Высокий риск моносомии Х

Когда мне позвонили из женской консультации и сообщили о том, что уже записали меня к генетику, так как пришел ответ по НИПТУ о том, что высокий риск моносомии Х, и что доля ложноположительных результатов по анеуплодии половых хромосом составляет 0,16% , я конечно была шокирована, но я услышала, не знаю как это объяснить и назвать, свой внутренний голос , который сказал мне , что это ОШИБКА!! Разум сразу пытался меня переубедить, я попала в тревогу из-за осознания, что я теперь не знаю чего мне ожидать и как вообще дальше жить, потому что я НЕ ЗНАЮ ТОЧНО , что вообще с нашей малышкой. И я произнесла себе тогда, что я верю, что с нашей девочкой все в порядке, и когда это все закончится, я напишу об этом, чтобы придать веры и сил людям, оказавшимся в такой же ситуации!! Заранее скажу, что я человек совершенно не склонный к изложению своих мыслей в социальных сетях и блогах.

Немного предыстории, как вообще получилось что я в 30 лет сдала этот НИПТ. Все просто, я пропустила первый скрининг, врач на втором скрининге сказала , что москвичам, которые пропустили первый скрининг, можно сделать анализ НИПТ. Потом узнала, что это за анализ… и что он вообще очень дорогой. А я личность по натуре тревожная и подумала , хоть и уверена что ребенок здоров, но хочется, раз уж есть бесплатная возможность, и все равно же все время анализы сдаю, сдам и этот… и сдавала я его уже на 8 месяце беременности.

Когда мне сообщили о результате , где было написано о том, что вероятность ложноположительного минимальна, у меня все опустилось, казалось что моя жизнь остановилась. Но на узи мне говорили, что никаких отклонений не видно. И так как я до 8 месяца ни разу ни на узи, ни на скринингах, ни по анализам не слышала ничего, что хоть чуть могло меня насторожить - поняла, что данные узи для меня основательнее. Я съездила на прием к генетику, она предложила сделать прокол, но я сразу отказалась т.к. не было никакого смысла в этом, потому что ребенка мы готовились рожать. Роды прошли гладко, месяц за месяцем я видела, что ребенок развивается по нормам.При этом заболевании есть факторы, указывающие на генетический сбой ( отек конечностей при рождении, , отставание в росте,рост волос, шея)- у нас такого ничего не наблюдалось. И когда малышке исполнилось 3 месяца, мы попали в морозовскую больницу к генетику по направлению из поликлиники. Сдали анализы. Целый месяц ждали. Они пришли в электронную карту в ЕМИАС. Кариотип в норме!! Это была ошибка !!!

Я верила ! И Бог показал мне чудо , напомнив таким образом о себе!

Пишу здесь именно для того, чтобы та семья, которая получит Нипт, но которая по узи будет иметь хорошие результаты , знала, что эти тэсты бывают ложноположительными!

У нас растет здоровая девочка❤️🙏