Кариотепирования: да или нет
Планирование второй и последующей БДевчонки, вопрос серьёзный, поделитесь опытом.
Моя первая беременность остановилась на 6 неделе и 3 дня, малышка замерла, узнала я только на 10 неделе. Когда пришла в больницу был уже выкидыш (аборт) в ходу. Нам предложили сделать вакуум чтобы взять хорион на генетическую экспертизу.
Вот, экспертиза наша готова и оказалось что проблема была в генетике. У нашей девочки в 18 паре было 3 хромосомы. Малыши с таким кариотипом в большинстве случаев погибают в утробе.
Насколько я знаю хромосомные аномалии: трисомия 21 пары (синдром Дауна), трисомия 18 пары (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау) это дело случая, почему так случается иногда никто не может объяснить. Не редко же у здоровых родителей бывают малыши с врожденными генетическими заболеваниями.
Когда пришла наша экспертиза я приняла все это, даже стало легче поскольку узнали причину.
И вот сегодня была у своего врача, а она предлагает сделать нам с мужем кариотепирования: посмотреть действительно ли у нас 23 пары, не носители ли мы скрытой трисомии.
В разговоре пришли к выводу что носители всеравно имеют характерные признаки трисомии: заболевания сердца, цнс или что-то ещё. Думаю за 25 лет что-то можно было заподозрить, но мы абсолютно здоровы, более того мы вдвоём военные и у нас каждый год детальный медосмотр. Вот и поверить что кто-то носитель мутации генов тяжело.
Соответственно мучает вопрос, надо ли нам этот анализ. Во первых анализ не из дешевых, во вторых это месяц ожидания, мучения, накручивания, в третьих пропуск цикла и в четвёртых вопросы результата. Если выявиться что кто-то носитель трисомии врачи предлагают донорскую яйцеклетку или сперматозоид. Даже имея такой результат, сомневаюсь что мы согласимся на донорские материалы. К тому же у меня ПЕРВАЯ беременность. В таких случаях в принципе никто ничего не ищет, это опять таки случай.
Поэтому у меня вопросы:
1. Были ли у кого-то беременности с трисомией, а потом без? Когда первая беременность с патологией, а последующие без и наоборот.
2. Если у вас была беременность с трисомией сдавали вы кариотепирования, каков был результат?
3. Кто делал кариотепирования стоит или нет? Каковы случаи что у здоровой пары выявляли патологии?
Ксения
У меня было 2зб,во вторую зб был даун,сдавали кариотип с мужем,оба здоровые. Потом забеременела двойней,оба здоровые
12.05.2020
Ответить
Юля
Да! Вот узнала о беременности, пошла к врачу, та переживала больше меня, отправила сдавать хгч, а оно у меня сразу высоковато было. Сделали узи на 4 неделе, уличках позвала гинекологи со словами «смотри что тут» та внимательно посмотрела, потом начали как-то между собой мол рано, приходи на следующей неделе, не могу на 4 нарисовать 7, я принципе и не просила 😅. Через неделю опять хгч, узи, а там хорошие два плодных яйца. Вот так вот бывает 😅. Я конечно ещё после первого результата хгч задумалась, а может двое, даже представляла как мне на узи говорят, как говорю мужу что вернусь не одна и даже не вдвоём 😅, а потом решила чего придумываю, мне бы одного здорового. У нас в семье ни у кого многоплодных беременностей не было, беременность у меня естественная, поэтому когда узнала, сначала подумала что врач прочитала мои мысли и шутит 😂😂😂
12.05.2020
Ответить
Джаник
Кариотип можно сдать по ОМС если по врачам побегать ,на бб. Даже пост был как это сделать.
09.12.2019
Ответить
Александра
У меня две ЗБ друг за другом. Кариотипы сдавали ещё до первой ЗБ. Так вот у меня в одной лаборатории все нормально, а в другой есть хромосомные перестройки. Какой верить? В третьей лаборатории сдавать не стала, поскольку денег уже пожалела.
Так вот после этого случилась ЗБ, сделали генетическую экспертизу плода, у него всё в норме оказалось. Потом вторая ЗБ, генетику уже не делали, так как возможности не было (не финансовой, а просто возможности сделать).
В общем, мы стараемся дальше. На результат плохого кариотипа из одной лаборатории я внимания не обращаю.
Вот вы сдадите кариотип, и он будет плохой и что?? Закроете тему планирования?
Я не знаю, что вам посоветовать. Я б, наверное, всё равно сдала . Ну просто, что б знать о себе всё. И да, вся эта хромосомная херня передается по наследству, и с плохими кариотипа и могут родиться здоровые дети, просто потом у этих здоровых детей могут быть проблемы.
09.12.2019
Ответить
Юля
Вот на самом деле, генетика - дело случая. Может быть у здоровых родителей с хорошими кариотипами ребёночек с трисомией, и наоборот! Сколько случаев когда у людей с выраженым синдромом Дауна, например, рождаются здоровые детки. На самом деле можно знать для себя, здоров ты или нет, носитель ты какого-то гена или нет, но не уверенна что это станет преградой для людей которые мечтают о малышах 💙
09.12.2019
Ответить
Елена
Мы сдавали с мужем по направлению в генетическом центре (там бесплатно)- результат : 46 ХХ у меня и 46ХУ у мужа. Это конечно обрадовало, что все хорошо, но я думала будет какой-то развёрнутый анализ , а не просто подтверждения меня девочки а его мальчика.
А в любой лаборатории он у нас стоит около 100 долларов на одного- я бы не делала за такие деньги.
Но в итоге когда моя беременность замерла и отвезли материал к ним на исследование- ответа никто не дал.Так что причину мы так и не узнали.
Не могу сказать, что это очень необходимый анализ., но решать вам.
09.12.2019
Ответить
Юля
Вот у нас ситуация чуть наоборот, причину зб мы узнали. Но вот стоит ли искать причину такого генетического сбоя, если в 99% случаев её так и не установят? Узнать за такую суму что у нас все хорошо? Или узнать что есть возможность родить малыша с патологией? Так такая возможность есть у большинства... В любом случае результат - неизбежность и его просто нужно принять. Если пара ждёт деток, она готова принимать в не зависимости от чего либо.
09.12.2019
Ответить
Елена
насчет возможности мой муж так сказал: ну если будет что-то не так мы что разводится будем чтоли?
09.12.2019
Ответить
Юля
И вообще как показывает практика: чем меньше замораживаешься - тем лучше все выходит. Не даром модна ловить овуляцию и так и не поймать, в то же время перестать все контролировать и случайно попасть. Если искать болячки - обязательно найдёшь, а если уверен что здоров то и чувствуешь себя соответственно))
09.12.2019
Ответить
Елена
согласна- но так сложно не заморачиваться и расслабиться.
Это как: не думайте о слоне и обязательно начинаешь думать именно о нем)
09.12.2019
Ответить
Ангелина
Не вижу смысла после 1 ЗБ это делать. Потом ну сделаете вы это, дальше что. Допустим что-то у Вас найдут. И тут 2 варианта либо развод, либо ЭКО но с донором.
Да и потом даже у совершенно здоровых людей эмбрионы в 50% имеют те или иные хромосомные аномалии. Это факт который доказан официальной медициной
09.12.2019
Ответить
Юля
Я уверенна даже больше, что у пары где есть носитель скрытой мутации может родиться здоровый малыш!
09.12.2019
Ответить
Даша
У моего плода были патологии множественные, и мне сказали сдать кариотип, но генетик сказал, что такое бывает у здоровых людей, сказали сдать если повториться подобное.
Я не сдавала, вот планируем, посмотрим что получиться .
Хоть и страшно, так как патологии обнаружили на первом скрининге
09.12.2019
Ответить
Юля
У вас первая зб была? Мы до первого скрининга не дошли, если бы в последний момент не предложили взять хорион - даже не знали бы что виной все генетика.
09.12.2019
Ответить
Даша
Первая беременность.
Плод был жив, как только датчик приложили увидели столько патологий, что никто и понять не мог, как он дожил до этого момента.
Долго думала делать не делать, и посоветовалась с врачем, сказал « если повториться, то сделаем»
В основном зб от неправильного набора хромосом.
Мне сразу сказали «генетика»
Другой врач начал уверять ю, что 50 проц первых беременностей заканчивается неудачно.
Начали спрашивать про семью, и были ли такие случаи, когда узнали, что нет, у всех все хорошо 👌 то и сказали пробовать беременеть.
09.12.2019
Ответить
Юля
Вот мне тоже сегодня говорила что виной первым зб генетика. В последнее время это очень частые случаи.
09.12.2019
Ответить
Lika
После одной зб не нужно это сдавать. Просто при подготовке к следующей выбирайте витамины с метилфолатом вместо фольки, элевит например или фемибион. Скорее всего это случайность. Но если финансы позволяют, то сдайте, чтобы быть уверенными, что с вашей генетикой все ок. У меня было две неудачные и я сдала свой кариотип, очень боялась пока ждала три недели, оказался нормальный женский кариотип. И мне теперь спокойнее и хочу идти дальше и пробовать еще.
09.12.2019
Ответить
Анна
Был такой же случай. Первая ЗБ. Трисомия в 16 паре. Мы не пожалели денег, сдали кровь. У меня стандартный кариотип, у мужа тоже, но у него есть спутники в 21 паре хромосом. Генетик сказала, что это не критично, но иногда бывает так, что поскольку спутник есть, то сама пара тяжелее и может притягивать на себя хромосому. Что у нас и случилось во вторую Б. Вторая тоже замерла. Трисомия в 21 паре.
Я бы, конечно, рекомендовала сдать анализ. Не бойтесь. Что есть, то есть. Если все хорошо, то будете спокойно планировать дальше беременность, а вдруг мало ли что, то за вами знания. А это позволит избежать много неприятных моментов и бессмысленной потери времени. Удачи!
09.12.2019
Ответить
Юля
А генетик не говорила, может ли спутник в 21 паре вызывать трисомию других пар? Просто я почему-то была уверенна что если у родителя скрытая патология одной пары, у ребёнка наследственно могут быть проблемы только в той паре.
09.12.2019
Ответить
Анна
Не может. Спутник утяжеляет именно эту пару. Но, у нас была и трисомия в 16 паре. Перелопатив кучу информации нашла один единственный ответ: это случайность.
На вашем месте я бы сдала. Если дорого, то можете сначала вы, а потом супруг сдать. Это очень важно. Я такие истории из жизни слышала невероятные, что всем бы рекомендовала сдавать этот анализ. Тем более, что он раз и навсегда сдается.
09.12.2019
Ответить
Юля
Расскажите, почему всем? Бывают случаи когда выявляют скрытую патрологию у совсем здоровых на первый взгляд людей?
09.12.2019
Ответить
Анна
Да.
Вот смотрите, например: после ЗБ вам рекомендуют полгода не беременнеть. Вы по-прежнему планируете беременность и не факт, что она случится у вас сразу. Вот планируете полгода, год, два...потом беременнеете и опять ЗБ и все повторяется снова. Во-первых вы теряете драгоценное время и здоровье, во-вторых при таком раскладе вам все равно потом придется сдать на кариотипы кровь. Понимаете, да.
А так, получается что: отмели физиологические аспекты ЗБ, выяснили: хромосомный сбой. А почему этот сбой произошел??? Идите дальше в своем исследовании. Либо это случайность, либо у вас в кариотипах проблемы.
Расскажу невероятную историю, которую рассказал мне репродуктолог. Пришла к нему пара на ЭКО. Мужчина, женщина. Обычные люди. Мужчина со всеми половыми признаками. И знаете что оказалось, что у этого мужчины не было одной из хромосом определяющих пол. Я ушам своим не поверила. Оказывается и такое бывает. Причем мужчина вот прям мужчина был.
09.12.2019
Ответить
Юля
Мне сегодня врач рассказала что у неё был случай когда у девушки было 2 беременность не маточные. С виду абсолютно здоровая, все анализы в норме. Готовили её к эко за гос бюджет и там обязательно было кариотепирования, оказалось у неё проблемы в одной из пар, и даже в эко отказали.
09.12.2019
Ответить
Елена
У меня была первая ЗБ на сроке 8 недель. Тоже предложили сделать кариотип плода. Пришла триссомия по половой хромосоме. Была девочка 46ххх. Врачи тоже рекомендовали сдать нам кариотип, что бы исключить что проблема в нас. Мы послушали врачей и сдали. Оба здоровы. Но через 6 месяцев повторилось, только на маленьком сроке, была БХБ. Врач сказала что 2 вродряд это уже проблема. Но так как по всем анализам мы были здоровы, предложила сдать кариотип спермы ( это анализ, который показывает какой набор хромосом несёт именно сперматозоид). Так вот, там и нашли ответ. У мужа в 10 раз повышено количество сперматозоидов именно с триссомией по половой хромосоме, хотя сам он, его кариотип и обычная спермограмма в идеальной норме. Так что, если есть финансовая возможность, лучше сдать
09.12.2019
Ответить
Юля
Спасибо за ответ. Может по крови не выявили, так как там смотрят только пары, упуская x и y хромосомы, так как они у здорового мужчины/женщины две?
09.12.2019
Ответить
Елена
По крови эти хромосомы тоже смотрят. У женщины должен быть 46 хх, у мужчин 46 ху. Т.е у нормально человека 22 парных хромосомы и пара половых. Всего 23 пары
09.12.2019
Ответить
Юля
Я подумала может половые опускают. Тогда интересно как у здорового мужчины с правильным набором сперматазоиды имеют трисомию...
09.12.2019
Ответить
Елена
Очень просто. Это происходит при сперматогенезе. Неправильно происходит деление хромосом при образовании сперматозоидов. Короче говоря это так не объяснить, это целая наука. Но примерно так же само, как и у здоровых людей происходит вот такие ситуации, когда у ребёночка есть отклонение. Вы понимаете, может быть так, что две здоровые 23 хромосомные клетки сливаются и именно в этот момент может произойти сбой, и образуется какая-нибудь хромосомная аномалия. Поэтому правильно врачи говорят, что чаще всего это просто случайность. И да, вам правильно говорят, что после одного раза, никто ничего не проверяет. Но мне было спокойнее сдать анализы, что бы этот вопрос закрыть, так как считаю не верным подход врачей, обследовать только после 3 неудачных беременностей. Это вообще дикость, как по мне!!! Ведь потеря беременности это огромный эмоциональный и физический стресс, а врачи предлагают НЕ ДАЙ БОГ пройти через такое трижды, прежде чем они начнут искать причину!
09.12.2019
Ответить
Юля
Вы правы, пережить такое и физически и морально никому бы не пожелала. Люди которые справляются с этим два, три раза - герои! И да, спокойнее когда ты знаешь все, например что ты здоров и по генетике у тебя все хорошо, но все же ты не застрахован он случаев когда сбой на этапе деления и т.д. Со мной лежала женщина, у неё за год вторая зб. Первый рас была трисомия по 21 паре, они сдали кареотипы - все в норме! И вторая зб произошла на том же сроке. Вот и думай в чем причина. Думаю то что нам начертано - неизбежно. Да, лучше подготовиться и максимально уберечь себя, но никогда не знаешь куда тебя повернёт.
09.12.2019
Ответить