Катя → Зачатие / Анализы

Берлин

Анализы & ген. Тромбофолия

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Юлия S

Ростов-на-Дону

Это то, что есть у меня

F13A1 (rs5985) - ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).

При формировании фибринового тромба синтезируется фибрин-мономер, который затем полимеризуется. Фибрин

- полимер при контакте с фибринстабилизирующим фактором F13 (ХIII фактор свертывания крови) в присутствии ионизированного кальция становится нерастворимым. Наличие в генотипе аллеля Т приводит к тому, что образующиеся фибриновые волокна более тонкие и легче удаляются в процессе фибринолиза. Наличие аллеля Т полиморфизма rs5985, особенно в гомозиготном варианте (при генотипе Т/Т) уменьшает риск развития спаечной болезни после оперативных вмешательств и снижает риск инфаркта миокарда и инсульта у пациентов с высоким уровнем фибриногена.

FGB - фибриноген (rs1800790) - ген, кодирующий бета- субъединицу фибриногена.

Фибриноген (I фактор свертывания крови) - белок, синтезирующийся в печени. В крови циркулирует в растворенном состоянии. При формировании тромба, в результате запуска реакций каскада свертывания крови, растворимый фибриноген переходит в нерастворимый фибрин. Наиболее распространен нейтральный вариант генотипа. Наличие аллеля риска А (варианты генотипа G/A, A/A) обычно приводит к повышенному уровню фибриногена в крови. Повышенные значения фибриногена ассоциированы с риском развития тромбоэмболических осложнений.

-------

У меня F13 и PAI в гетерозиготе. F13 это типа тромбоз наоборот, и врач-гематолог мне сказала, что они якобы друг друга компенсируют, но я ей не верю, если честно. Потому что даже если в случае с гетерозиготой типа вероятность 50/50, что ген проявит себя, то где вероятность, что если проявит, то оба сразу. Может, проявит 13, а может ПАИ 🤔 Аналогично с твоим FGB.

Остальные анализы вроде все нормальные, кроме фолатов понятно и амг.

06.11.2019

Ответить

Катя

Берлин

Получается нужно следить за свертымостью? Ну тут опять загадки, фибриген вроде как у мутантов повышен, а у меня 1,9 при минимуме 1,8.... понятно, что ничего не понятно 😂😂😂🤭

06.11.2019

Ответить

Юлия S

Ростов-на-Дону

Так это же не мутация-мутация, может проявится, может нет. В данном случае видимо не проявляется. Я думаю, что если и проявляется, то в ответ на что-то - может, на Б, а может и нет. Потому что гетерозигота)

Почему и говорят, что мутации можно не сдавать, потому что так и так надо следить за свертываемостью во время Б. А уж когда есть анамнез, так тем более.

06.11.2019

Ответить

Катя

Берлин

Спасибо тебе, разжевала мне😅

Проблема в том, что никто у нас сильно свертываемость и не смотрит... буду искать теперь врача который шарит🤪

06.11.2019

Ответить

Юлия S

Ростов-на-Дону

У нас вроде тоже особо не будут смотреть, только если уже репродуктолог, и клиника хорошая, и анамнез..

06.11.2019

Ответить

berlinata

Берлин

По мутациям не разбираюсь, но вот с амг загадка. Может действительно в июле перепутали или ошибка какая. И ферритин отличный)))

05.11.2019

Ответить

Катя

Берлин

Ферритин подняла, был 30, а железо 6,5...

05.11.2019

Ответить

berlinata

Берлин

А вот с мутациями это для меня вообще темный лес. Мы хоть к генетику и ходили, но нам расширенные анализы результатов не присылали, написали норм все. А может на мутации и не проверяли))))

05.11.2019

Ответить

Катя

Берлин

Ну если б знать что он у вас смотрел🤭. Да и что такое норма, это тоже понятие растяжимое🤷🏻‍♀️

Мутации вообще это норма🤭 т.к. против них всеравно ничего не поделаешь и есть они почти у всех!

просто те что у меня, первое что о них пишут, невынашивание, свертывание крови и риски инфаркта миокарда итд...

05.11.2019

Ответить

berlinata

Берлин

Ну мутации они действительно у всех какие то да есть. Но не факт же что они проявятся... А можно что то предпринять? Или это уже как судьба?

05.11.2019

Ответить

Катя

Берлин

Насколько я понимаю, ещё конечно зависит от того, какие мутации у папы... (для Б) ну и конечно, как карта ляжет 🤷🏻‍♀️

так как у меня с фолатным циклом «проблемы» и тромбофолией, это нужно мониторить.

Ещё б найти врача, кто в этом шарит😔 и будет мне это мониторить...

мой ре сказала ну и что, что mthfr, так у многих... хотя от их же Uniklinik есть исследование и статистика о невынашиваемости с этой мутацией итд... думаю есть врачи, которые мало интересовались этим вопросом, ну и проблема в том, не любят они когда кто-то им на что-то указывает. 😖

Завтра позвоню генетику спрошу что для термина нужно 🤷🏻‍♀️

05.11.2019

Ответить

berlinata

Берлин

Да, врача бы найти хорошего, чтобы объяснил все, наблюдал и какие действия нужны для здоровой беременности

06.11.2019

Ответить