Кариотип плода после прерывания беременности по мед показаниям
Замершая беременностьДевочки, помогите пожалуйста. Может у кого было такое.
Скрининг и узи и кровь показали хромосомные аномалии (21 и 13 трисомия) и пороки развития расщелина губы и неба, голопрозэнцефалия (мозг на 10 неделе не разделился на полушария). Прервала беременность по мед показаниям на 13неделе. Сделали кариотип абортуса. Сегодня забрала анализ, заключение нормальный мужской кариотип, на данном разрешении численной патологии хромосомного набора хориона плода не выявлено.
Как такое возможно? Здоровый ребёночек 😭
Лучший ответ
Mikki
Ну не могли Вам прерывание сделать просто так. Скорее всего основания для прерывания- это остальные пороки , кроме хромосомных. Амнио Вам не делали , тк и этих диагнозов хватило.
Не слушайте сумасшедшую даму с комментарием ниже "про ошибку ". Нет здесь Вашей ошибки.
03.11.2022
Ответить
blondinka100iq
Не расстраивайтесь. При пороках развития расщелины губы и неба, голопрозэнцефалии совсем не обязательно, что должны быть нарушения хромосомные, такие пороки могут быть и при хорошем кариотипе! А по скринингу же просто риски оцениваются, а не точный факт устанавливается. Вам сделали прерывание на основе аномалий по УЗИ. И кариотип их никак не опровергает
03.11.2022
Ответить
Аня
Виктория, дорогая, у меня немного схожая ситуация, но я довела до 26недель. Первое скрининговое узи было нехорошим, увеличенное твп, профиль не понравился врачу. Я попросила сделать прокол живота, чтобы убедиться окончательно. Мне сделали плацентоцентез на кариотип, ещё на расширенный хромосомно-матричный анализ. Результаты у всех анализов идеальные. Мы успокоились. И врач(другой), у которого я потом наблюдалась, меня всегда приободрял. Хватит мол переживать, самый трудный период прошёл и надо уже наслаждаться беременностью. Это он говорил почти в 20 недель. Когда я приехала к нему в 25 недель проверить сердечко малыша, здесь посыпалось: диафрагмальная грыжа, поликистоз почек, профиль нехороший, двойной контур. Врач сказал, что пропустил. Врач-заведующий отделением патологии беременных. Итог: консилиум и прерывание в 26 недель. Вскрытие подтвердило узи и были найдены ещё пороки развития. Вот так боясь допустить ошибку, прерывая беременность в 13 недель, я сделала ещё хуже😔. Кроме хромосомных поломок есть генетические синдромы, которые, увы, данные анализы не покажут. Так что успокойтесь, Виктория. Не думаю, что врачи ошиблись. Время пройдёт и Вам станет легче. Хотя ангелочек останется в вашей памяти навсегда)
11.11.2022
Ответить
Катя
Сочувствую. А амнио не делали? Его обязательно же делают перед прерыванием. Или прерывание только на основании видимых патологий, выявленных на узи, было?
03.11.2022
Ответить
Катя
Виктория, наверное, врач принимал решение на основании узи. Если мозг не разделился, это, видимо, несовместимо с жизнью, к сожалению.😔 Так что тут кариотип плохой или хороший уже роли не играет. Предполагаю, что так рассуждал врач.
03.11.2022
Ответить
Галина
Зачем забрали результаты? Я не пошла за ними. Спросила у доктора своего - нужно ли, она сказала что не информативно, типо укажут что беременность маточная, что и так понятно. Хочешь забери - я вообще не пошла. Это же ничего не изменит. Поднимаем голову и идём дальше за здоровыми крепкими детьми!
10.11.2022
Ответить
Виктория
Галина, перед прерыванием были у генетика. Врач нам сказал сделать этот анализ. Так как это уже 2 беременность без хеппи энда.
В гистологию указывают маточная ли беременность была, но не как в кариотипе.
10.11.2022
Ответить
Аделаида
Все было как должно, все у вас будет хорошо! Это не ошибка, просто так никто не сделает прерывание🙏🏻
04.11.2022
Ответить
Ana
Например, взятая на анализ клеточка была нормальная, но другие были с ХА.
Кариотип 46,XY, но деле мог быть "мозайка" 46XY/47 XY +18. Помимо результатов узи, по крови был ещё высокий хгч? И низкие плацентарные показатели? Возможно, и патология закладки плаценты (а этому причин можно назвать десяток)
Знаю семью, где после похожих результатов узи решили, что не будут прерывать, а вдруг ошибка узд... , расщелины хирургически исправят, подлечат ребёночка и все будет хорошо. Но увы. 5 лет ребёнку - микроцефалия, отсутствие части важных рефлексов, дцп, тяжёлая инвалидность😢а кариотип у малыша и у родителей в норме, только радости от этого нет.
Прерывание беременности - это всегда больно душе и телу. Но растить больного ребёнка - ещё страшнее.
Проконсультируйтесь с врачом, восстановливайтесь скорее и пусть ваш следующий малыш будет совершенно здоров и родится в срок🙏
03.11.2022
Ответить
Виктория
Ana , свободная бета субъединица хгч 31.90ме\л. Рарр-1.560ме/л. Гинеколог про эти показатели ничего не сказала
03.11.2022
Ответить
Ana
Виктория, эти показатели точно зависят, конечно, от срока беременности (или ориентируемся на ктр).
Но хгч низковат . Papp-a - низкий для >12 недели (правда , каждая лаборатория даёт свои нормы) .
03.11.2022
Ответить
Виктория
Ana , с начала беременности на дюфастоне была,при начале беременности он низкий был, и до беременности на 18 цикл низкий
03.11.2022
Ответить
Ana
Виктория, хгч (Хорионический гонадотропинами человек) - гормон хориона, сигнал от плода, что ему чего - то не хватает (тогда повышение хгч) или понижение хгч (когда беременность замедляется в развитии по каким-то причинам. Иногда это и вариант нормы - такая особенность семейная. Досталась от отца.
Иногда - показатель хромосомных аномалий.
Иногда - пороков развития, не связанных с набором хромосом.
низкий papp-a - что плацентация затруднёна.
Высокий papp-a - если нет других отклонений считается хорошим прогностическим показателем.
Всё вместе надо смотреть узи, анализ крови, анамнез.
Очень сочувствую Вашей потере, но, к сожалению так бывает 😢
03.11.2022
Ответить
Ульяна Психолог онлайн
Что тут скажешь. Обнимаю вас. Анализы иногда ошибаются. Наверняка было не одно УЗИ.
03.11.2022
Ответить
Zima
Блин.
До слез.
Амнио не делали да?
Только УЗИ и кровь? Ни пт?
Что теперь говорить.
Что было то было. Обнимаю.
03.11.2022
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.