч, скрытые инфекции, антифосфолипидный синдром (там 4 анализа), гормоны несколько раз сдавала. Все было в норме и только сейчас в наследственных тромбофилиях нашла хоть какую-то зацепку. 

Причем с первым ребенком у меня вообще никаких проблем не было, что странно, но может моложе была )))

0
07.12.2014

Я сдала все то же самое, кроме торча....вот его и сдам. У вас видите гомоцистеин в норме, это уже хорошо, поэтому и первого ребенка вы родили без проблем. А у меня гомоцистеин зашкаливает и волчаночный антикоагулянт...эх ( ведать всю таки клексан в живот придется делать

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
подскажи пож-та какие анализы входят в антифосфолипидный синдром?
0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

мне назначали: АТ к кардиолипину IgG+IgA+IgM, гомоцистеин, АТ к фосфолипидам IgM, AT к фосфолипидам IgG, волчаночный антикоагулянт. Может еще что-то надо, но мне не назначали...

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
это тебе гематолог назначил?
0
07.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Нет, гинеколог

0
07.12.2014

Антифосфолипидный синдром это и естт один анализ, а про пцр и торч в инете посмотрите. Торч там 6 или 7 инф, не помню, и это не венерические

0
07.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
а чем отличаются торч от пцр?или это одно и тоже?
0
07.12.2014
ТОРЧ это определение иммуноглобулинов по крови (класса М  - показатель текущей инфекции и класса джи  - показатель перенесенной инфекции). А ПЦР это определяют днк возбудителя по мазку и делают вывод есть он или нет.
0
08.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск

А что лучше?Мы собрались пцр ток:-(

0
08.12.2014
Они определяют разное. ПЦР мазка это инфекции мочеполовых путей (уреаплазма, микоплазма, ЗППП и прочие), а ТОРЧ это инфекции угрожающие беременности ЦМВ, краснуха, герпес, токсоплазмоз.
(хотя в глобальном смысла ТОРЧ тоже делают методом ПЦР, только не мазка, а крови и ищут не ДНК возбудителя, а иммуноглобулины, которые вырабатывает свой иммунитет).
0
08.12.2014
Сочувствую конечно очень, чем больше срок — тем тяжелее потеря.
А по поводу анализов, я хоть и закончила мед, но не гематолог. Стараюсь конечно разбираться по мере возможности и необходимости, но все же не врач-специалист. Присылайте, в чем понимаю — помогу разобраться, может подскажу к кому сходить и на что внимание обратить, но я лечения порекомендовать все равно не смогу, потому что врач лечит конкретного человека, которого видит, а не его анализы, по крайней мере должен так делать.
0
07.12.2014

Конечно, вы что! Я всё понимаю, просто хочу получить ваш комментарий или совет какой, естественно за лечением к врачу! 

0
07.12.2014
Это всегда пожалуйста))))
0
08.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Екатерина, как вы считаете, а это могло реально быть причиной моих трех ЗБ или мне продолжать её искать? Просто каждая потеря дается все тяжелее и хотелось бы проверить по-возможности все возможные факторы.

Мой гинеколог напирает только на мой тонкий эндометрий, последняя беременность произошла на 7 мм на 22 ДЦ и растит его эстрадиолом, который, как я поняла, тоже влияет на свертываемость крови. Она против гистеры, так как не видит показаний для ее назначения,но я, наверное, в этот раз настою на ней.

0
07.12.2014
В принципе могла, но это очень сложно сейчас определить точно. Как правило если причина в этом то отклонения во время беременности видно по анализам и исходя из состояния гемостаза в конкретный момент это корректируется определенным лечением. То есть если причина только в этом, то это, как правило, решаемая проблема. 
Если вы во время беременности успевали встать на учет, то вам делали гемостазиограмму пусть и сокращенную, её делают всем. Неплохо было бы их поднять и посмотреть, были ли отклонения.

А по поводу эстрадиола, он может провоцировать тромбозы, поэтому обычно при выявлении наследственной тромбофилии его не назначают и КОК кстати тоже, а если и назначают, то под контролем коагулограммы, обычно раз в месяц.

Мне сейчас не могут назначить КОК по поводу кист, так как по коагулограмме отклонения заметные и наследственную тромбофилию пока только подозревают, и если по анализам придет что она есть, то о КОК сказали забыть до конца жизни.

0
08.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново

записывайтесь к гематологу/гемастазиологу или гинекологу, который в этом смыслит. насколько понимаю, у Вас все мутации по одной теме — повышенная свертываемость крови. скорее всего нужен будт контроль гемастазиограммы и антикоагулянты. это реально могло быть причиной ЗБ




0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

То есть все мутации связаны с повышенной свертываемостью? Я еще не разобралась в этом... А заключение генетика не готово.

0
06.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново

насколько я понимаю, да — с повышенной свертываемостью и повышенной агрегацией тромбоцитов. а Вы гемостазиограмму делали?




0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Не делала, мне мой гинеколог говорила — не выдумывай. Сделаю на следующей неделе, но она вроде может быть не показательной сейчас, надо же во время беременности контролировать?

0
06.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново
странный гинеколог, уж простите, ИМХО. она при Б может ухудшиться, это да, и ее Вам нужно будет всю Б все равно сдавать периодически для контроля. но и сейчас надо сдать, т.к. если сейчас факторы повышены — нужно уже на этапе подготовки будет применять спец препараты. у меня фибриноген и д-димер чуть-чуть выше нормы, мне и то Г сказала перед Б пить вессел дуэ ф, а как заБ — на фраксипарин сразу переход
0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск
Да теперь конечно сдам. Просто очень жаль, что в последнюю беременность, когда я настаивала на сдаче гемостазиограммы, она мне так ответила и уложила в больницу на 2 недели, где я просто принимала утрожестан и лежала. А может быть всё можно было исправить... Теперь буду себя корить, что не сдала самостоятельно, но всегда хочется доверять врачу.
А мы с ней все эндометрий наращиваем (больше 8 мм на 21 ДЦ не нарастает), хотя и из-за него могут быть проблемы...
0
06.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново

хороший врач много значит, конечно... я в НИИ наблюдаюсь, там и на этапе подготовки и обследования, и на этапе Б — сразу гемостаз проверяют. наверное, это повод сменить врача. я сменила, когда мне при ЗБ моя прошлая сказала: у этого могут две причины быть — инфекции и случайность, у Вас скорее всего случайность, т.к. мазок на инфекции мы проверяли. просто ждите 8 мес и снова планируйте. я от нее ушла, т.к. решила обследоваться и тщательно готовится к новой Б. и не пожалела. т.к. выяснилось, что у меня и после чистки куча осложнений нарисовалась ( и хорошо, что я их не через 8 мес, а через 2 узнала на узи и вовремя начали лечение) + на момент ЗБ у меня 99% был токсоплазмоз, нашли генетическую предрасположенность к тромбофилии, узнала, что у меня фолиевая плохо усваивается организмом, паралельно вывели хронические титры хламидии и молочницы....




0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск
К сожалению, нет в Смоленске хороших специалистов по вынашиванию, даже врачи из клиники эко — небольшие специалисты. 
Я сдавала перед последней беременностью год анализы: гормоны, инфекции, АФС и пр. А в этот раз, когда я гинекологу сказала, что надо бы мне сдать на генетические тромбофилии, она мне ответила: а зачем, мы же на АФС сдавали. На что я ей сказала, что это несколько разные вещи... Мне было сказано, что разные, но они очень связаны и поэтому нет смысла мне их сдавать. 
Да, надо менять гинеколога, но на кого...
0
06.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново

можете рассмеяться ей в лицо от моего имени: у меня показатели АФС все в норме, при этом три мутации генов по тромбофилии + повышены фибриноген и д-димер. никак они не связаны: АФС — это приобретенная тромбофилия, а генетика — это наследственная тромбофилия. берите от нее направление в НИИ и ложитесь на обследование. у нас в городе есть НИИ материнства и дества — это учреждение федерального типа, туда неместным проще гораздо попасть, чем местным))) со мной, например в палате лежали девочки: 1 — из Владимира, 1- из Архангельской обл, 1 — из Тверской обл. Ивановская я одна была. Там за неделю-две с ног до головы обследуют и подлечат и дальше ход дела распишут. Потом можно с врачом договориться и потом вести лечение. На сохрание также там кладут.




0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

спасибо

0
06.12.2014
Фонечка
Александра, 24 годаВиталечка, 11 лет 2 месяца Москва

Дура ваша врач. Простите уж...

0
06.12.2014
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

Кать я тебе Иванкову советую она в клинике Анастасия принимает тел. 555993

0
06.12.2014
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

Есть а тебе нельзя высокие дозы эстрогенов! У тебя риск тромбозов все таки есть!

0
06.12.2014
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

В заключении будет все написано Кать! Дождись его не переживай все будет хорошо, врач назначит что нужно!

0
06.12.2014
Mulana
София, 10 лет 6 месяцевМишутка, 8 лет 3 месяца Николаевск
Подскажите пож-та а во время повышенной свертываемости могут руки неметь ?
0
07.12.2014
keisy
Маргарита, 10 лет 4 месяцаАркадий, 8 лет 6 месяцев Иваново

понятия не имею, если честно

0
07.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

записываться к гематолгу. он назначает лечение. и в бой!

0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

К гематологу запишусь, но по опыту девочек из Смоленска знаю, что у нас говорят: мы в этом ничего не понимаем и не знаем как наблюдать. Направляют всех в Москву... Так что надо искать врача там

0
06.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

моя подружка по ББ была только вчера в Москве у гематолога!!!! спишитесь с ней. ей дали направление в Смоленске

http://www.babyblog.ru/user/lenta/psyxeya

0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Спасибо, я  общаюсь с Ириной ))) Жду её отчета о поездке )))

0
06.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск
ну наверное она общий пост выставит. мы то с ней уже списались)
0
06.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

можно сказать я ваша подруга по несчастью! ну вот ттт 3я беременность уже 18 недель!

0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Я вижу ))) Вы в меня вселяете надежду, что все будет хорошо )))

 Я после первой беременности даже диагноза "замершая беременность" не знала, а сейчас родственники шутят, что я скоро в мед поступлю. Но мне еще далеко до многих девочек на ББ, вот где истинные специалисты 

0
06.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

это точно!!))) меня многие как начнут своими терминами закидывать)))) я даже не понимаю на каком они языке разговаривают!!!! у меня всё проще. доктор сказал у тебя то то, делай то то)))) и я даже не копаюсь!!!!! доктора они на то и учились лет 7-8!!!! а мне это не к чему)))!!!

0
06.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

Вижу кучу советов, и советую идти к врачу! Меня генетик даже не хотела отправлять к гематологу! Говорит все не так страшно! С этим рожают! Но как видите уже 18 недель! А всего лишь вылез один мутированный ген. Поэтому на консультацию попасть надо! 

0
08.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Конечно надо. Только врача придется искать в Москве, а где его искать??? Я бы в идеале легла бы куда-нибудь недели на 2, чтобы все полостью обследовать. Только вот куда можно лечь, надо искать.

Татьяна, я так понимаю, что ты в МОНИИАГе наблюдаетесь. А туда только Московская область может попасть?




0
09.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

Мне кажется, что нет. Могу телефон регистратуры написать и ты спросишь. 

0
09.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Да я найду. А тебе там нравится? Я начиталась отзывов, очень много положительных. Думаю, может туда попробовать попасть...




0
09.12.2014
Татьяна
Виктория, 11 лет 2 месяцаСофья, 8 лет 4 месяца Солнечногорск

У меня выбора не было. Писали плохие отзывы о Мельникове. Нормальный дядька. Много не говорит, всё по делу! Лет ему много! Так что я рада, что попала к нему. А так в целом, там давка, узкие коридоры, старое здание, которое находится в центре Москвы. 

0
09.12.2014
Фонечка
Александра, 24 годаВиталечка, 11 лет 2 месяца Москва

Донина, Шаблий,  Бицадзе, Хизроева, Макацария.  Погуглите. 

В дневе у меня есть лекции Макацария - он первый в России стал заниматься тромбофилиями. Послушайте. Многое станет ясно.

0
06.12.2014
Екатерина
Лерочка, 22 года 11 месяцевСтефания, 9 лет 6 месяцев Смоленск

Спасибо 

0
06.12.2014
Sabrina
r, 13 лет 2 месяца Гомель

назначают стандарт — аспирин или его производные на период зачатия, с // — фрагмин или фракс, или клексан, если анализы хуже. Остальное прописано в протоколе ведения Б с проблемами гемостаза.




0
08.12.2014
Кэт
Даша, 29 лет 4 месяцаЖеня, 23 года 8 месяцев Ростов-на-Дону

У моей подруги 10 лет назад было 2 замерших, сейчас она беременна и у нее тоже очень повышен этот показатель. Колет каждый день уколы в живот для разжижения крови. 

0
06.12.2014
Клексан Подскажите, какие анализы сдать после ЗБ

Похожие записи