Всем доброго дня!
Это какой то кошмар, пришёл результат НИПТ высокий риск по 21 трисомии ( синдром Дауна)
На узи все показатели в норме
Твп 1,5 мм
Носовая косточка хорошая
У кого есть примеры ложноположительного результата?
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
lilinamal1234, кровь не сдавала, теперь буду, до этого сказали нипта достаточно
0
04.06.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Любовь, здравствуйте. Так всем же делают первый скрининг -узи+ кровь и на основании всего в совокупности программа Астрая рассчитывает риски . Почему вы скрининг не сделали?
0
04.06.2025
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Омск
Ирма, потому что нет смысла в скрининге после НИПТ.
0
04.06.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Елена, теперь конечно нет, но обычно в гос. учреждениях всегда делают скрининг первый в 12 недель. А уж потом нипт
0
04.06.2025
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Омск
Ирма, скрининг ничего бы не дал. Правильно что сразу нипт сдала .
0
04.06.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Елена, я не про это, вы меня не так понимаете. Мне просто интересно, почему не делали скрининг. Это же обязательно при ведении беременности
0
04.06.2025
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Омск
Ирма, я делала нипт в 10 недель , скрининг не обязателен в таком случае. Да как бы вообще нет ничего обязательного). Но я и то и то сдавала , и зря. Скрининг был не очень , нипт хороший. Только нервы потратила. Надо было не сдавать вообще его .
0
04.06.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Елена, я поняла теперь вас. Согласна с вами, мне скрининг потрепал тоже нервы. Я и не знала, что можно его не делать, а сдать сразу нипт. Столько слёз было пролито у меня , страшно вспоминать.
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Ирма, по возрасту решила сдать нипт, чтобы спокойно идти на скрининг, вот и "успокоилась"
0
04.06.2025
Ответить
Елена, на скрининге еще проверяют хорион будущую плаценту, если она плохо сформируется, то есть риски потерять здорового ребенка, а после первого скрининга хоть как то медикаментозно можно ее поддержать успеть до 16 недель.
0
17.06.2025
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Омск
Татьяна, скрининг это не только анализ. Это ещё и УЗИ !
0
17.06.2025
Ответить
Елена, я то это понимаю! Но кровь на скрининге показывает не только вероятность ХА ( как НИПТ) но и проблемы с будущей плацентой, в совокупности кровь и узи многое могут показать и есть время предотвратить некоторые проблемы.
0
01.07.2025
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Москва
Любовь, идите сразу на прокол, если планируете только здорового рожать
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
lilinamal1234, да, буду делать, только это с 16й недели, ожидание ужас...
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Москва
Любовь, раньше тоже делают. Проконсультируйтесь с генетиками
0
04.06.2025
Ответить
lilinamal1234, амнио раньше не делают, только с 16 недель. Раньше можно только биопсию хориона, но с таким Нипт нет смысла его делать, если проблема в плаценте, а такое тоже может быть( что плацента с ХА, а ребенок здоров), то биопсия покажет такой же результат, что и Нипт.
0
06.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Очень вам сочувствую:(Сама была в вашем положении неделю назад,пока ждала результатов НИПТа.Поэтому рассчитывала все так,чтобы успеть прервать до 12 недель,если что...(Есть процедура аналогичная амниоцентезу-биопсия ворсин хорионв,ее можно делать до 14 недель и она так же дает высокую точность.Вы в Москве-позвоните в Кулакова и запишитесь на платную БВХ,-она стоит 12200,направление от генетика не нужно,достаточно сказать,что пришел плохой НИПТ.Очереди на запись я тоже так поняла нет,делают быстро и аккуратно.
К сожалению,точность НИПТ именно по синдрому Дауна высока...(Он делался изначально именно под этот синдром.
Сколько у вас процентов ?
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Любовь, без слов...Здесь два варианта-или делать сейчас БВХ или ждать 16 недели-и там уже амниоцентез.
БВХ -это будет непосредственно материал плаценты,а амнио-это уже сам плод.В редких случаях их хромосомный набор действительно может отличаться,поэтому ЖК действительно чаще отправляют на амнио.
Но на мой характер-я для себя точно решила,что если приходит высокорисковый НИПТ-я сразу бегу на бвх,и если подтверждается-то на прерывание,желательно вакуум.16 недель для меня лично было бы сложно,так как плод растет и уже могут начаться,шевеления,да и ожидание...((
Зайдите на форум Осколки мечты-там общаются мамы детей с синдромом Дауна.В том числе и те,у кого по УЗИ было все хорошо,и возраст молодой и гинекологи сказали,да зачем вам НИПТ...и женщины узнавали только на 25-32 неделе...когда уже нет ни выбора,ни контроля своей жизни.У вас он есть.
Обнимаю вас,держитесь.
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Iriena , спасибо огромное за поддержку ❤️
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Любовь, да было бы за что.Одна из мам на этом форуме в темке для беременных написала"Идите вперед с открытыми глазами и ничего не бойтесь.У вас есть выбор,у вас есть контроль над вашей жизнью."
Меня здорово пробрало от этих слов.
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 3 года)
Москва
Амниоцентез срочно. Если окажется отрицательным, в суд подать на эту контору, в которой сдавали НИПТ
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Долгопрудный
Анна, диагностическая ценность НИПТ составляет около 98-99 %. Это связано с тем, что крайне редко встречаются ситуации, когда хромосомное строение плаценты несколько отличается от хромосомного набора плода. Если после проведения НИПТ пациентка попала в категорию высокого риска хромосомной патологии у плода, то это прямое показание для проведения инвазивной диагностики.
В суд с чем советуете идти? Я делала НИПТ, сразу предупреждали и в документах прописывали, что могут быть ложно положительные и ложноотрицательгые результаты.
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 3 года)
Москва
Анна, в соответствии с законодательством Российской Федерации, возможно предъявление требования об осуществлении возмещения морального вреда, нанесенного в результате таких действий, как неверная диагностика. Размер возмещения морального вреда определяется судом в каждом конкретном случае, и зависит от многих факторов, таких как характер нарушения, степень вины и последствия
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Долгопрудный
Анна, точность НИПТ 98-99% и это прописывается в договоре на оказание данной процедуры. Желаю автору попасть в эти 1-2%. Про какой маральный вред вы пишите...
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 3 года)
Москва
Анна, а это не моральный вред, если вдруг окажется, что нипт ошибся?
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 7 месяцев)
Санкт-Петербург
Анна, а он и не ошибся. нипт
показывает только риск, он не ставит диагноз.
в данном случае у автора 10%, что ребёнок здоров
0
16.06.2025
Ответить
Мама девочки (7 месяцев)
Нижний Новгород
Анна, какой суд?) Они, поверьте, в договоре всё прописали, чтобы избежать всех судов.
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (7 месяцев)
Нижний Новгород
НИПТ очень хорошо определяет Дауна. Но видела тут истории, когда НИПТ был ошибочным, пусть у вас так же будет. 🙏🙏🙏
Теперь только ждать прокол ,делают с 16 недели беременности.
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Аня, нет прокол не обязательно ждать.Есть биопсия ворсин хориона-ее можно сделать быстрее и она тоже высокоточная.Да,платно,но дешевле нипта и уж точно дешевле того ада ожидания до 16 недель(((
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 28 неделя
Санкт-Петербург
Iriena , единственная проблема биопсии в том, что она исследует тот же материал, что и НИПТ. НИПТ исследует клетки плаценты в крови матери, биопсия ворсин хориона тоже исследует материал плаценты, некоторые люди потом всю жизнь задаются вопросом, а вдруг сам плод был здоров.
0
08.06.2025
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Виктория, мне делали бвх в 14 недель, через пару дней позвонили, и сказали ехать к генетику. Подтвердился синдром Эдвардса. Делали бесплатно… После 14 недель у нас делают амнио. В 16 мне прервали, через 2 месяца я забрала результат исследования плода, всё подтвердилось. Ну после прерывания я забеременела через 3 месяца, родила обалденного пацана.
0
10.07.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 11 лет)
Тамбов
Теперь к генетику и на прокол. Есть два варианта проверить и прервать если примите решение. Либо как я сказать рожать буду любого и надеяться на чудо. С моими данными шансы были хорошими
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Картинка, у вас нипт был положительный?
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 11 лет)
Тамбов
Любовь, нет, кровь, мне предложили сделать прокол, так как по срокам нипт уже не успевали
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Картинка, кровь на papp? Были риски? Прокол потом так понимаю не подтвердился риск?
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 11 лет)
Тамбов
Любовь, да, кровь была не очень, с высоким риском, на прокол не пошла, так как с мужем приняли решение рожать любого. Но честно, я бы пошла и наверное исходя из сегодняшнего понимания не решилась бы родить. Сделайте прокол если сомневаетесь, околоплодные воды дают высокую точность.
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Татьяна, здравствуйте, 10го июля будет амниоцентез
0
01.07.2025
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Любовь, 🙏🏾
0
10.07.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 7 месяцев)
Санкт-Петербург
Любовь, получили результат?@@@
0
17.07.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 месяцев)
Санкт-Петербург
Здравствуйте, как ваши дела? Сама тоже жду НИПТ и вся на измене... А какой риск вам ставили по скринингу?
0
17.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Ксения, пока жду 16 ти недель, чтобы сделать амниоцентез, риск возрастной высокий 1:103, а двойной 1:89, причём переделала скрининг в другом месте через 4 дня риск по двойному вообще 1:532
0
18.06.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 месяцев)
Санкт-Петербург
Любовь, по скринингру платно 1:413 (кровь 30.05), по ОМС 1:526 (кровь 5.06), потом в генетической центре мне сделали узи 11.06 , по узи и в третий раз все хорошо, а кровь взяли омс от 5.06 и получился риск 1:226!!! На мой вопрос "это блин вообще как??? Ребёнок тот же, с ним по узи все ок, откуда риск взялся ещё выше???" На что мне ответили "откуда мы знаем, так считает программа, да и какая разница, все равно серая зона."🤨 8 июня сдала НИПТ только на 21ю и тепепь сижу как на иголках...
0
18.06.2025
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 28 неделя
Санкт-Петербург
Есть примеры, когда у плаценты и плода кариотипы разные, тогда клетки плаценты могут быть с трисомией, а плода здоровы, это встречается очень редко, но бывает. В любом случае прерывание после 12 недель по результатам НИПТ не делают, только на основании результатов инвазивной диагностики, тут у вас 3 варианта:
1. Биопсия ворсин хориона - исследуют клетки плаценты, делают с 14 недель. Самый ранний вариант инвазивной диагностики, прервать беременность на таком сроке легче и менее травматично, но она исследует ровно тот же материал, что и НИПТ, многие потом грызут себя мыслью, что фактически не исследовали плод и "а вдруг плод здоров"
2. Амниоцентез - забор околоплодных вод, в которых плавают клетки плода, его делают с 16 недель, результат ждать до месяца (если доплатить за дописследования, они придут быстрее). Прервать беременность после 16 недель сложнее, это будут искусственные роды, психологически тяжелее, но результат 100%, если не ошибся человек, проводивший исследование (никогда не видела).
3. Кордоцентез - забор пуповинной крови, самый точный вариант, который почти никогда не делают, потому что проводят его недель с 18-19, его результаты просто не придут до 22 недель, а после прерывание беременности делают только если у плода есть жизнеугрожающие патологии (синдром Дауна к ним не относят) или если очень повезёт.
Есть форум осколки мечты, там общаются люди, которые столкнулись с синдромом Дауна в разных ситуациях от скрининга до родзала, но там в основном о прерывании и процедуре отказа, если хотите почитать, как таких детей растят, есть "мыс доброй надежды". Удачи вам и здоровья
0
08.06.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Феодосия
А зачем вы делали нипт ?
Кто то сказал ?
Или сами решили перестраховаться ?
Конечно Вам теперь точно результат покажет только прокол.
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
Добра мира и любви, рекомендовала врач из за возраста
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Феодосия
Любовь, я поняла
Врач результаты нипт видел ?
Дело в том, что прокол вам ещё рано делать по сроку беременности.
И придется месяц, а то и больше ждать подходящий срок для прокола.
Вы же вся изведетесь .....
В любом случае, Я желаю вам здорового малыша. Пусть результат Нипт не подтвердится .
0
04.06.2025
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Омск
Если нипт показал , то шансов нет практически на ошибку. Ложположительных не встречала на 21.
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (1 год), планирую беременность
Ницца
Вам больше 35 лет, это практически всегда риск трисомии выше среднего.
0
04.06.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 10 лет, 8 месяцев)
Сочи
Blanche,это неправда, мне 35 риск т 21 1:4976
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (1 год), планирую беременность
Ницца
Надежда, у них при расчетах вероятностей есть критерии, возраст женщины 35+ лет риски существенно повышает. Мне так мои репродуктологи говорили. Но из каждого правила есть свои исключения.
0
04.06.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 10 лет, 8 месяцев)
Сочи
Blanche, я знаю, но не существенно возраст 35 повышает. Остальные параметры существенно повышают, кровь и УЗИ.Если кровь и УЗИ в идеале то риск будет +/- как у меня.
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (5 месяцев)
Самара
Сходите у генетику , вам дадут направление на прокол . Или запишитесь платно , чтобы время драгоценное не терять .
Я делала прокол - было небольно , на след день работала как обычно , ничего не болело.
0
04.06.2025
Ответить
Мама двоих (19 лет, 1 год)
Смоленск
Делала в 15 недель почти бвх-результат нипта подтвердился. Амнио можно было подождать-но до трех недель результат делается, я бы не выдержала. А бвх сделали Фишем-результат уже следующим утром был
0
18.06.2025
Ответить
Мама мальчика (6 месяцев)
Москва
EV, дело, в том, что бвх показывает тоже, что и нипт, так на исследование берётся плацента, и в случае плацентарного мозаицизма это недостоверно, конечно понимаю, что вероятность мала, но всё же
0
19.06.2025
Ответить
Мама двоих (19 лет, 1 год)
Смоленск
Любовь, генетик мне говорил, что на мозаика останется мизер по бвх, 0,01 что ли. НИПТ заточен на СД, точен в первую очередь именно по нему. В моем случае-все подтвердилось. Уже ближе ко второму скринингу стали на узи видны маркеры СД, хотя на первом скрининговом узи все было отлично.
0
19.06.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 2 года)
Екатеринбург
Вам лучше прокол сделать. Только он даёт точный результат.
0
04.06.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Феодосия
Какой у вас сейчас срок?
0
04.06.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Нур-Султан (Астана)
Теперь только прокол
0
05.06.2025
Ответить