Дефекты генов гемостаза
Замершая беременностьВсем привет, девочки помогите разобраться. Попала я наконец-то к гематологу, чтоб подтвердить афс мне назначили кучу анализов, один из них на дефекты генов гемостаза (только F2 и F5), но я как чувствовала и сдала расширенную панель и вот что обнаружилось:
-MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
- MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
-ITGA2 (807 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
-PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
начала читать про все это в интернете, стало очень страшно и в голове образовалась каша полная..но поняла, что из за этого у меня все заканчивается печально.. у кого было так же или похожее, что делать, исправимо ли это? К какому врачу теперь идти, гинеколог или это компетенция гематолога? И у кого после этого получилась здоровая беременность? Буду очень вам всем благодарна за ваши отклики ♥️♥️♥️
Людмила
Первые два это не мутации гемостаза и они не сильно опасны просто пейте активную фолиевую это фолаты. Остальные два они тоже не сверх опасны,но ваш паи в такой форме что я бы принимала аспирин. Все это ерунда если у вас есть погрешность в маркерах афс то эти анализы можно было не сдавать так как в любом случае терапия одинакова. Если же афс в норме то тогда смотреть надо на мутации
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Людмила, все что назначил гематолог анализы в диапазоне нормы, завышенных нет показателей, только вот эти выявились. Щас сижу гадаю почему тогда у меня были повышены антитела к АТ к бета-2-гликопротеину 1 (сумарно) буду позже пересдавать раздельно. Коагулограмму ещё должен придти результат. Просто уже плохо от этих анализов не знаешь что серьезно, что нет..
16.10.2021
Ответить
Ксения Иванова
К гематологу, назначат пить фолаты и скорее всего какую-нибудь форму аспирина. Это все мутации, которые маловероятно приводят к выкидышам, вот F2 и F5 могут, а эти считаются факторами небольшого риска.
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Ксения Иванова, спасибо ♥️ просто прочитала что MTR A/G это риск синдрома дауна у ребёнка.. а PAI-1 4G/4G как раз привычно невынашивание , риск тромбозов, поэтому уже накрутила себя ..
16.10.2021
Ответить
Julia Tim
Анастасия, у меня MTRR мутация гомозигота и MTFHR гетеро. Просто нужно принимать В9 и В12 в активной форме - метилфолат и метилкобаламин. И гомоцистеин проверьте - чем он ниже, тем лучше. Желательно при беременности, чтобы он был ниже 6.
16.10.2021
Ответить
Julia Tim
Анастасия, принимая В9 и В12. У меня после первой замершей Б он был 8,1.
При планировании снизила до 5, а сейчас он у меня вообще 3,5.
В9 я принимаю по 800 мкг, а В12 по 1000 мкг. Но Вы попробуйте с дозировки 400 мкг В9 + 500 мкг В12. Может, Вам и ее будет достаточно. Я эксперименировала с дозировками до второй Б, и нашла свою, при которой он не растет.
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Julia Tim, точно, читала что он должен при беременности быть низким, спасибо большое ♥️ а какие вы пьёте фирмы? Чтоб найти хорошие витамины. просто уже не понимаю в чем причина замерших беременностей .. то ли дефекты генов то или ещё на что то обследоваться ..
16.10.2021
Ответить
Julia Tim
Анастасия, покупаю Jarrow Formulas. У них есть и по отдельности В9 и В12, и в комплексе. Если их нет в наличии, то беру В9 от Solgar.
Лично у меня причина ЗБ была в генетике, сбой произошел. Но я не зря проверила и гемостаз, и АФС. АФС у меня нет, а вот по гемостазу тоже есть мутация F1 (FGB) гетерозигота. В первом триместре кровь была жидкая, всё было хорошо. А к 25 неделе резко начала густеть, вот колю сейчас Клексан по назначению гематолога.
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Julia Tim, спасибо) главное что щас у вас все хорошо ♥️ а генетику что проверяли конкретно ? Конечно хочется провериться на все , потому что очень боюсь повторения ((
16.10.2021
Ответить
Julia Tim
Анастасия, я не проверяла, в чем конкретно была поломка. Но у меня был пузырный занос на 8й неделе, а это 100% причина в генетике. Видимо, просто случайность. Но я решила проверить и всё остальное, т.к. было время - 6 месяцев стояла на учете у онколога, беременеть ранее чем через полгода не разрешали. Было очень страшно, да и возраст у меня 35+. Поэтому хотела перестраховаться везде, где только можно. Вроде получилось) Дай Бог, чтобы и дальше всё было хорошо.
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Julia Tim, ааа вот оно что, вот и я так думаю что проверю лучше подстрахуюсь, вас желаю легкой беременности, кончено все будет хорошо ♥️
16.10.2021
Ответить
Катя
Гематолог, это все вне компетенции гинекологов.
На самом деле ничего критичного не вижу! Единственное, вместо фольки обычной, вам желательно принимать фолаты и лучше витамины в активной форме, особенно витамины группы В
16.10.2021
Ответить
Катя
Анастасия, pai только вроде как из всех может быть страшна, но на сколько я в этом понимаю, только в комбинации с f5. А так, мутации это не диагноз, а всего риск.
Рекомендую после наступления Б сдать коагулограмму с афс и волчанкой, у меня именно во время Б афс появился.
правильно пишут выше про гомоцистеин!
16.10.2021
Ответить
Анастасия
Катя, гомоцистеин 7,6 сдавала, f5 не обнаружен слава богу.. афс сдавала были повышены антитела к АТ к бета-2-гликопротеину 1 IgG+A+M 44,34, но потом мне сказали что нужно было сдавать не сумарно, хочу сдать ещё раз через время раздельно.. потому что все что назначил гематолог чтоб подтвердить афс на сколько я поняла в норме, но ещё поеду снова на приём к гематологу. Т.е сейчас единственное что я могу сделать это пить фолаты активные форсы витаминов? А я себе уже все крестьян поставила .. паникёрша ещё та..
16.10.2021
Ответить
Катя
Анастасия, да лучше раздельно конечно смотреть.
гомик лучше держать на минимуме, он падает какраз при приёме фолатов и активного в12. Вот у меня есть статья на эту тему: https://www.babyblog.ru/commun...у автора кстати много интересного.
16.10.2021
Ответить