Девочки подскажите пожалуйста, может кто в этом разбирается... Сегодня получила результаты цитологического исследовани после ЗБ, кариотип плода 69XXY , я так понимаю что это триплоидия, рекомендовано осбследование пары на кариотип и консультация генетика. Это моя третья Б - первая была удачная, вторая В на 8 неделе, третья ЗБ на 8 неделе, есть подозрение что В был по той же причине что и ЗБ т.к. развитие очень похожее у обеих Б. Вопрос вот в чем, обычно говорят что триплоидия это случайность, а если окажется что у нас с мужем какие то аномалии в хромосомах, то получается что как раз моя первая удачная Б это случайность и в дальнейшем возможно что все мои Б будут такими же как и последние 2? И еще вопрос сыну 3.2 года и у него ОНР очень плохо говорит, в остальном нарушений нет, может и ему стоит сделать этот анализ или не стоит трепать себе нервы, а с другой стороны если вдруг окажется что тоже есть какие то нарушения то станет ясно из за чего у нас проблемы с речью или это ничего не даст? В общем боюсь я сдавать этот анализ, боюсь узнать что это может повторяться из раза в раз...
Новоукраинка
ну я насколько понимаю, если триплоидия по какой-то одной хромосоме, тогда да, есть смысл искать причину в кариотипах родителей. я бы лучше отправила мужа на генетический анализ спермы (не помню как точно называется), потому что триплоидия - это лишний комплект хромосом, и если этот лишний комплект передается от отца, то это можно будет определить.
Москва
Я так понимаю что у нас полный тройной набор, а не какой то одной хромосомы, внизу пост у девочки там я так поняла одна хромосома 14 записано 48ху14+, а я не поняла почему именно мужа надо обследовать ведь причина может быть и во мне тоже, разве нет? Кариотип будем вместе сдавать, а про ген анализ спермы спрошу у генетика тогда
Новоукраинка
у вас полный тройной набор. причина может быть и у вас, но советую проверять мужа потому что сперму научились обследовать на хромосомные отклонения, а вот яйцеклетку - нет. по крайней мере, я о таком не слышала.
Алма-Ата (Алматы)
Триплоидия это всегда тройной набор, а если только одна хромосома в тройной размере, это трисомия. Девушка выше неправильно выразилась.)
У меня тоже была беременность с триплоидией, 69ххх. Перед этим была зб на очень раннем сроке. По совету генетика перед планированием после триплоидии пили фолиевую в больших дозах. Кариотип нам предлагали сдать, но я не стала, так как даже если с ним что-то не то, это не исправить. Плюс у нас есть ребенок здоровый. Слава богу следующая беременность оказалось удачной. Удачи Вам!
Алма-Ата (Алматы)
Может исследование методом fish? Кажется при нем исследуют хромосомные наборы сперматозоидов.
Чтобы такой кариотип стал "стандартом" для вашей пары, один из родителей должен иметь триплоидный набор хромосом. Но такие детки даже до родов не доживают, не то что до свадьбы. Так что сначала к генетику - пусть объяснит, откуда так часто такие редкие мутации