Войти Регистрация
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к зачатию: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции на пути к беременности, а также первые её признаки.
55586 участников, 290635 тем

Генетик

Подскажите кто сталкивался, в июле была ЗБ причина - трисомия 22 плод мужского пола. Из рекомендаций сдача на кариотип и консультация генетика. Кто ходил к генетику и сдавал на кариотип? есть ли в этом смысл помог ли кому-нибудь генетик? ведь я так понимаю если у нас уже есть здоровенькая девочка то шансы в худшем случае 50/50 благополучная/неблагополучная беременность и как может изменить ситуацию генетик? ведь генетические поломки не поддаются лечению? на эко мы в любом случае не пойдем еще раз попробуем если не получится -значит не судьба-Слава Богу дочь есть.. так имеет ли смысл тратить деньги на генетика и кариотипы в моем случае?

Есть ли смысл в консультации генетика и сдачи анализов на кариотип

Комментировать

Комментарии

Украина, Казатин

к генетику, конечно, можете сходить, пообщаться, но трисомия 22 - результат поломки уже в ходе образования половых клеток, и не зависит от генотипа родителей(а если бы у одного из вас была трисомия, генетик бы для определения не понадобился), так что кариотипирование до зачатия смысла не имеет.

Есть заболевания, которые проявляются только у мальчиков или если поломки достались от обоих родителей. Но трисомии к ним не относятся. Так что назначение для вашего случая не совсем актуально.
А ошибки при созревании половых клеток бывают у всех, просто в этот раз неповезло. Шанс, что следующая попытка будет удачной, в вашей паре такая же, как и в других
Ответить
Россия, Москва

спасибо! очень подробно и ясно!

Ответить
Россия, Москва

мы на кариотип сдавали и без зб. врач сказал обязательно




Ответить
Россия, Москва

что дает этот анализ?




Ответить
Россия, Москва

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.




Ответить
Россия, Москва

т.е анализ только подтвердит то что у нас с мужем есть поломанные хромосомы- но это же никак не корректируется?




Ответить
Россия, Москва

корректируется. но уже с результатом анализы к генетику. говорю разместите тему в эко-сообществе. там куда опытнее девчонки. в этом сообществе многие спрашивают-приснились яица собаки-я наверное беременна))) шутка.. но от некоторых тем порой в шоке. ощущение что спрашивает девочка-подросток




Ответить
Россия, Москва

мы сдавали на почве бесплодия многолетнего (уже не помню зачем именно, но врач объяснял). ставили неясный генезис когда проверили все по стандарту. и потом уже полезли в имунологию и генетику. по ссылке подробно
https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/2556/




Ответить
Россия, Москва

да я уже много почитала про сам анализ на кариотип, но хотела услышать от реальных людей что этот анализ необходим (для чего необходим) и что есть польза и рельная помощь от генетиков.




Ответить
Россия, Москва

Елена. вы тогда не в том сообществе разметисли. часто этот анализ сдают кто к эко готовится или после неудачных эко. разместите тему в сообществе эко. вам там подробно разместят. я допустим спрашивала у своего репродуктолога. что лучше сдать на HLA совместимость или кариотипы. она мне сказала второе. и что кариотипы являются обязательным анализом по стандартам Мин.развития при подготовке к эко омс. а HLA-это блажь.




Ответить
Россия, Москва

так в ЭКО понятно - при отборе эмбриона для подсадки генетики обратят внимание на проблемы (если они имеются у родителей) и выберут здоровенького эмбриончика или эмбриона определенного пола, я не говорю что анализ бесполезен вообще он бесполезен при естественном зачатии.

Ответить
Россия, Москва

если естественное зачатие не получается (не прикрепляется или выкидыши на малом сроке) тогда и отправляю к генетикам тоже. мне так объясняли




Ответить
Россия, Москва

тьфу. минздрава

Ответить

После замершей мы с мужем ходили к гинетеку. Нам сказали, что обследование начинается после двух (а то и трех) ЗБ. Тк однократный случай - это вполне может быть случайность, ошибка природы так сказать. Дочь я так понимаю с одним и тем же портнером у вас? Так что я б не стала тратить деньги и нервы на врачей. Попробывала бы еще раз заберем. У 20% женщин ЗБ из-за ошибок природы (которые природа сама и устраняет, понимая что хромосомный набор эмбриона с ошибкой). Вот если последующие разы будет зб, тогда и начинайте обследования.

Ответить

Хотя, просто пообщаться сходить к гинетику вы конечно можете. Но нам на приеме просто прочитали лекцию о различных потологиях плода и о случайностях ошибках природы. Поспрашивали о семейных генетических заболеваниях моей семьи и мужа. На этом наш поход к гинетику окончился ))

Ответить
Россия, Москва

вот я тоже не вижу смысла.. но решила спросить вдруг я ошибаюсь.




Ответить

Не вижу смылса обязательно сдавать кариотип, если не было зб.
У меня было две зб мы сдали этот анализ.Все норм, генетик сказал искать причину в другом.
Не думаю что Вам стоит делать этот анализ.т.к есть здоровая дочь. Он ведь ещё и стоит не мало.

Ответить
Россия, Москва

спасибо за мнение!




Ответить